Класическата формата на първична цилиарна дискинезия е синдром Kartagener, включително обратната подреждането на вътрешните органи, бронхиектазия (бронхит) и синузит. Делът на синдром Kartagener представлява 50-60% от всички случаи на първична цилиарна дискинезия.
В резултат на изпълнение на строителството Р. Елиасон и Б. Afzelius [Елиасон R. 1977; Afzelius Б. 1978] при пациенти със синдром Kartagener беше диагностициран вроден дефект структура на ресничките на мигли епитела на лигавицата на дихателните пътища, предизвиква нарушение на цилиарния функция. Това патология първоначално е определен като "неподвижната ресничките" синдром. По-нататъшни изследвания са показали, че в присъствието на Ултраструктурни дефекти не винаги се наблюдава пълна загуба на цилиарното подвижност, и само нарушена дейността на туптенето на сърцето си. В тази връзка, тя е била приета дефиниция - "първична цилиарна дискинезия» (първична цилиарна дискинезия). Има повече от 20 различни цилиарни дефекти, свързани с първична цилиарна дискинезия, включително синдром Kartagener [Afzelius Б. 1985]. Задължителни признаци на патология счита отсъствие или хипоплазия dineinovyh дръжки липса на радиални спици neksinovyh връзки, нарушение на синглета и дублети. Dineinovye дръжки са носители АТФазата който преобразува химическата енергия на ATP в механична енергия на движение на ресничките. Промени в структурата и функцията на дихателната ресничките води до нарушаване на мукоцилиарния транспорт. Следващите резултати наслояване инфекция в образуването на хронични възпалителни заболявания на дихателните пътища.
Клиничната картина. Клиничната картина на първична цилиарна дискинезия и синдром Kartagener се характеризира с общо увреждане на дихателните пътища (бронхит, синузит, отит на средното ухо) с ранно начало на симптомите.
Бял дроб обикновено се открива в първите дни на живота и обикновено се разглежда като пневмония. Пациентите притеснен за мокра кашлица с гнойни храчки. Остро възпаление на дихателната система се наблюдава няколко пъти в годината. Често процесът е непрекъснат повторно влошаване.
изразени физически промени. Като правило, двете страни се чуха много смесени мокри хрипове. Percussion звук на патологично променени области на светлина е съкратен.
Гръдният кош е с различен деформация, често излиза от дясната - в мястото на сърцето. Много от децата изостават във физическото развитие. В най-тежките случаи маркирани удебеляване на фалангите на нокти ( "кълки"), промяната във формата на ноктите ( "пясъчен часовник").
Сърдечни звуци се чуват в дясната страна на гърдите и на гърба страна. Когато е напълно обратно на мястото на вътрешните органи на черния дроб се палпират лявата.
Тежестта на състоянието, се определя до голяма степен от тежестта на респираторен дистрес. Много от пациентите с това заболяване е налице недостиг на въздух в покой или с ниска физическа активност. Когато функционалната Проучването показа признаци на апаратна вентилация нарушения обструктивна и ограничителен характер.
Ракла рентгенова при пациенти със синдром Kartagener се определя от обратната разположението на вътрешните органи. Белодробно заболяване обикновено дифузни преференциално локализирана патологични промени в базалните сегменти. Разкрити сегментна ателектаза, намаляване на обема на белите дробове, засегнати области, обратната разположението на вътрешните органи.
Бронхоскопски проучвания са склонни да разкрие тяга дифузно гноен endobronchitis на. Когато е възможно синдром Kartagener клинични Bronchological различни изпълнения. Класически вариант се характеризира с бронхиектазии. Въпреки това, в много случаи при пациенти със синдром на Kartagener е диагностициран деформиране бронхит или хроничен бронхит, без деформация. Естеството и обхвата на промени бронхопулмонална определяне тежестта на заболяването, текущата активност на възпалителния процес.
От голямо значение в клиничната картина на първична цилиарна дискинезия и синдром Kartagener е поражение на носоглътката. Пациентите често първите дни на живота се маркират затруднение при дишане носа (хрипове). Притеснява гноен назален секрет. Най-често засегнати максиларния синус. В 15-25% от пациентите разкрива назална полипоза. Поражението на назофаринкса е толкова тежък, че той често излиза на преден план в клиничната картина на заболяването.
Една от характерните прояви на това заболяване е възпаление на средното ухо. В малките деца да има повтарящи се рецидиви на остро възпаление на средното ухо, по-възрастните хронично възпаление на средното ухо. Диагностицира като запушване на Евстахиевата тръба. Доста често има намаление, а понякога пълна загуба на слуха. В някои случаи, това разкри timpanoskleroz.
Специално внимание следва да се обърне на репродуктивната функция. Тъй като структурни промени в камшичета на сперматозоидите са идентични с тези на ресничките на дихателните пътища при пациенти със синдром на Kartagener, намалена подвижност на сперматозоидите, има Parvisemia. Това определя стерилността на мъжете, страдащи от първична цилиарна дискинезия. Не може да се изключва, тъй като рискът от безплодие, извънматочна бременност при жени.
