Този синдром е генетично обусловена, тъй като се основава на заличаването на, или загубата на късото рамо на четвъртия хромозома. синдром описан през 1965 г. първата година от няколко немски генетиците. По-късно 4P синдром, наречено синдром на Wolf-Hirschhorn. През времето, изминало от първото описание на болестта, нейната учи доста добре, наречена приблизителната честота на възможността за болно дете раждане, тези цифри се колебаят около 1: 100 000.
За синдрома Wolf-Hirschhorn се характеризира с рязко забавяне на развитието на детето, както и физически и психомоторно. Клиничната картина при деца може да се открие като аплазия на палеца и радиуса.
Сред носители на генетични аномалии са по-чести момичета съотношение момчета на нещо като 74 години от рождението на 49 раждания до. Причината за този дисбаланс не е определена, но тези данни са важни за статистиката. Най-често, като се роди дете в ранна възраст от родителите, а нормалната продължителност на бременността е много ниско тегло при раждане.
синдром на Wolf-Hirschhorn има някои външни аномалии, като не е ясно маркиран микроцефалия, клюнест нос, деформирани уши, те ottopyrivayutsya и имат по-големи размери, intercilium актове, хипертелоризъм, от страна на урогениталната област често е хипоспадия. Психичните реакции са отслабени, има припадъци, в този момент детето може дори да умре. Лицеви аномалии могат да бъдат устна структура и небето под формата на разпукнат, деформирани крака, очите могат да бъдат ненормално развитие.
Вътрешните органи също не са избягали патологии. Най-често това се отразява на сърцето, около половината от случаите, заболяването не се различава от други сърдечно-съдови заболявания като цяло. В половината от случаите има развитие заместник бъбрек е хипоплазия, кистозна дисплазия може да бъде, но в допълнение към това има голямо разнообразие на дефекти в развитието на бъбреците.
От страна на стомашно-чревния тракт, често лекарите се срещат с аплазия на жлъчния мехур и обща опорак на илеума и началото на тънките черва е мобилен сляпото черво. Но като цяло, само външната комплекс диагнозата вече е възможно да се достави.
Умствена изостаналост е много дълбока, и това е основната характеристика на този синдром. Докато този аспект на патологията не е добре проучено, но има данни за хипоплазия на малкия мозък, корпус мазолестото.
По-голямата част от децата със синдром на Wolf-Hirschhorn умират преди да достигнат една година, максимум записани живота на 25 години, тъй като лечението, тъй като такива, не. Възможно само симптоматично лечение.
Свързани новини:
Свързани статии