Dubovica синдром е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с развитието на множествена вродена (наследствено) аномалии: (1) нисък ръст, (2) необичайни но характерните черти на лицето, (3) малка глава (4), лесно (обикновено) умствена изостаналост и (5 ) екзема (развива в най-малко 50% от пациентите). При това заболяване страда от множество органни системи и освен това, синдром Dubovica е непредсказуемо и силно променлива в неговата експресия. Някои от дисплеите могат да бъдат намерени и в двете в утробата и след раждането.
Лицеви аномалии са ключът към диагнозата на този синдром (характеризира с висока или наклонен челото, рядка коса, плоски, с неразвити вежди, увеличената разстоянието между очите, птоза, рядка вежди, много малка долна челюст и брадичка). Деца със синдрома Dubovica често хиперактивен, инат и стеснителен.
синдром Dubovica. епидемиология
синдром Dubovica. причини
синдром Dubovica е вероятно, но не задължително, се развива на фона мутация в един ген. Този ген все още не е определена.
синдром Dubovica. Свързани нарушения
- синдром на Блум - рядко наследствено заболяване. Тя се характеризира с нисък ръст, малко разширени кръвоносни съдове по лицето (телангиектазии), повишена чувствителност към светлина (фоточувствителност) и податливост към инфекции. Индивиди, при синдром на Блум, както живота ще се увеличи риска от развитие на злокачествени тумори. Бебета с този синдром Bloom, обикновено малък при раждането. Стандартният размер обикновено не се постигне, но пропорциите на тялото са нормални. През първата година от живота, децата могат да имат по-малко тясно лице, стоматологични аномалии, стърчащи уши, киста на гръбначния стълб и / или допълнителни пръсти (полидактилия). Хората със синдром на Блум също имат нарушения на имунната система, което ги прави податливи на общи инфекциозни заболявания.
- синдром Seckel - рядко наследствено заболяване. Този синдром се характеризира с вътрематочно и постнатална изоставане в растежа, умствена изостаналост и характерни черти на лицето. Краниофациална аномалии могат да включват ненормално малка глава (микроцефалия) и челюстта. Това води до развитието на необичайна форма на средната част на лицето, което се нарича "главата на птицата". Ушите обикновено са ниско разположени, голям и грозен.
- Алкохолен синдром на плода. Този синдром се отнася до широк спектър от умствени и физически малформации на новороденото, които се развиват при деца, чиито майки са редовно пиеше алкохол по време на бременност. Характеристики на фетален алкохолен синдром включват нисък ръст, ниско тегло при раждане и необичайно малка глава (микроцефалия). Затруднения в обучението, както и физически и умствено изоставане също са общи характеристики на този синдром. Децата с този синдром може да има необичайни черти на лицето, включително изпъкнали челото и вертикални гънки на кожата от двете страни на носа, малка челюст, кратко носа, обърнат плосък носа и / или ушите на анормална форма.
- Ектодермална дисплазия. Тези дисплазии са група от заболявания, характеризиращи се с проблеми със зъбите, рядка или отсъства коса, и, в някои случаи, екзема.
синдром Dubovica. снимка
Картината показва типична морфология на лицето на пациента с синдром Dubovica (микроцефалия, тънка коса и веждите, отдръпването на челото, ниско разположените уши, микрогнатия).
Хронична екзема на ръцете и краката на пациента със синдрома на Dubovica.
синдром Dubovica. Симптоми и признаци
синдром Dubovica се характеризира с висока променливост на признаци и симптоми. Но дори и това не е, има група от симптоми, които се среща в повечето деца с този синдром: птоза, необичайно голямо пространство между клепачите, малка глава (микроцефалия), нарушена плаче или глас, нисък ръст / нанизъм, малка челюст и отдръпването на брадичката (микрогнатия / retrognatiya), поведенчески разстройства / аутизъм, вътрематочно забавяне на растежа тесни прорези на очите и рядко или отсъства за коса на главата си.
Други по-рядко срещани признаци и симптоми могат да включват: екзема (особено на лицето и / или зад коленете), широк нос, аномалии на краката, забавяне на растежа на костите, вертикална кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото (epicanthus), сакрални аномалиите, undescended тестисите и психическо изостаналост на различна тежест (често лека форма).
Много от децата с този синдром имат нормален интелект Dubovica. Въпреки това, някои от тях имат проблем със запомнянето на нова информация и / или обучителни затруднения. Някои деца могат да имат леки нарушения изостаналост, хиперактивност и / или говор.
В допълнение към по-горе характеристики, в медицинската литература има също така се споменава, че синдром Dubovica може да бъде свързано с увреждане на почти всеки от органи и системи на организма (стомашно-чревни, имунологични, метаболитни, хематологични и онкологично патология).
синдром Dubovica. диагностика
Диагнозата обикновено се прави въз основа на изучаването на историята, растеж данни на пациента и, по-специално, с характерната външния вид на лицето.
синдром Dubovica. лечение
Лечение на синдрома Dubovica само симптоматично и поддържащо.
синдром Dubovica. перспектива
Относителният перспектива за хората с този синдром - много добри, но при условие, че пациентът ще посещава редовно Вашия лекар. Някои индивиди с този синдром може да доведе доста нормален живот, дори и с лека умствена изостаналост.
Информация за редки заболявания, публикувани на m.redkie-bolezni.com сайт, е предназначена само за образователни цели. Той не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно личната медицинско състояние, трябва да се потърси съвет само професионални и квалифицирани здравни работници.
m.redkie-bolezni.com е сайт с нестопанска цел, с ограничени ресурси. По този начин, ние не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена в този сайт, в никакъв случай не може да се използва като заместител на професионален медицински съвет.
Освен това, поради големия размер на редки заболявания, информация за определени нарушения и може да бъде представен само като кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля свържете се с вашия личен лекар или лечебно заведение.
Свързани статии