Septo оптични дисплазия (де Mors синдром) - клинично хетерогенно заболяване, дефинирано като зрителния нерв хипоплазия в свободна комбинация с хипоплазия на аномалиите на хипофизата и средните мозъчни структури, като например липсата на мазолестото тяло и прозрачен преградна стена. Диагнозата на тази рядка вродена аномалия се поставя в случай, ако има два характеристика на класическата триада. Septo оптични дисплазия може да се прояви с страбизъм и нистагъм, намаляване на зрителната острота или замъглено виждане, заедно с ендокринната функция или в комбинация с умствена изостаналост или церебрална парализа (СР), забавяне на развитието и забавяне на растежа. Тази болест се среща с еднаква честота при момчетата и момичетата.

Майчината възраст може да бъде фактор в риска от деца с зрителния нерв хипоплазия и Septo оптични дисплазия. Установено е, че Septo оптични дисплазия се среща с по-голяма честота при деца, родени от млади майки (в средата и края на юношеството), с докладвани случаи на 1 на 10 000 живородени деца.

Septo оптични дисплазия има многофакторна етиология, която включва увреждане по време на бременност (вирусни етиологии, диабетна нефропатия) или съдови нарушения (dizruptsii) или генетични характер - HESX1 мутации в гена.

HESX1 генен локус се намира в хромозома 3p14, принадлежи към групата на ембрионални хомеобокс гени, участващи в началото на ембриогенезата, особено в аксиална ембриони диференциацията и играят определяща роля в развитието на предния мозък, мозъчни структури централната линия и хипофизата.

Понастоящем е описано четирите мутации в ген HESX1 води до Septo оптични дисплазия, която се унаследява по автозомно рецесивен начин.

Центърът за молекулярна генетика, проведено търсене на мутации на гена HESX1 чрез директен автоматично секвениране.

Septo оптични дисплазия