Най-добър болест - форма на двупосочна централната (макуларна) ретиналния пигментен abiotrophy води до дегенерация на макулата фоторецептори и значително увреждане на зрението. Характеризира асимптомно, в крайна сметка попада зрителната острота, централно скотоми случи. Диагнозата се поставя чрез изследване на дъното на стомаха, electrooculography на данни и съдовете на ретината, флуоресцентна ангиография и генетични изследвания. Най-специфично лечение на заболяването не съществува, поддържащо лечение се използва за забавяне на развитието на патологични прояви.
болест на Best
Най-добър болест (централна abiotrophy пигментоза, дистрофия vitelliformnaya на Best) - генетично заболяване, характеризиращо се с развитието на кистозна дегенеративни промени в макулата. Първо, описана през 1905 г. от г-добър, който е проучвал идентичен зрителни увреждания в осем роднини и предложи наследствен характер на заболяването. болест на Бест със същата скорост засяга мъже и жени, честотата е около 3-4: 100000. За разлика от много други форми на заболяване на ретината abiotrophy Best рядко води до общо слепота. освен това се характеризира с дълъг многоетапен поток. В началните етапи на заболяването не се развиват нарушения на зрението, и има малко или никакви симптоми, промени в ретината често са случайна находка при физикално изследване от офталмолог. Своевременното прилагане на поддържаща терапия може значително да забави развитието на болестта най-добър.
Причините за заболяването най-добър
Причината за дегенерация на макулата, което се случва при заболявания НАЙ, BEST1 генна мутация е локализиран върху хромозома 11 минути. Той кодира протеин bestrofin принадлежащ към класа на анионни канали пигментния епител на ретината. Патогенезата на нарушения при болестта не е изследван задълбочено Best - открих, че в тази патология Има бавно унищожаване на епитела пигмент в макулата, и свойствата на промени мембраната на Брух. Това води до поникването на капиляри в ретината пространство, ретината гранули се натрупват вещества в техните биохимични свойства, подобни на липофусцин. Макроскопски най-добър заболяване в макулата нарушения пигментни растат бавно, а след това има киста, която спира повечето от светлината на зоната на фоторецепторите на макулата. След това разликата в кисти резорбира съдържанието му, се формира на негово място търбуха, което е причина за трайно влошаване.
Механизмът на наследствените BEST1 генни мутации - автозомно доминантно с достатъчно висока пенетрантност. болест на Best В допълнение, нарушаване на структурата на този ген може да бъде отговорен за някои други форми на ретината пигментен дегенерация, bestrofinopatii, vitelliformnoy възрастен дистрофия. Последно от своя курс е много подобен на болестта най-добър, но за разлика от нея не се развива в детството и зрелостта. Това предполага, че дистрофия синдром възрастни vitelliformnaya е един вид Best - съвременната генетика все още не е установено други мутации, които биха го довели до това състояние.
симптоми Най болестта на
Първите промени в маточното дъно с най-добър заболяване настъпва на възраст от 2-5 години между, но субективните симптоми не се наблюдават. Поради това, заболяването се диагностицира въз основа на случаен медицински преглед или по-късно в живота, след изграждането на първия зрителни увреждания. Като цяло най-добър заболяване се характеризира с определена постановка.
Нулева етап на заболяването се диагностицира Best рядко, тъй като не е дори и малки промени в макулата. Има само спад фовиал рефлекс и промени electrooculography. При изучаване на последната открита съотношението намаляване на Arden. Понякога тези симптоми, се записват при възрастни без по-нататъшно развитие на клиничната картина на заболяването най-добър - това е знак за мутация носител BEST1 ген.
По време на първия етап на субективните симптоми не са толкова силно изразени, но в някои случаи е имало леко намаление на зрителната острота. В дъното на стомаха разкри няколко жълти точки в макулата региона на ретината. По време на втория етап от точката нарасне до размери, сравними с диаметъра на зрителния нерв, така и извън него, подобно на яйчен жълтък. Нарушенията на зрителната острота на този етап на заболяването не отговарят на очен най-добър филм и незначително - тя остава на ниво от 0,6-0,9. В третия стадий на болестта на Best възниква разликата vitelliformnyh кисти, което води до рязко намаляване на зрителната острота. Също така е често срещано оплакване на този етап са замъглено зрение, затруднено четене малък текст. Четвъртият етап се характеризира с резорбция продукти разкъсване и образуването на кисти на мястото им на белег. Визуална острота в различни пациенти, на този етап е от 0,02 до 0,7, освен това, има относителна psevdogipopion и централната скотомата. Границите на зрителното поле като цяло не се променя, запазва нормалното възприятие на цветовете.
