Синоними Лами синдром-Maroto. Orogenic недоразвитост. Diastrophic нанизъм (Лами-Марото).
Определяне Лами синдром-Maroto. Специална форма на наследствена системна джудже hondrodistroficheskogo дизостоза, diastrophic нарича недоразвитост. Болест отнася до синдроми enchondral дизостоза.
синдром симптоматика-Лами Maroto.
1. непропорционално нанизъм с необичайно кратко и проксималните части на тялото. Микромелия rhizomelica.
2. Дефекти спират развитието, coxa Vara, пропуски разширение между I и II фиксиращите палци ( "sandalno интервали") isodactylism, tridactyl четка.
3. сколиоза гръбнак.
4. дисплазия ушната мида (си разширение и сгъстяване, липса на нормални контури извиване), хемангиома на ухото,
5. Разделяне на небето.
6. рентгенова информация: разширяване на крайните участъци на дългите кости, различното естество на епифизата дисплазия, без еднаква дължина и форма на метакарпалната, метатарзалните кости и фалангите.
Етиологията и патогенезата на синдрома Лами-Maroto. Автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което се проявява, както изглежда, само в хомозиготна приносител.
Диференциална диагноза. S. Parrot (см.). S. Silfverskiold (см.). S. Morquio (см.). S. Bartenwerfer (см.). S. ИРПО II (см.). S. об. Pfaundler-Hurler (см.). S. Sylver (см.). S. Russel (см.).
Свързани статии