Лайден
Повишена характеристика кръвосъсирването за честите аномалии фактор V (Leiden), в която този фактор става устойчив на действието на протеин С. Този дефект е в 20-50% от пациентите с рецидивиращ венозна тромбоза и емболия.
Наблюдавано е, че при някои пациенти с рецидивираща венозна тромбоза и емболия допълнение към плазма активиран протеин С не причинява удължаване на АРТТ. След това всички тези пациенти е установено същата генна мутация фактор В. заместването на аргинин с глутамин в позиция 506. Това елиминира мястото на разцепване на фактор V протеин С, и действието на активиран фактор V се удължава.
Приблизително 3% от населението е хетерозиготен за този ген; приема се, че 25% от случаите на периодично дълбока венозна тромбоза и белодробна емболия, свързана с тази мутация. Този дефект е опасно по себе си, или в комбинация с други тромбогенни фактори.
По този начин, хетерозиготни за този алел увеличава риска от венозна тромбоза и емболия в живота 7 пъти. Когато се комбинира със същия бременността или употребата на орални контрацептиви рискът се увеличава 15 пъти.
Хомозиготност изложени на риск от тромбоза се увеличава с 20 пъти.
Рискът се увеличава с възрастта, а също и в комбинация с други мутации Leiden дефект с ниска пенетрантност (например, протеин С дефицит или дефицит на протеин S).
Откриването на този недостатък позволява на различно мнение от многобройните рискови фактори за венозна тромбоза и емболия идентифицирани в по-ранни проучвания.
По време на клинично изпитване, "Лекари Health Study" Leiden мутация е намерен в около 3% от американските мъже лекари. За тези, които впоследствие разработен дълбока венозна тромбоза. Leiden срещнаха 3 пъти по-често. Хората с тази мутация след прекъсване на антикоагулация (минимална продължителност на курса - 3 месеца) е много по-вероятно да имат повтарящ тромбоза.
Свързани статии