Липидози (lipoidozy) - наследствени заболявания на нервната система, причинени от нарушения на липидния метаболизъм. липидоза патогенезата - генетично определена различни ензимни дефекти, които водят до сериозни нарушения в организма. Обикновено тези заболявания се разделят на заболявания съхранение (вътреклетъчни липидози, в които предимно засяга нервните клетки, и вторични - проводящи пътища) и левкодистрофии (прогресивно разпадане на бяло твърдо вещество).
За болести съхранение (вътреклетъчна липидоза) са amavrotiches-кай идиотия, Niemann-Pick, болест на Гоше, и болест на Refsum.
Amavroticheskaya идиотия (tserebroretinalnaya дегенерация) - група наследствени заболявания, които се характеризират с прогресивна спад на деменция и развитие във връзка с спастична парализа и други неврологични симптоми.
По-често, отколкото другите форми на обща инфантилен форма на Тай-Сакс заболяване - най-известният от групата на наследствен липидоза заболяване. Той се унаследява по автозомно рецесивен. В някои популации, свързани изолати разпространяване на заболяването е 1: 5000 новородени. В патогенезата на водеща роля играе дефицит на ензима бета-хексозаминидаза А в кръвната плазма, мозъка и вътрешните органи, което води до натрупване в клетките ганглиозид GM2. Клиничната картина на заболяването се проявява в ерата на 4-6 месеца. Типичните симптоми на болестта са се увеличили на мускулния тонус, минавайки през decerebrate твърдост и умствена изостаналост от степента на идиотия. Рано е установено намалено зрение. В фундуса в макулата региона разкрива черешово червено петно ( "череша камък") на фона на атрофия на зрителния нерв. Пациентите умират на възраст от 2-3 години.
Подобен клинична картина (увеличаване деменция, оптична атрофия и ретинит пигментоза, еластична пареза и парализа в комбинация с други симптоми на нервната система) е типично за редки варианти amavroticheskoy идиотщина - вродени форми Norman дърво, ювенилен форми Batten-Spielmeyer-Vogt, pozdnedetskoy форма Bilypovskogo- Яна, късно формират Kufs. Amavroticheskoy идиотия клинична диагноза се основава на клинични данни на заболяването, фундус променя характеристика и определяне на специфичната активност на ензима.
Niemann-Pick заболяване (sfingomielinoz) - наследствено метаболитно смущение сфингомиелин, където сфингомиелина натрупва в мозъка, черния дроб, далака, ретикулоендотелната система. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. Биохимичният дефект се причинява от дефицит на ензим, който катализира хидролизата на сфингомиелин фосфохолин. В този случай, натрупване и отлагане на сфингомиелин и успоредно, холестерол в клетките на ретикулоендотелната система и мозъка. Разграничаване началото на тежка форма на болестта, в която децата от първите дни на живота се наблюдава отказ от храна, рецидивиращо повръщане, обезводняване, повишено черния дроб и далака. Наред с това, налице е изоставане в умственото развитие, разработена спастична пареза, нарушена двигателна координация, слепота и глухота се случи. Деменция прогресира, развива decerebrate твърдост. В фундуса - атрофия на зрителния нерв папила, в 20-30% от случаите - череша петна. Смъртта настъпва в рамките на 2-3 години от началото. Когато в края на хронична форма на заболяването, която се проявява в юношеска възраст или при възрастни, болестта минава дълго време, нервната система обикновено не е засегната, или участва в патологичния процес в края на периода.
Диагнозата на Niemann-Pick заболяване въз основа на клинични данни, проучване фундус, определяне на специфичната активност на ензима се открива на Niemann-Pick клетки в точковидна гръдната кост или punctates далак.
