Изображение с lori.ru сайт
Osteohondroisplazii - е група с вродени скелетни аномалии, като в резултат на което има ненормално развитие на хрущяла или костта. В резултат на това на скелета се формира с тежки аномалии деформации на дългите кости и нанизъм, недоразвитост или непропорционално скелет. Най-честата форма на остеохондродисплазия е ахондроплазия, който се намира в един случай от 40 хиляди бебета. Болни хора от всяка раса или националност.
База заболявания - образуване наследствен дефект но последователност могат да бъдат различни типове: автозомно доминантно, рецесивен и пол-свързани заболявания. Това може да се проследи чрез няколко поколения едно и също семейство. Причините за мутации, които водят до образуването на остеохондродисплазия, все още не е установена.
проявления
нейните симптоми могат да бъдат Всяка особена форма на заболяването. Ахондроплазия се проявява крайник скъсяване, деформация на долните крайници и голям чело, седловидната носа и силна лумбалните изкривяване на гръбначния стълб.
Всички остеохондродисплазия има редица типични прояви - е присъствието на изкълчване на тазобедрената става, аномалии на втори шиен прешлен и неговото изместване с компресия на гръбначния мозък, което може да доведе до незабавна смърт. крайник съкращаване също така се виждат, много нисък растеж.
методи за диагностика
Лекарят е важно да се установи точната диагноза, като цялата група от заболявания, свързани с генетични аномалии, които могат да прогресират в различна степен и имат различна прогноза. В случая на някои заболявания, пренатална диагностика е възможно - Fetoscopy и ултразвук. Важно е също проучване на роднини и генетична консултация.
В основата на диагноза е ултразвук и рентгеново изследване.
терапии
Лечението, което може да се коригира генни дефекти, не е измислил до днес. Извършва само симптоматично лечение - за смяна на става, когато те се произнасят деформация стабилизация на шийните прешлени с помощта на операция. Когато спиране на растежа - прилагането на техники за рехабилитация. Прогнозата е лоша и на качеството на живот драстично намалени.
Свързани статии