Остеохондродисплазия

[Надпис ID = "attachment_9419" подравняване = "alignleft" широчина = "280"]

Остеохондродисплазия [/ надпис]

Остеохондродисплазия корица аномалии на растежа на костите и хрущялите, което води до скелет изостаналост, често нанизъм с къси крайници. Диагнозата се поставя въз основа на медицински преглед, рентгенова снимка, а в някои случаи генетичното изследване. хирургично лечение. За повечето видове остеохондродисплазия основен дефект неизвестен; Тип II колаген аномалии са важни в няколко редки видове. Dwarfism - подчертано ниска щранг, често се комбинира с непропорционално растежа на тялото и крайниците. Ахондроплазия е най-разпространеният и е добре изследвана вида на нанизъм с къси крайници, но има и много други специфични видове, които се различават значително по генетични заболявания, разбира се и прогнозиране. Lethal нанизъм с кратък крайници причинява силна деформация на гръдния кош и дихателна недостатъчност при новородени, което води до смърт.

Остеохондродисплазия - диагностика и лечение

Характерни рентгенографски промени могат да бъдат от диагностична стойност. Рентгенов на цялото тяло във всяка засегната новородено, дори ако то е мъртвородено, трябва да се извършва, тъй като е необходима точна диагноза за определяне на прогнозата. Пренатална диагностика с вълшебна protoscopy или ултразвук е възможно в някои случаи. Стандартни лабораторни тестове не са ефективни, обаче молекулярната диагностика е възможно с ахондроплазия и разстройства, свързани с дефекти в гена DTDST.Pri някои видове нелетално операция могат да допринесат за подобряване на функцията. процес хипоплазия зъбовиден може да предразположи към сублуксация на 1-ви и 2-ри шийните прешлени и сгъстен-niju гръбначния мозък. Затова зъбовиден процес трябва да бъде оценена преди операцията, и ако това е ненормално, главата на пациента трябва да се съхраняват внимателно при разтягане за трахеална интубация по време на анестезия. Заради наследството на най-известните видове, могат да бъдат ефективно генетична консултация. Организации като малко хора на Америка, осигуряват ресурси за хора с osteohon-drodisplaziyami и да действа като представители от тяхно име. Подобни общества работят в други страни.