Остеогенезис имперфекта: Клиника
Синдромът включва чупливост на костите, или лъскава синьо склерата, проводящ глухота, слабост на ставните връзки и често се променят на зъби, което показва образуването на несъвършена дентин. Превъзходството в провеждането на изчерпателни изследвания на този синдром, и в обсъждането на своето наследство обикновено дават Екман (Екман). Lobstein и Vrolik пръв описва за деца и възрастни формата, съответно. Ван дер Hoeve де Kleijn и първото споменаване на глухота, като част от синдрома. Честотата на заболяването е от 2 до 5 на всеки 100 000 раждания в различни популации (Seedorff, Шрьодер McKusick).
Клинични данни. Това инспекция. Повечето от описаните наблюдения (около 90%) представлява вида на заболяването, което принадлежи към "края на форма" несъвършен kosteobrazovapiya. Клиничните характеристики включват: синьо склерата (90%), чупливост на костите (60%), загуба на слуха (60%), дентина на дефект (50%) и по-голяма еластичност на ставите и ставните връзки (30%). Възраст идентифицират клинични симптоми са различни, но като цяло "късно стил" има множество фрактури. Тъй като в едно семейство може да се види при пациенти с "вродена тип" класификация болест въз основа на възрастта на идентификацията и клиничната тежест изглежда несъстоятелна. В допълнение, има доказателства, че масово в костите стават по-тънки за раждане с възрастта и чупливи.
Face. Лице, подобен на този, наблюдаван в черепа на ключицата дисплазия. Черепът изглежда непропорционално голяма изпъкнали с темпоралния лоб, което е причина за преместването на ухото навън или назад.
Мускулно-скелетната система. Когато "вродена тип" плода костни фрактури могат да бъдат толкова многобройни, че едно дете може да се роди мъртво огън на живо само за кратък период от време. Често има се произнася mikromelpya (Remigio, Grinvalsky, McKusick).
Череп голям. особено челото широк, с бучки издутини отдели надвиснали над задната част на главата му. Вертикалната размер се намалява черепа и на базата на плоски, като череп, подобен на "гъба" или "каска войник."
Дългите кости. особено PAS долните крайници, извити или неравномерно съкратен. Често се наблюдава subperiosteal фрактури и диафизиалната mozhestvennye микро фрактури в епифизата, възникнали в резултат на малки наранявания или внезапни мускулни контракции.
С възрастта, тенденцията за фрактура е намалена, обаче, бременност, лактация, или сенилни промени могат да увеличат риска от фрактури. Слабостта на ставните връзки и сухожилия, фрактури, което води до обичайно дислокация на ставите, плоска и кривина не са постоянни п срещат в около 25% от пациентите. Много чести херния.
Поради неправилна форма често се наблюдава гръбначния компресия на гръбначния мозък, и kyphoscoliosis, ръбести или потънали гърдите псевдоартроза.
Орган на зрението. Един от най-постоянните симптомите на този синдром са лъскави или синьо склерата. Този симптом може да бъде единственият проява на заболяването, но може да бъде най-честата, постоянна характеристика на леки форми на заболяването. Интензивността на синьото на склерата варира от семейството на семейството и за всеки отделен случай. Пряка връзка между интензивността на синьото на склерата и тежестта на костни промени не е маркиран. В някои случаи, сините може да се дължи на изтъняване на склерата на хороидеята цвят предавателни плик. Подобряването на прозрачността на склерата поради липсата на колагенови влакна или до увеличаване на съдържанието на мукополизахариди.
Промени зъби. Той удари главно дентин. Въпреки факта, че на емайлирани пукнатините често, това не е проява на болестта. Когато "по-късно калта" почти 80% от пациентите, засегнати млечни зъби, и постоянни - само 85% от случаите. Изригване зъби прозрачен или opaslestsiruyuschie, с възрастта цвета си потъмнява. орган на слуха. В 30-60% от пациентите с "късно тип" се наблюдава рязко намаляване на слуха острота (Dcssoff, Seedorff). Пълна глухота е рядкост. Слуха най намалена при пациенти със сериозни костни промени (Caniggia и др.). Загубата на слуха обикновено започва в третото десетилетие на живота и с времето постепенно се увеличава, достигайки в някои пациенти с изразена степен (Робъртсън, Грегъри).
Глухота повече проводими и симетрично, но може да бъде смесено с огън чисто peyrosensornoy (Robertson, Gregory, Kosoy, Maddox). При някои пациенти, пещта тъпанче и синьо.
Въпреки големия дебат за възможната връзка между отосклероза и остеогенезис имперфекта, ясно е, че глухота с остеогенезис имперфекта не се дължи на отосклероза. Kosoy и Maddox произведени stapedektomiyu 5 пациенти и е установено, че във всеки случай в региона под стъпалото плоча на стремето определя прекомерна пролиферация на съединителната тъкан, калцификация сайтове, кост беше бучки и мека.
Въпреки това, на ръба на основата на стремето се експресира, мобилността на стремето в овалното прозорче, за разлика от твърд добро фиксиране отбелязано в отосклероза. Хол и Rohrt намери нормален стъпенка. Opheim, зала и Rohrt и сътр. и Мюлер отбележи дегенерация крака стремето с подмяна на костната тъкан от влакнести нишки. Стъпенка и околните част от овалното прозорче не са променени, типични за отосклероза. Въпреки otosclerotic огнища често обхване капсулата лабиринт, и в такива случаи, те могат да причинят сензорна глухота (Bretlau, Jorgensen, Bretlau и сътр. Muller).
Свързани статии