Определение и преглед [редактиране]
Синдром ди Giorgio
Синоними: синдром velokardiofatsialny, делеция на хромозома 22q11.2-синдром, синдром Takao синдром Sedlakova, синдром на спринцовката.
Синдром на Di Giorgio (FBC) - изолирани Т клетъчен имунен дефицит. Се характеризира с триада на основните клинични прояви: аплазия или хипоплазия на тимуса и / или паращитовидните жлези и вродено сърдечно заболяване.
Етиология и патогенеза [цитат]
В сърцето на синдром FBC е малформация на трети и четвърти торбички фаринкса, възникнал между 6-ти и 10-ти гестационни седмици и се реализира в отсъствието или дисгенезия на паращитовидните жлези и тимуса, както и тежки малформации на сърдечно-съдовата система.
Страдат от момичетата и момчетата, в мутации 22q11.2 възникнат при честота от 1: 3000-1: 6000.
В повечето случаи, пациентите са намерени микроделеция специфични ДНК последователности в региона на 22q11.2. В резултат на мутации стволови клетки не се диференцират в Т-лимфоцити. синдром Di Giorgio е изолиран дефицит клетка Т, където клетъчния имунен отговор не са определени. По този начин децата запазват способността си да се развиват специфични антитела до много ниско ниво. Пациентите имат устойчивост на бактериални инфекции, но вирусни инфекции, като например морбили, варицела, се срещат в тежка форма. Ангажиране на първия и втория с хриле джобове води до вродени малформации лицевите структури и заинтересовани петия джоб проявява широк спектър от вродено сърдечно заболяване с чести участие на аортната дъга.
Клиничните прояви [цитат]
При повечето пациенти с дисплазия функции. Най-характеристика на диспластични уши, хипертелоризъм, широк нос мост, "риба устата", палпебралната. В някои от децата се наблюдават и груби отклонения, като микрогнатия и цепнатина твърд и мек вкус.
Хипокалцемия различна тежест и не сянка тимус на гърдите радиография са чести прояви. Hypocalcemic крампи обикновено се появяват в първите дни на живота.
Характеризира се с забавено физическо и психомоторно развитие. В ранна възраст маркирани тревожност, психо-емоционална лабилност. В юношеството и зряла възраст пациенти FBC маркирани психични разстройства като шизофрения, маниакално-депресивна психоза.
Клинични признаци на имунен дефицит манифест след раждането под формата на повтарящи се инфекции. Вирусни инфекции, такива като параинфлуенца, ротавирус, аденовирус, наблюдавани при пациенти с SDD в тежка форма. Чрез намаляване на Т лимфоцити <500 клетки в 1 л на повишен риск от опортюнистични инфекции закрепване (системна гъбична пневмония, причинена от Pneumocystis jiroveci) и клиника може да наподобява SCID.
Забавено съзряване и развитие на регулаторните функции на Т-клетките води до развитието на Т-клетки с автореактивни. В тази връзка при пациенти с автоимунни заболявания FBC наблюдавано: ювенилен ревматоиден артрит. автоимунна хемолитична анемия. тромбоцитопения, автоимунни тиреоидит.
Маркирано вариабилност в клинични прояви на отделните пациенти MDBP чиито форми са разпределени частично синдром. В някои от тези деца се отглеждат паращитовидната функция варира в широки граници тежестта на вродени дефекти на сърцето (включително не).
Имунен дефицит, с малки изключения, не определя прогнозата и клинични прояви, водещи спектър в FBC. В повечето случаи, ако пациентът е подложен на 6-месечна възраст, има постепенно спонтанно възстановяване на Т-клетъчния имунитет
Синдром ди Giorgio: Диагностика [редактиране]
1. рентгеново изследване на гръдния кош (предна и странична проекция) или ЯМР: не сянка на тимусната жлеза.
2. ултразвук на сърцето. инвазивни съдови изследвания за изясняване на сърдечно-съдовата патология.
4. хипокалцемия (свързани с ниски нива на паратироиден хормон).
Диференциална диагноза [редактиране]
Синдром ди Giorgio: Лечение [редактиране]
Корекция на Т-клетъчни нарушения в SDD може да се постигне чрез трансплантация на зародишен тимус. При наличие на тежки малформации, най-вече за определяне на прогнозата за живот, тимусната трансплантация с необоснована.
В присъствието на инфекциозни прояви показано антимикробна терапия на широкоспектърни антибиотици. В случай на повтарящи се млечница илюстрира приемни антимикотици (Nizoral. Diflucan. Orungal).
Използването на хормоните от тимуса за коригиране на имунни промени не даде значителен ефект.
Прогнозата зависи от степента на хемодинамични нарушения и имунодефицит. Според литературата, смъртността по време на първия месец от живота е 55%, а процентът на смъртност през първите 6 месеца от живота е 86%. Причина е сърдечно заболяване и инфекции. Когато завършите форми FBC прогноза не е задоволително, заболяването е в близост до SCID, частични форми често са компенсирани с възрастта.
Предотвратяване [цитат]
Други [редактиране]
Източници (за справка) [правило]
Допълнителна литература (препоръчително) [правило]
Свързани статии