Диагноза. синдром Kartagener - страда с добре дефинирани и светли клинични симптоми. Въпреки това, тези пациенти често са над се считат за много години, за да страда от хроничен бронхит, бронхиектазии. Често остава незабелязан дори да обърне подреждане на вътрешните органи. Заболяването понякога е диагностицирана за първи път в зряла възраст. Специфични трудности и диагностични възникнат грешки в разпознаването първична цилиарна дискинезия без местонахождението viscerum inversus. Въпреки това, пълното унищожаване на дихателните пътища, началото на проявление на симптомите позволява вече на клинични основания да се подозира истинската същност на страдание, за да се изолират тези пациенти от цялата група на деца с рецидивиращ белодробна патология.
По този начин, първата диагностична стъпка - навременна и адекватна оценка на клиничните прояви на заболяването. Въпреки това, диагнозата на първична цилиарна дискинезия възлага функцията за оценка и ултраструктурата на ресничките на мигли епитела на лигавицата на дихателните пътища.
За оценка на функционалното състояние на ресничките, използвани от редица методи. Това, преди всичко, визуална оценка на мобилността на ресничките. За тази цел прост и достъпен метод на фазова контрастна микроскопия четка бронхиални биопсии лигавица (или носа) веднага след тяхното получаване. При пациенти с първична цилиарна дискинезия движение на ресничките отсъства или е значително забавя, хаотично.
През последните години, тя предложи и да се използва със светлинна микроскопия. Методът един позволява да се определи относителния брой на епителните клетки с мигли подвижен (в проценти) от общия брой на клетките, и да оценят естеството на движение цилиарния. Установено е, че при пациенти с първична цилиарна дискинезия брой на епителните клетки с подвижни ресничките е не повече от 3-5% от всички клетки. Предложение е асинхронен, пулсиращ характер, неговата интензивност е рязко намалява. В същото време, при пациенти с хроничен бронхит, бронхоектазия, белодробни малформации инфектирани брой клетки с подвижни ресничките варира между 80-96%.
През последните години, за да се оцени функционалното състояние на ресничките на ресничестия епител са били използвани за радионуклидите методи. Както вече споменахме, в първична цилиарна дискинезия възникне идентичен поражение цилиарния покриващи цялата респираторния тракт и нарушението на мукоцилиарния функция в трахеобронхиалното дърво, и в носната кухина. Във връзка с това радионуклид оценка на мукоцилиарния функция на носната кухина позволява до известна степен да се прецени на функционалното състояние на всички ресничките на трахеобронхиалното дърво.
Мукоцилиарния функция на мигли епител на носната кухина се оценява чрез измерване на носната лигавица скорост транспорт. Това използва човешки серумен албумин, маркиран с Тс-99 (процедура описана Kasatkin Н. и др. 1987). Пълна липса на движение и стабилна радиофармацевтик за лигавицата на носа показва провал на ресничките. Крайният етап диагностичен - електронен микроскопско изследване на биопсия извади бронхиалната лигавица, което позволява да се установи типични aksonemalnye дефекти. Наблюденията показват, че в условията на едно семейство са различни варианти на първична цилиарна дискинезия като обратно подреждане на вътрешните органи, и без местонахождението viscerum inversus.
Въпросът за лечение на пациенти със синдром на Kartagener е сложна. Предпочитание се дава на консервативни терапии, насочени към потискане на възпалителния процес в белите дробове и назофаринкса. За тази цел, ние използваме модерни широкоспектърни антибиотици, изборът на които се определя от естеството на флора, изолирани от бронхиална съдържание. При избора на антибиотици, разбира се, следва да бъдат изключени лекарства с ототоксични ефекти. Когато гноен endobronchitis показва терапевтичен бронхоскопия с ендобронхиалното приложение на антибиотични средства. Много внимание се обръща на системното използване на методи и инструменти, насочени към поддържане на дренажната функция на бронхите (вдишване муколитици, отхрачващи средства, ортостатична дренаж, упражнения терапия, масаж на гръдния кош). Смята се, че хирургично лечение в присъствието на общо генетичен дефект на лигавицата на дихателните пътища не е оправдано. Освен това, след като операцията често се случва влошаване. През последните години, чужди опити да се пресаждат на сърцето и белите дробове при пациенти със синдром на Kartagener му.
Прогнозата на заболяването, както и характеристиките на потока зависи от природата и разпространението на бронхопулмонарна промени. При пациенти с хроничен бронхит, бронхиектазии, без системна терапия с възрастта, като правило, е стабилизирането на възпалителния процес. При пациенти с широко бронхиектазия запазена активни възпалителни промени в белия дроб и назофаринкса. Въпреки това, развитието на клиничните прояви на заболяването, тежестта на респираторен дистрес растеж, се наблюдава развитие на усложнения.
Свързани статии