Заболяването принадлежи към групата на диафизарни костни дисплазии. Характерните особености на несъвършени фрактури остеогенезата са чести. Внимателният анализ на това лице може да се отбележи, на синьо-сиви оцветяване склерата очните ябълки. Друга типична проява е началото на развитието на загуба на слуха. Две форми на заболяването са описани в литературата: вродени и късно. В първия случай, в периода на пренаталното развитие на детето са многобройни счупвания на кости, което води до силно изразена деформация на долните крайници при раждането. Във втория случай, че фрактурите са до известна степен по-късно. Както в един и в друга форма, могат да се споменат сиво-син цвят склерата. Тези деца по-късно затворени фонтанела, понякога на черепа при новородени са меки. Зъби често имат кехлибар цвят, по-късно изригне, често засегнати от кариес. Като правило, има фрактури на дългите кости (бедро, раменете, пищяла и предмишницата) и гръбнака. Фрактури на костите на черепа, таза, не се срещат фаланги на пръстите на ръцете и краката. крайник деформация може да се изрази много силно, а броят на фрактури не зависи от формата на заболяването.
Според литературата, загуба на слуха се развива доста рано - на възраст от 20-30 години. Промените, които се откриват рентгеново изследване на костната система, зависи от тежестта на заболяването. Главната особеност на остеогенезис имперфекта е обща остеопороза целия скелет. След счупване около периостална костна формация (okolokostnye) околното царевица inosculating фрактура. Размерите на тези мазоли понякога са огромни, а в някои случаи, объркани с тумор на костите (psevdosarkoma). Гръбначният стълб е маркиран различна тежест platispondiliya прешлени придобие биконкавен форма. Шевовете на черепа разширени, за да съдържа голям брой приставка семена.
През 1979 г. е предложен друг несъвършен образуване разделяне, според който изолиран тип IV заболяване.
Тип I се предава чрез доминираща тип наследство. Тези деца могат да бъдат отбелязани синьо оцветяване на склерата, в началото на деня, разработен загуба на слуха, костни промени са изразени умерено.
тип II се предава по наследство автозомно-рецесивно и завършва с вътрематочна смърт на плода.
Тип III несъвършен остеогенеза се предава като рецесивен наследство автозомно, протича с тежки прогресивни костни деформации, оцветяване склерата остава нормално, има нарушение на образуването на зъбите.
тип IV, предадена от доминиращ модел на наследство, склерата запазват нормален цвят и други прояви могат да варират в широки граници. Родителите, които имат една от горепосочените признаци на заболяване или комбинация от тях, но не страда от повишена чупливост на костите, могат да се родят с различни деца, включително и тежки увреждания на опорно-двигателния апарат. Този факт също се взема под внимание при извършване на генетична консултация на семействата.
Травматични ключицата дисплазия е бил известен за дълго време. Най-характерни промени се наблюдават в черепа и ключицата, което е основа за създаване на името на заболяването. Признаци на болестта ясно идентифицирани при раждане на болно дете. При деца с ясно изразени признаци на болестта може да бъде открита повишена мекота на черепните кости, за по-малко тежки случаи се обръща внимание на големия размер на фонтанелата, което идва на предната и задната част на челната кост е свързана с малка фонтанела, а често има несъответствие на фронталните кости. Fontanelle затваря много късно и в някои случаи да остане в зряла възраст. Основният симптом на травматично ключицата дисплазия е хипоплазия на ключиците. Пълната липса на ключицата е рядко (10% от случаите), често не е един от краищата на костите.
Типичен проява на такива нарушения в структурата скелет е необичайно мобилност в раменните стави - детето може да донесе по-близо до раменете напред за контакт един с друг. В някои случаи децата имат сколиоза, къси дисталните фаланги и нокти хипоплазия. Много типично за закъснялото и несъвършен развитието на постоянни зъби. Млечни зъби могат да останат до 25-30 годишна възраст, поради което такъв човек може да се образува прекалено голям брой зъби. Когато рентгенов на скелетната система ясно разкрива ключицата на дефекта. Или пък се състоят от отделни фрагменти (един или два), или може да се пропусне изцяло. Делът на последните случаи представляват само 10% от случаите. Поражението на данните от човешки скелет е предимно двустранни и асиметрична.
Той също така се характеризира с промени в таза и бедрените стави. Бедрената глава има голям в сравнение с нормални размери, заоблени форма. Когато рентгенов на проучването на гръбнака отбелязва малформации на един или повече прешлени, и може да бъде засегнат всеки гръбнака разделени. Травматични ключицата дисплазия се предава в автозомно-доминантно тип наследство.
Свързани статии