От рамото-челюстна мускулна дистрофия (дегенерация Landuzi-Dejerine): причини, диагностика, лечение
От рамото-челюстна мускулна дистрофия (дегенерация Landuzi-Dejerine).
1. автозомно доминантно унаследяване и голям брой спорадични случаи.
2. Бавно прогресивна мускулна дистрофия. характеризира със слабостта на мускулите на лицето, раменете и горните крайници.
3. Началото обикновено е свързано с възрастта на 7-12 години, но описаните случаи и по-ранното развитие на болестта.
4. Признаци Landuzi дистрофия, Dejerine:
а. Слабост на мускулите на лицето, което води до нарушаване на смучене. Слабостта на мускулите на очен кръг води до невъзможност да се затвори напълно очите си (бебето може да спи с отворени очи). Пареза на мускулите на лицето може да бъде асиметричен.
б. Прогресивно отслабване на мускулите на раменния пояс с формирането на острието на крилото. участват Горна мускулна крайник обикновено в патологичния процес по-късно, с напредването на болестта.
инча Скелетните аномалии свиване и сърдечна недостатъчност са рядкост.
до 75% от случаите може да се характеризира с лезии на ретината, се открива чрез флуоресцентна ангиография.
5. Диагностика Landuzi дистрофия, Dejerine. нивата на СРК могат да бъдат нормални или повишени. ЕМГ показва миопатичните промени. Резултати от мускулна биопсия могат да бъдат различни. Най-значителните промени са открити в по-младите пациенти. интрамускулно значителна фиброза и хипертрофична около атрофирали в различна степен на мускулните влакна. В по-големи деца, биопсията показва обобщена хипертрофия на влакна и бучки от клетки, характерни за възпалителния процес.
6. Лечение-Dejerine дистрофия Landuzi поддържа. Когато PLLMD се придържат към същите принципи, както при ДМД.
7. Ex-Dejerine дистрофия Landuzi. PLLMD е бавно прогресиращо заболяване, а продължителността на живота е нормално.
Свързани статии