Lipid метаболизъм разстройство (neyrolipidozy) при новородени - Предизвиква, диагностика, лечение
Lipid разстройство на метаболизма традиционно се смесват в конвенционален група neyrolipidozov. Тази група от патологични състояния, придружени от прогресивно неврологични разстройства. В повечето случаи, появата на клиничните симптоми при neyrolipidozah до 3-месечна възраст не е маркиран. В този случай, с изключение на инфантилен на вид GM1-gangliosidosis аз и остра невропатична болест на Гоше, проява на която продължава на 1-вия месец на живота.
Gangliosidosis като клас sfingolipidozov. Тяхното развитие се причинява от дефицит на лизозомни ензими, предоставяща ганглиозид катаболизъм, което води до натрупване на последните в различни тъкани на тялото (главно в централната нервна система). Разпределяне GM1- (типове I-III) и СМ2-gangliosidosis (типове I-V); където се използва следната нотация: «Г» - gangliosidosis, "М" - monosialid, "1" и "2" - брой молекули в захарната верига.
Инфантилен gangliosidosis GM1 тип I [Norman-целевата заболяване]. Като друг вид СМ1 2-gangliosidosis (синдром Дери - тип II, възрастни пациенти с хронична gangliosidosis - тип III), заболяване, предизвикано от недостиг на б-галактозидаза. синдром на Дери често прави своя дебют на възраст от 7-16 месеца (под формата на конвулсивни пристъпи), още по-малко - от 1-6 месеца от живота, както и заболявания тип III в началото на живота не се случват.
Норман-Landing заболяване - най-често от всички gangliosidosis; Тя се характеризира с автозомно рецесивен режим на наследство (ген локуси: хромозома 12, 22, 3-r21.33). Появява се при раждането или в първите седмици от живота си (конвулсии, раздразнителност, мускулна слабост, прогресивна нервното увреждане на роговицата, замъгляване, симптом на "череша яма" в дъното на стомаха). Неврологични прояви след придружени скелетни деформации (kyphoscoliosis и др.), Лезии на паренхимни органи (хепатоспленомегалия), хирзутизъм, загрубяване на чертите характеристика фенотип (epikant, макроглосия, гингивална хипертрофия, ниски предсърдие местоположение, сплескване моста).
Прогнозата е неблагоприятна (при повечето пациенти умират преди да навършат 2). Тъй като специфична терапия не е разработен, симптоматично лечение.
Болест на Гоше (остра невронопатична форма). Това е автозомно рецесивно заболяване, ген, който карта на дългото рамо на хромозома 1 (локус 1q21). Болест на Гоше тип II е инфантилен злокачествена форма с неврологични прояви, докато тип I (хронично заболяване) се появява без заболяване на ЦНС, и тип III (ювенилен субакутен форма с неврологични симптоми) при пациенти на възраст от 6 години.
Тип II болест на Гоше, може да се прояви от раждането или да се яви nekskolko-късно (през първите месеци от живота). Началните прояви на остри невронопатични форми на болестта на Гоше са следните симптоми: затруднено преглъщане на храна, липса на наддаване на тегло, устойчиви хвърляне на главата назад. Класическата клинична триада на заболяването включват хепатоспленомегалия, прогресивно разпадане на неврологичните функции и мускулите giperrazgibanie врата.
Съпътстващи неврологични прояви са страбизъм, тонично-клонични генерализирани припадъци, спастичност променлив с хипотония, както и увеличени дълбоки сухожилни рефлекси. Типични микроцефалия умерена тежест и бърза прогресия на болестта.
Прогнози maloblagopriyaten (смърт обикновено се случва в 6-24-месечна възраст). За съжаление, заместване fermentoterapiya интравенозно (tseredaza, Cerezyme), не положителен ефект при болест на Гоше тип II.
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии