5. allopolyploids (amfipoliploidiya).
8. Система за мутации. Спонтанни мутации.
9.Zakon хомоложна серия на генетична вариация NI Вавилов.
Гениите мутации не са молекулни вижда в светлинен микроскоп променя ДНК структура. Чрез ген мутации включват промени в молекулярната структура на ДНК, независимо от тяхното местоположение и ефекта на жизнеспособност. Някои мутации нямат ефект върху структурата и функцията на съответния протеин. Други (б # 972; lshaya) на ген мутация води до синтеза на дефектен протеин, който е в състояние да изпълнява характерно си функция. Това, че генни мутации са отговорни за развитието на най-наследени форми на патология.
Най-честите моногенни заболявания са: кистозна фиброза, хемохроматоза, адреногенитален синдром, фенил Кетонурия, неврофиброматоза, миопатия на Дюшен, Becker и няколко други заболявания. Клинично, те показват признаци на метаболитни нарушения (метаболитни) в тялото. Мутацията може да бъде:
. 1) да се замени база в кодон, е т.нар миссенс мутация (от английски, погрешно - фалшив, неправилно + лат консенсус -sense) - нуклеотидна замяна в кодиращата част на гена, което води до заместване на аминокиселини в полипептида;
2) по такъв вариант на кодони, които водят до ostanovkeschityvaniya информация, т.нар нонсенс мутация (otlat поп -. No + консенсус - смисъл) - заместване на нуклеотиди в кодиращата област на гена води до образуването на кодон-терминатор (стоп кодон) и прекратяване на превод;
3) справяне прочитане на информацията, четене рамка изместване, наречена freymshiftom (от английски, рамка - рамка -shift + промяна, преместване), когато молекулни промени в ДНК доведе до промяна на триплети по време на транслация на полипептидната верига.
Има и други видове генни мутации.
Според вида на молекулни промени разграничени:
заличаване (от латински deletio - унищожаване.), когато настъпи загуба на сегмент от ДНК на единичен нуклеотид до ген;
дублиране (от латинската duplicatio -. удвояване), т.е. удвояване или повторно дублиране на ДНК сегменти от един нуклеотид до цели гени;
инверсия (от латински inversio - се появи.), т.е. 180 ° сегмент на ДНК размери от два нуклеотида преди фрагмент, съдържащ множество гени ..;
вмъкване (от латинската insertio -. прикачване), т.е. вкарване на ДНК фрагменти, вариращи по размер от един нуклеотид до целия ген.
Молекулярна промени, които засягат един до няколко нуклеотида се считат за точкова мутация.
основно и отличителен генна мутация е, че 1) води до промяна на генетичната информация, 2) може да се предава от поколение на поколение.
Определена част от генна мутация може да се дължи на неутрални мутации, защото те не водят до промени в фенотип. Например, поради дегенерацията на генетичния код същата аминокиселина може да кодира два триплета, които се различават само по един земята. От друга страна, същият ген може да се променя (мутирал) в няколко различни държави.
Например, контролиране ген система AB0 кръвна група има три алела: 0, А и В, които определят четири комбинации от кръвна група. AB0 система кръвна група е класически пример на генетична вариация на нормални човешки черти.
Това, че генни мутации са отговорни за развитието на най-наследени форми на патология. Заболявания, предизвикани от подобни мутации са наречени ген, или моногенна, заболявания, т. Е. болести на развитието на които се определя от единичен ген мутация.
Заличаване посочена липсата на даден регион хромозома. Така, в нормалните хромозомни гени са разположени в определен ред:
загубата на хромозома фрагмент са две основни възможности:
т.е. средната част на хромозома (CD) или терминал (D-F) може да се загуби.
Хетерозиготни заличаване цитологично открива чрез присъствието на бримки в нормално хомолог.
Делеции са много удобни за генна картографиране в някои хромозомни региони. Този метод на ген картографиране беше предложена през 1935 г., а през 1938 г. вече
X. Slizinska. с помощта на серия от припокриващи делеции prokartirovala бяло ген Х- хромозома на Drosophila в рамките на един ROM polytene хромозоми.
Обикновено, делеции са отстранени, а участъци на хромозоми, и дори ако генът се намира в него, точността на картографирането малък. За да се усъвършенства цитологично ген картографиране, т.е.. Е. директно в хромозома, като се използва серия от припокриващи делеции.
Изтривания могат да бъдат картографирани и генетично от пресичането. За тази серия са хетерозиготни за мутации в една хромозома и делеция в другата.
Изтривания не могат да бъдат много дълги. защото вече разделянето, толкова по-вероятно е, че област на хромозомата, хомоложна дистанционно заличаване мутация е летална. Освен това, липсата на удължен твърде хромозома фрагмент може да доведе до дисбаланс в различни генетични системи.
допълнителен генетичен материал е идентичен с този вече в генома.
Дублирането (вмъкнатите преместване)
Ако фрагмент се дублира (ABC на хромозома 2 или 4) и носи в една хромозома, като дублиране се нарича транспониране. Те имат следния обхват:
(4) Dp (1; 2) ABCili Tp (1; 2) -duplikatsiya ABC ABC от първия материал във втората хромозома хромозомата.
В цитологично ниво, getorozigot дублиране на хромозомата носещ дублиране, линия се формира на дублирания материал.
Дублиране са широко използвани за "припокриват" на мутантни lethals действие или делеции. По този начин, на външния вид на летящи и заличавания в X- хромозомата на Drosophila ще доведе до смъртта на мъжете, носещи тази хромозома в хемизиготни държавата. Въпреки това, наличието на материал Х- хромозома, съдържащ нормален алел лети дублирана и включени в някоя от хромозоми (автозоми, Х или Y-хромозома) прави мъжки жизнеспособни. Той се превръща в единствения превозвач лети в хромозомата X- и нормалния алел в дублиране, и може да се кръстоса с жени. Например, необходимо е да се види дали две алелни лети, което трябва да получите хетерозиготен за две подробности. Една X хромозома от потомците може да бъде получена от жена, а вторият - от мъжките като дублирането на Х-хромозома.
Инверсия - тази промяна на 180 ° около групи гени в мястото на хромозома.