От рамото-челюстна миопатия - заболяване Landuzi-Dejerine деца. Диагностика и лечение
От рамото-челюстна миопатия. известен също като Landuzi-Dejerine болест вероятно не е единична заболяване но група от заболявания с подобни клинични прояви. Характеризира се с автозомно-доминантен модел на унаследяване. Често се среща генетичен очакване на няколко поколения на едно семейство: в следващите поколения се увеличава тежестта на клиничните симптоми и болестта ще направи своя дебют по-ранна възраст, отколкото в предишните поколения.
Генетичната автозомно доминантно механизъм на рамото-челюстна миопатии включва интегрална делеции 3,3 Kb (D4Z4) в subtelomericheskoy област 4q35 локус.
Близо хомоложни повторения в subtelomericheskoy 3,3 кб 10q26 локус в комбинация с хромозомна транслокация, или последователност превръщане между тези два региона могат да доведат до ДНК пренареждания в основата на рамото-раменен-лицеви миопатии.
Клиничните прояви на заболяването, Dejerine Landuzi деца
Когато на рамото-челюстна миопатия мускулна слабост най-силно изразено в миналото се появява в лицевите мускули и мускулите на раменния пояс. Слабост мимически мускули в това заболяване има разлики от миотонична дистрофия вместо инверсия и V-образна горната устна (като миотонична дистрофия) разкриват кръгла кухина и издатина горните и долните устни ( "тапир устните"). Невъзможност за напълно си затворят очите по време на сън - характерен признак на слабост на мускулите на горната част на лицето.
При някои пациенти е налице слабост на мускулите на външните очни, въпреки офталмоплегия е рядкост. От рамото-челюстна миопатия свързана в редки случаи със синдром на Мьобиус. Слабостта на мускулите на мускулите на езика и фаринкса може да отсъства и никога не изразява толкова много като слабост на мускулите на лицето. загуба, която може да бъде от субклинична ретината васкулопатия (неразличими от синдром Coates) слуха - допълнителни признаци на заболяването, особено характерни за тежките случаи на рамото-челюстна миопатии да дебютира в ранна детска възраст.
Произнесени симптом на крилото остриета. което често се наблюдава още през детството, сплескана или дори мивки контур делтоидния мускулна слабост и атрофия на мускулите на бицепса и рамото treglavoy. Мускулите на тазовия пръстен и бедрата също в крайна сметка има загуба на мощност и атрофия, наблюдаван симптом Trendelenburg походка и Феномен. Контрактурите е рядкост. Слабостта на пръстите и ръцете, понякога е първият симптом на заболяването. Слабостта на предния пищял и перонеален мускули могат да доведат до появата на симптоми на крака, висящи; Това усложнение обикновено се появява само в дългосрочен курс на болестта във връзка с тежка мускулна слабост.
Лордоза в лумбалната област и kyphoscoliosis - типичните усложнения, произтичащи от унищожаването на аксиални мускулите. Хипертрофия на мускулите на прасеца е необичайно.
За рамото-челюстна миопатия могат да бъдат доброкачествени, и придружени от минималната ограничаване на физическата активност. Клиничните прояви при деца може да отсъства; дебют се отлага до зряла възраст. За разлика от повечето други мускулни дистрофии се характеризира с асиметрия на мускулна слабост.
Лабораторните изследвания с миопатия рамо-рамо-челюстна
СРК активност и други ензими в кръвта варира значително от нормални или почти нормални стойности за увеличаване на няколко хиляди пъти. ЕКГ е необходима, но обикновено не могат да бъдат открити на патологичните промени в него. ЕМГ неспецифични миопатичните мускулни потенциали. Молекулно генетични тестове се препоръчва в индивида и фамилни случаи на болестта за определяне прогнозата.
Диагноза и диференциална диагноза на заболяването, Dejerine Landuzi деца
Резултати от мускулна биопсия показват, че там не е една, а няколко форми на рамото-челюстна миопатия. Клиничните данни показват, че терминът "miopatpiya рамото-lopatpochno лице" се използва за описание на няколко специфични заболявания. Резултати EMG мускулна биопсия и се оставя да се разграничат от първичен миопатия неврогенни заболявания с подобни лезии мускулни групи. Общи хистопатологични характеристики включват в мускулна биопсия изразен пролиферация на съединителната тъкан между мускулните влакна, крайно променливостта на размера на влакната, множество хипертрофични и атрофични влакна диспергирани влакна с дегенеративни промени и регенериране влакна.
Продукция като възпалителен тип рамото-челюстна миопатия с богат лимфоцитна инфилтрация на мускулните снопове. Въпреки сходството на формата с възпалителни миопатии като полимиозит, няма доказателства за автоимунно заболяване, стероид и имуносупресивна терапия не променя клиничното протичане на болестта. Точна диагноза въз основа на хистопатологични промени е от голямо значение за терапията на избор. Откриване признаци на мононуклеарна клетъчна инфилтрация с възпалително мускулна биопсия при деца до 2 години, обикновено показва на раменете пред миопатия.
Лечение на заболявания Landuzi-Dejerine деца
Физическа терапия е неефективна за увеличаване на мускулната сила и забавяне на прогресията на мускулна слабост и атрофия. Когато симптомите виси спирка и сколиоза ортопедични корекция е възможна. Подобряване на външния вид на лицето с козметична цел може да се постигне с помощта на реконструктивна хирургия, в която лата челната е изместен от скулите и ябълчната главата мускулна квадратен мускулите на горната устна.
Свързани статии