синдром на Noonan - наследствено заболяване с автозомно доминантно наследяване. Честотата на 1:20 000 и 1:10 000 живи раждания. В семейните дела, мутантния ген се наследява, обикновено от майката, тъй като поради тежки заболявания с болестта на пикочно-половата система на мъжете често е безплодно. Повечето съобщени случаи са спорадични, причинена от мутации де ново.
Клиничната картина съответства на тази при синдром на Търнър: специфично лице с хипертелоризъм, клепача, често с птоза, тесни горни и долни челюсти намалени, черупки ниско разположените уши. Има и ципест баста врата краткосрочен или широко гърло с плоско дъно на линията на косата; характеризиращ се с пациенти нисък ръст. Установена аномалия на урогениталната система: хидронефроза, удвояване таза, бъбречна хипоплазия, обструктивна уропатия, поликистоза, крипторхидизъм; 80% от наблюдаваните дефекти на сърдечно-съдовата система, в допълнение, някои пациенти отбелязват периферна lymphostasis, giperelastichnuyu кожата, келоидни белези. Описва как пациенти с дълбока интелектуална изостаналост и висок интелект, често повърхностни степен на умствена изостаналост. Понякога намаляването на интелигентност не достигат нивото на умствена изостаналост: пациентите имат само ниска интелигентност, отколкото си нямат роднини.
Най-честата причина за синдром на Noonan PTPN11 генни мутации. които се намират в приблизително 50% от пациентите. PTPN11 протеин принадлежи към семейството от молекули, които регулират отговора на еукариотни клетки за външни сигнали. Мутации в гена PTPN11 също водят до Leopard на синдром (белодробна клапа, няколко лунички, хипертелоризъм, крипторхидизъм, хипоспадия, забавяне на растежа, глухота). Най-голям брой мутации при синдром на Noonan са локализирани в екзони 3, 7 и 13 PTPN11 ген, кодиращ протеин домени на протеина отговорен за преминаване към активно състояние.
Центърът за молекулярна генетика проведено нуклеотидна последователност екзон 3, 7 и 13 PTPN11 ген чрез директно секвениране автоматично.
При провеждане на пренатална (ANC) ДНК диагностика за специфично заболяване, че има смисъл да вече съществуващ материал диагностициране фетални анеуплоидии чести (синдром на Даун, Edwards, Turner и др), точка 54.1. Значението на това изследване е поради високата обща честота на анеуплоидия - около 1 в 300 новородени и липсата на необходимост от повторно взимане на проби на зародишен материал.
синдром на Нунан
Свързани статии