Минковски-Chauffard заболяване (наследствен microspherocytosis)
Това заболяване е широко разпространена и добре разбрани. За първи път болестта се разпределят през втората половина на ХIХ век.
Разпространението на наследствен microspherocytosis е 2-3 случая на 10 000 души население. Продължителността им на живот на червените кръвни клетки в много microspherocytosis пъти по-малък от този на червените кръвни клетки на здрави хора. Причината за качествени промени в червените кръвни клетки в далака е свързана със себе си основната промяна на червените кръвни клетки, причинено от болестта. Далак е основният орган, който е унищожен дефектни еритроцити. основа microspherocytosis се определя генетично дефект в еритроцитите на обвивката. Той беше този, който управлява серия от взаимосвързани механизми, които обясняват повишеното разрушаване на червените кръвни клетки в далака. От тази позиция microspherocytosis разглежда по следния начин. Дефект еритроцитите мембрана повишава пропускливостта на натриеви йони и вода, което причинява подуване на клетките. За разлика от нормални червени кръвни клетки spherocytes (подуване на червените кръвни клетки) са по-малко еластичен, поради това, те не могат да променят формата си по време на проникване през тесен отвор на мембрани от далак. Това води до застой на червените кръвни клетки в далака, когато условията са неблагоприятни за тяхното съществуване (намалена концентрация на холестерол, глюкоза). В крайна сметка еритроцити част обвивка при преминаване през тесни отвори в далака загуби. След няколко кръга на кръвни клетки умира червените, докато са на разпад. Болест-Chauffard Минковски често вече е видно в ранна детска възраст. Въпреки това, по-тежки симптоми на болестта са открити в края на предучилищна и ранна училищна възраст. Заболяването може да се появи в две форми - лека и тежка. Централно място се заема от три кардинални симптоми: жълтеница, бледа кожа и разширяване на далака (спленомегалия). В тежка спленомегалия големи, със светъл не се произнася.
Отличителният белег е липсата на жълтеница жлъчни пигменти в урината, но присъствието в урината urobilin (жълт оцветител). кожата бледност дължи на наличието на анемия. В някои случаи има промени в костната скелет: череп кула, раздалечени очи, широк муцуната, готически небе, нарушено съзъбие. Ако някакви признаци на заболяването в ранна детска възраст, прогресивна анемия може да доведе до забавен растеж, умствено изоставане, слабо развита гениталии и липса на вторични полови белези: пубис тяло за коса, под мишниците - поради понижена секреция на полови хормони. Когато болестта-Chauffard Минковски от естеството на анемия е постоянно се обостряне е по-слабо изразена в периода на криза - драстично. Общото състояние е задоволително, запазва активността. Промени в сърдечно-съдовата система не е така. Може би леко уголемяване на черния дроб и далака (често - последният). Тежка форма на заболяването протича с периодични кризи, характеризираща се с появата на треска - висока температура, слабост, коремна болка, жълт цвят на кожата. Кризи понякога могат да бъдат много сериозни. Заболяването се проявява остро и се характеризира с нарушена общо състояние, понякога тревожи за остра болка в горния десен квадрант, увеличен черен дроб и далак. Kal оцветени цвят на урината насищане необичайно. Кръвта в лека лека анемия се наблюдава. В по-подробно изследване на кръвта на пациента разкрива типични промени: намаляване на средния диаметър на еритроцитите, увеличаване на дебелината на клетка. Оцветените кръвни петна за микроскопични spherocytes изследването са под формата на малки клетки силно оцветени без характеристиката за нормални еритроцити централната осветление. Брой microspherocytes могат да варират в широки граници - от 5-10% за абсолютно мнозинство. Има известно припокриване между количеството и градусови microspherocytes еритроцитите гниене, което е по-интензивен, по-голям е променена клетките.
В тежка форма на заболяване Chauffard Минковски на по време на кризата се определи тежка анемия. Болест-Chauffard Минковски може да се случи в продължение на десетилетия, без да удря силно върху здравето на пациента.
Резултат в леки случаи благоприятен, обаче, по-тежки случаи, може да се появи сериозен, защото по време на лечението хемолитична криза при преждевременна смърт. Минковски-Chauffard заболяване може да се усложни от образуването на камъни в каналите на жлъчния мехур и жлъчните. Във връзка с това, пациентите, които показват признаци на възпаление на черния дроб и жлъчния мехур, понякога подчертано тромбоза (запушване) на слезката вена последвано от стомашен кръвоизлив. Лечение на наследствен microspherocytosis извършва в зависимост от възрастта и тежестта на проявите на заболяването на детето. При лечението на два етапа могат да бъдат разграничени: първата - консервативно лечение чрез прилагане на лекарства в период на криза, а вторият - на хирургичното лечение, което е за отстраняване на далака (спленектомия). Тя повечето пациенти води до пълно възстановяване, въпреки че съществуващата дефект на червените кръвни клетки се запазва. Оптималната възраст за хирургия - 4-6 години.
Абсолютни функции, в които е необходимо да се провежда операции са чести кризи, развитие и холелитиаза усложнения наследствен microspherocytosis.
В периода преди спленектомия проведеното лечение, насочени към премахване на признаци на криза. Използвайте капки 10% разтвор на глюкоза reopoliglyukina, gemodeza витамини.
В тежка анемия (хемоглобин по-малко от 70 г / л), прибягването до червени кръвни клетки трансфузия. Не се изисква период на възстановяване на специално лечение на заболяването, в допълнение към мерките за подпомагане - изпълнение и храна.
Пациентите с наследствена наблюдение microspherocytosis предмет диспансер по време на преди и след операцията. В случай, че симптомите не се появяват в продължение на две години, децата са взети в диспансера. степента на риска раждане на пациента в присъствието на анемия-Chauffard Минковски единият родител е 50%.
детски болести: заглавие. пълен указател
Свързани статии