Продължителността на всяка стъпка от различни пациенти може да варира в широки граници. Освен това, в някои случаи най-добър заболяване може да се развива по-бързо, така че някои от стъпките не са диагностицирани. Промени в дъното на стомаха и на двете очи, често имат асиметрични. Обикновено общата слепота не се случи, един от усложненията на заболяването може да бъде най-добър образуване на субретинална неоваскуларна мембрана, значително намалява остротата на зрението. В допълнение, с възрастта на място белези vitelliformnyh кисти могат да се развият horiodalnogo склероза.
Най-добра диагноза болест
Най-добра диагностика на заболяването се извършва с помощта на методите на съвременната офталмология - Разглеждане на очното дъно, electrooculography, флуоресцентна ангиография, ретинални съдове. Когато се разглежда като функция от стадия на заболяването са открити или жълти петна или образувани vitelliformnye кисти, концентрира се в центъра. След тяхното разделяне (третия етап на болестта на Best), картината на фундуса напомня на "яйца-бъбрив." Освен това, на всеки етап от заболяването, може да се случи ретинални кръвоизливи също са забележими, когато се гледа. В последния стадий на заболяването Най psevdogipopion образувани, видими депозитите на пигменти в макулата.
Един от първите прояви на заболяването е ненормално модел electrooculography, който е регистриран преди първите промени в фундуса. Най-добрите патогномонични признаци на заболяване - коефициент за намаление, Arden или връх съотношение на светлината към светлина разпад, който в последните етапи на развитие на болестта е по-малко от 1,5. Флуоресцентен ангиография в ранните стадии на болестта (преди образуването на кисти vitelliformnyh) наблюдава giperflyuorestsentsii локални области, съответстващи на атрофия на пигментния епител места. След образуването на кисти (втори етап на болестта най-добрите) в местата на тяхното локализиране показва пълно отсъствие на флуоресценция, и когато те се прекъсне (трети етап) - giperflyuorestsentsiyu в горните части на кистата и неговото отсъствие в долната част.
Клинична генетика може да се направи и генетична диагноза болест на Best, който се редуцира до секвениране BEST1 генна последователност за търсене на мутации. Това проучване се отнася до доста сложно, тъй като в този регион на хромозома 11 е огромен брой гени, мутации на много от тях също са в състояние да предизвикат наследствени очни заболявания. Най-добър за диференциална диагноза на заболяването се извършва със синдрома Coates и четата на епитела на пигмент. За разлика от централната пигмент abiotrophy винаги двупосочна в природата и се характеризира с ненормално electrooculography.
Лечение и прогноза на болестта на Best
Най-специфично лечение на заболяването не съществува, следователно се използва поддържаща терапия, способни значително да забави развитието на патологията. Това включва назначаването на витамини А и Е, съдоразширяващо и подобрява трофични ретината фондове - Meldonium, metiletilpiridinol, emoxypine. Той потиска развитието и последвалото почивката vitelliformnyh кисти, което позволява да се поддържа задоволително зрителна острота за дълго време. В случаите, когато заболяването се усложнява от образуването на Best субретинална неоваскуларна мембрана, показва лазерна корекция.
прогноза Best болест, обикновено условно благоприятно. Пълна загуба на зрение се случва в много редки случаи, обикновено всички ограничено намаляване на зрителната острота и относителна централната скотоми. Периферна и нощно виждане не е засегната, пациентите в бъдеще само да е трудно, когато се работи с малки букви и фини детайли. Когато vitelliformnoy дистрофия възрастен зрителни увреждания, изразена още по-малко, в някои случаи, пациентите нямат никакви оплаквания на всички, както и наличието на заболяването се определя само от очен и генетични изследвания.
Най-добър е болест - лечение в Москва
Свързани статии