Мускулна дистрофия - група на патологии на хронична наследствен характер, които са специфични за постепенното поток, както и постоянни хистологични аномалии.

Съвременните методи на изследване от страна на молекулярната генетика активно разширяват информираността и разбирането на големия брой разновидности на дегенерация. Най-важните от тях - това е мускулна дистрофия тип Дюшен и форма на Бекер, както и държавата, се унаследява по автозомно доминантен начин, прогресивна очен форма на мускулна дистрофия.

До този момент не са измислени инструменти, които биха могли да помогнат напълно да се отървете от дистрофия на мускулите.

Има четири форми на това заболяване. Най-често диагностициран с мускулна дистрофия тип Дюшен - в половината от всички случаи на патология. Като общо правило. Заболяването вече започва в детството и провокира фатално от двадесетгодишна възраст. Мускулна дистрофия тип Бекер прогресира по-бавно, пациентите оцеляват до четиридесет години. Други форми на заболяването обикновено нямат ефект върху продължителността на човешкия живот.

Етиологичните фактори, които причиняват дегенерация на мускулите

Образование дистрофия на мускулите се дължи на влиянието на различни гени. Патология на Дюшен и Бекер е причинена от гени, разположени на полови хромозоми. Тези форми са специфични за мъже. Други нарушения не отговарят на половите хромозоми, така че те могат да бъдат засегнати, както мъже, така и жени.

Основни симптоми и признаци на прогресия на заболяването

Всички видове дистрофия на мускулите, провокирани активното развитие на мускулна атрофия, но може да се различават в зависимост от тежестта на заболяването и по време на неговото образуване.

• Дистрофия на Дюшен вече е видно в ранна детска възраст - приблизително между три и пет години. Пациентите в този случай, за да отидат Razvalka трудно да се изкачи по стълбите, които често се сервират на нивото на земята и не могат да работят. Когато едно дете с такава диагноза повдига ръцете си, плешките му, като че ли се отдалечава от тялото. Едно дете с този вид дистрофия от 10 - 12 години, ограничени до инвалидна количка, но е постоянно прогресивна мускулна слабост провокира смъртните случаи от внезапно развита сърдечна недостатъчност, дихателна недостатъчност, процеси или инфекциозни заболявания.
• Бекер дистрофия има много общи черти с предишния вид патология, но той прогресира по-бавно. Симптомите на мускулна дистрофия започнат да се появяват само на възраст от пет години, а след петнадесет години, пациентите все още могат да поддържат способността да ходи самостоятелно, понякога дори по-дълго.
• От рамото-форма на лицето мускулна дистрофия прогресира много бавно, потокът от нея относително благоприятен. По принцип, заболяването се усеща, на възраст от 10 години, но може да се появи в началото на юношеството. Деца с тази диагноза още през детството смучат зле, а по-късно в живота, те не успеят да се сложи устните си в една тръба, вдигнете ръцете си над главата ви. Лицето е с лошо мимикрия, когато плаче или се смее, но изражението на лицето понякога все още присъства, въпреки това, тя е много различна от нормалната.

центрове по здравеопазване, които са оборудвани с най-новите технологии за реализиране на имунологични и молекулярни изследвания, експертите могат с точност да установят факта, дали има или няма дете в бъдеще страда от мускулна дистрофия. В тези институции също организира анкета за родители и за роднини на детето, и разкри, че те имат гени, които определят формирането и Бекер мускулна дистрофия тип Дюшен или.

Както на лечебния процес реализира?

В съвременната медицина все още не е разработила методи за предотвратяване или развитието на активно развитие на тази патология. Мускулна дистрофия Лечението включва организиране на конфронтация усложнения, например, на гръбначната деформации, дължащи се на слаби мускули на гърба, склонност към тялото пневмония инфекция поради отслабване на дихателната мускулатура.

Пациенти с допълнително развитие на сърдечен блок могат да бъдат приложени имплантирано сърдечен пейсмейкър. fenigidin препоръча като лекарство за лечение на сърдечни заболявания. Получаването на различни ортопедични позволява укрепване Hanging работа пеша, за да се възстанови глезените, както и намаляване на случаите на падане.

Правилно избран обучение също има положителен ефект върху хода на болестта. С развитието на атрофия се използват за лечение анаболен стероид група и възстановително лечение. Ако една силна проява на симптоми на поражението миотонична назначен difeninom лечение в продължение на две - три седмици. Това вероятно difenin инхибира патологичните ефекти на синаптичната проводимост и намалява след тетаничния мускулната активност. Селегин наркотици води до положителни резултати, когато го приемате за коригиране на сън и премахване на високо сънливост.

Ефективна терапия може да се осъществи само чрез генна терапия, която сега се активно развита. Голям брой експериментални изследвания показват подобрение в състоянието на мускулни влакна при лечението на някои форми на заболяването. С развитието на дистрофия тип Дюшен и Бекер идва недостатъчно производство на протеин в мускулите - дистрофин. Генът, който е отговорен за образуването на протеина - най-голямата от всички известни ген в медицината, в тази връзка, учените пресъздадени мини версия на гена, и най-добрите водачи на гена в мускулите стават аденовируси.