Болестта на Гоше (glyukotserebrozidoz) - наследствено нарушение споделяне глюкоцереброзида, в които те се натрупват в клетките на ретикуло-ендотелната система. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. Установена дефицит на ензим бета-глюкоцереброзидаза, който катализира разцепването на глюкоза от глюкоцереброзида. Това води до натрупването на цереброзиди и тяхното отлагане в клетките на ретикулоендотелната система. Заболяването се характеризира с развитието splenomegalic синдром, анемия и заболявания на скелетната система. Неврологични симптоми на заболяването е променлив. Деца тежка форма на заболяването се придружават от забавяне на общия и психическо развитие. Пристъпи на епилепсия са един от постоянните симптоми. Разработва слепота (ретинитис пигментоза), околомоторна смущения, мехурчести разстройства. Смъртта настъпва в рамките на 1,5-2 години. При възрастни, заболяването се характеризира с хронично протичане и се появява по-доброкачествена. Нервната система е включен в патологичния процес е рядкост. Клиничната картина се състои от хепатоспленомегалия, анемия, хеморагичен синдром, лезии на дългите кости. Остеодистрофия може да доведе до спонтанни фрактури на крайниците. Смъртта настъпва поради отслабването на имунологична реактивност.
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина на заболяването, което се потвърждава от проучване на глюкоцереброзидазната активност в левкоцитите и кожни фибробласти. В punctates костен мозък или клетки от далак бяха открити Gaucher.
Refsum заболяване (polinevritopodobnaya gemeralopicheskaya geredoataksiya) - от групата на редките липидоза заболяване. Той се унаследява по автозомно рецесивен. Заболяването се дължи на блокиране на алфа-нормална фитанова окисляване киселина (присъства в храната като компонент на растителни и животински мазнини) в алфа gidroksifitanovuyu, което води до натрупване на фитанова киселина в кръвта и тъканите. Неврологични разстройства, очевидно са пряко свързани с натрупване на киселина в централната и периферната нервна система. възникнат Клиничните прояви, обикновено между 10 и 30 години. Основната синдром е сензорно полиневропатия. Характеризира се с ретинитис пигментоза, церебрална атаксия, глухота, аносмия, разстройства на зеницата, скелетни деформации, кардиомиопатия. Протичането на заболяването прогресира бавно. Диагнозата се базира на типични клинични прояви, фамилна анамнеза за биохимични показатели - високо съдържание на фитанова киселина в серума и повишена екскреция на мастни киселини.
Левкодистрофия (прогресивно разпадане на бялото вещество) - рядко заболяване е много трудно за диагностика ин виво. Предимно унаследява по автозомно рецесивен, обикновено започва в предучилищна възраст години, предимно болни момчета. За тази група от заболявания, характеризиращи се със загуба на бяло вещество (демиелинизация) на мозъка и гръбначния мозък лезии типични за симетрия.
Клиничната картина е силно полиморфен левкодистрофия. Най-характеристика на отглеждане пирамидална, екстрапирамидни, церебрални разстройства, слухови и зрителни увреждане (оптична атрофия), припадъци, прогресивна деменция.
Най-известните са следните форми на левкодистрофии: (. См) метахроматична левкодистрофия Scholz-зелено, globoid клетка левкодистрофия, Krabbe Benecke, sudanofilnaya левкодистрофия Pelitsiusa-Merzbacher.
Диференциална диагноза с мозъчни тумори и leykoentsefayaitami. Увеличаването на вътречерепно gipergenziya, очертани фокусни резултати синдром Компютърна томография на мозъка показва мозъчен тумор. Откриване на инфекциозен фон, автоимунна естеството на заболяването, липса на семейна история полза leykoentsefalita. Прогресивно протичане на заболяването, системен процес на болестта, фамилна, ензимната активност и липидните нива в кръвта и гръбначно-мозъчната течност, за да се установи наличието на левкодистрофия.
Лечение. Причинно-следствена липидоза лечение не е предназначена патогенетичен - е много ограничен. Агенти използвани за нормализиране на липидната обмяна (плазмафереза, прилагане тъканни екстракти, витамин, ненаситени мастни киселини). Remielinizatory (retabolil, keltikan), ноотропни лекарства (Cerebrolysin, пирацетам), антиконвулсанти. болест на Refsum - възстановително лечение, антихолинестеразни лекарства, масаж, физиотерапия. Благоприятно изключени от диета храни, съдържащи фитанова киселина и хлорофил.
Pod PED. проф. А. Skoromtsa
"Липидози (lipoidozy)" и други членове в ръководството на секцията по неврология
Прочетете също така в този раздел:
Свързани статии