кратко описание
Microspherocytic хемолитична анемия (Минковски заболяване - Chauffard) - наследствено заболяване, причинено от дефект еритроцитни мембранни протеини, придобиване на сферична форма с последващото им унищожаване от макрофагите на далака.
Microspherocytic хемолитична анемия се наследява по автозомно доминантен начин, е установено, най-вече в хетерозиготна форма на заболяването. Патогенезата свързана с дефект еритроцитни мембранни протеини, които се придружават с повишена пропускливост при събирането на излишните количества натриеви йони в клетката. Това допринася за натрупване на вода в клетката, при което еритроцитите са деформирани, преминавайки сферична. В известна степен на промяна в структурата на мембраната microspherocytes еритроцити претърпяват вътреклетъчен унищожаване на далачни макрофаги е свързано с уникален циркулация в него.
епидемиология
Заболяването е широко разпространена в Европа, по-малка степен - на африканския континент, в Япония и други страни, не е необичайно в нашата страна. Той се проявява във всяка възраст, най-често при деца и юноши, възниква при близки роднини на пациента. Налице е асимптоматична превоз microspherocytosis ген.
Класификация Има форми на наследствена хемолитична анемия microspherocytic в юношеска възраст и при възрастни. При децата болестта се диагностицира при изследване пробанта семейство. Редки вариант microspherocytic анемия, апластична текат (aregeneratornymi) кризи.
Est формулировка диагноза: microspherocytic Наследствен хемолитична анемия с увеличен далак, пигментни камъни в жлъчката, интермитентна урина потъмняване изразена microspherocytosis еритроцити, ретикулоцитоза, левко- и тромбоцитопения, умерена реакция еритробластна костен мозък, увеличаване на свободната фракция на кръвен серум билирубин на. Клиника Пациентите казват, обща слабост, умора, замаяност, бръмчене в ушите, задух и сърцебиене по време на тренировка, низост на кожата и склерата, болка в лявата (в присъствието на спленомегалия) и в десния горен квадрант (образуване на пигментни камъни в жлъчката в жлъчката пътища рядко - чрез увеличаване на черния дроб), периодично потъмняване на урината, трофични язви на краката със склонност за развитие на тромбоза, промени в пигментацията на кожата вид, екзема, хемангиоми и др.
Ако заболяването се среща в детството с тежка клинична симптоматика, наблюдавана скелетни деформации, особено костите на черепа. Нормохромна анемия в повечето случаи, умерена (хемоглобин 90-100 г / л, с чести или дълбоки хемолитични кризи е по-изразени (хемоглобин 40-50 гр / л) и понякога болестта за продължителен период от време без анемия възниква сред ретикулоцитоза малък и среден еритробластна реакция мозък.
Важна особеност е microspherocytosis еритроцитите. Средният диаметър от тях е по-малък от 6.3 m, средният обем на нормалната средна дебелина значително увеличава (по-голямо от 2.1 микрона).
Spherocytic индекс (съотношение между диаметъра и дебелината на еритроцити) винаги се намалява до средно 2.7 (вместо обикновено 3.4-3.9). Между хемолитични кризи същество свободна фракция увеличава серумния билирубин.
Продължителността на живота на еритроцитите етикетирани с Cr, намалява почти два пъти в сравнение с нормата. Поглъщане на тях става основно в далака.
Метод киселинна erythrograms разкрива присъща характеристика на промените на заболяването - драстично времето удължение на хемолиза, обем на своята максимална полето. Изпирането на червени кръвни клетки от плазма значително ускорява хемолиза.
Когато хемолитични кризи понякога се забелязва слабо левкоцитоза с изместване на ляво, на явленията хиперспленизъм може да модерира левкопения, и тромбоцитопения. Брой на ретикулоцити обикновено в диапазона от 5-10%, хемолитична криза, придружено от увеличаване на съдържанието на своите няколко пъти.
В костния мозък се увеличи драматично еритробластна зародиш или дори доминиран еритро- и нормобласти. Понякога, след хемолитична криза за намаляване на нивата на фолиева киселина и витамин В12 са открити megaloblasts.
Разкрива сходството между сфероцитоза червените кръвни клетки и намаляване на тяхната осмотична устойчивост и повишена autogemoliza, коригира глюкоза, не строго специфични за наследствена microspherocytic хемолитична анемия.
диференциална диагноза
трябва да се вземат предвид неговите характерни клинични хематологични симптоми при проверка диагноза. Въпреки microspherocytosis-често това се случва в автоимунна хемолитична анемия, понякога - в наследствени анемии dizeritropoeticheskih. Що се отнася до скелетни деформации, особено на черепа, а след това тези промени могат да се видят и в други форми на наследствени хемолитични анемии. Намаляването на осмотична устойчивост на еритроцити и увеличение autogemoliza, коригира глюкоза, може да се появи в автоимунна хемолитична анемия и наследствен хемолитични анемии, дължащи се на еритроцитите ензим дефицит.
В наследствен microspherocytosis тече с чести и тежки хемолитични кризи, спленектомия е най-ефективно, в резултат на клинично излекуване; въпреки че microcytosis и сфероцитоза остава, но степента на хемолиза е значително намален. Когато се компенсира хода на заболяването, особено при кърмачета и малки деца, е препоръчително да се въздържат от отстраняване на далака. Ако има тежки потоци от холелитиаза, заедно с спленектомия разгледаха въпроса за индикации за холецистектомия или инцизия и дренаж на общия жлъчен канал.
От gemoterapevticheskih средства, използвани преливане изпрани или размразени еритроцитите, антикоагуланти, възложени при възникване на тромбоза. Времето благоприятен, но могат да бъдат фатални (инфекция, тромбоза, по-рядко - тежка хемолитична криза).
Внимание! Описание на лечение не гарантира положителен резултат. За по-надеждна информация, не забравяйте да се консултирате със специалист.
Свързани статии