болест Коновалова-Уилсън принадлежи към редки и екзотични заболявания, но също така трябва да се дължи на изключително тежките в поток. Това е мултисистемно заболяване се проявява с увреждане на много органи и системи, но преди всичко, страда от черния дроб и централната нервна система (мозъка).
Най-често заболяването в страните, в които са тясно свързани бракове са разрешени (близкородствено кръстосване), което е и причината за неговото развитие е достатъчно автозомно-рецесивно тип предаване. По принцип податливи на това заболяване на мъжкото население на тийнейджърката и младежка възраст.
Второто име на това заболяване - хепато дегенерация. Това е наследствено заболяване се развива в резултат на нарушения на биосинтезата на церулоплазмин и мед доставка, която води до прекомерно съдържание на тези вещества в тялото.
Обикновено храната пристига около 3-4 мг мед, който се абсорбира в червата на тънки секции и на черния дроб. Черният дроб се свързва мед церулоплазмин. Тогава този комплекс отива в кръвта и селективно заловен от властите. Екскрецията (екскреция на метаболитни продукти) меден среща в жлъчката. Една малка част от медта е да циркулира в свързан с албумин форма, и отделянето му в урината се случи.
Когато хепато дегенерация синтез церулоплазмин намалява отделянето на мед в жлъчката се намалява съответно, тези вещества остават в повишено количество в тялото и го правят токсичен ефект.
В допълнение към намаляване на активността на мед церулоплазмин не се доставя в достатъчни количества за ензимите, отговорни за тъкан дишане на хематопоеза. Освен церулоплазмин мед е необходимо да се отстрани от тялото, както се наблюдава при това заболяване и недостатъчност, това означава, че мед остава в тялото. Като резултат, има повишена натрупване на мед в черния дроб, бъбреците, мозъка и роговица.
Симптоми хепато дегенерация
Обикновено храната пристига около 3-4 мг мед, който се абсорбира в червата на тънки секции и на черния дроб. Черният дроб се свързва мед церулоплазмин. Тогава този комплекс отива в кръвта и селективно заловен от властите. Екскрецията (екскреция на метаболитни продукти) меден среща в жлъчката. Една малка част от медта е да циркулира в свързан с албумин форма, и отделянето му в урината се случи.
Когато хепато дегенерация синтез церулоплазмин намалява отделянето на мед в жлъчката се намалява съответно, тези вещества остават в повишено количество в тялото и го правят токсичен ефект.
В допълнение към намаляване на активността на мед церулоплазмин не се доставя в достатъчни количества за ензимите, отговорни за тъкан дишане на хематопоеза. Освен церулоплазмин мед е необходимо да се отстрани от тялото, както се наблюдава при това заболяване и недостатъчност, това означава, че мед остава в тялото. Като резултат, има повишена натрупване на мед в черния дроб, бъбреците, мозъка и роговица.
Симптоми хепато дегенерация
За това е много характерни за хепатит в активна форма, която е придружена от жълтеница, кръвта е винаги регистрирана висока активност на аминотрансфераза (отговорен за комуникация между протеина и въглехидратния метаболизъм) и хипергамаглобулинемия (повишено количество gammaglobulins).
Тъй като процесът прогресира в цироза хепатит протича атрофичен тип хипертония развива в порталната вена. Поради значителния спад в размер на черния дроб, унищожаване на хепатоцитите и тяхната неспособност да изпълнява основните си функции, бързо развиваща се чернодробна недостатъчност.
Все пак, това не е единственият симптомите на заболяването. Разработване на напрежението в мускулите на цялото тяло. Това се проявява с повишени тонове и крайниците деформации, дължащи се на мускулни спазми. Движението е бавна, а много от тях не са достъпни за пациентите. Може да се развие парализа или хиперкинетично разстройство под формата на гърчове, бавни или неволни движения на ръцете, торса и краката. Ние сме в такава пациенти монотонно, едва се четеше заради токсични ефекти върху мозъчните структури е силно засегната интелект, памет, промени в поведението.
В по-отдалечени етапи на мед започва да се депозира и на ръба на роговицата чрез образуване на специфичен симптом - Пръстен Kaiser-Флайшър. Външно изглежда като жълто или маслинено зелено пръстен по периферията на ириса. Първоначално има полукръг по горния ръб на ириса, а след това - на дъното, те постепенно се сливат и образуват кръг. В ранните етапи на пръстена може да се види само с помощта на биомикроскоп, но в по-късните етапи, може да се види с невъоръжено око.
Лечение хепато дегенерация
Що се отнася до терапевтични интервенции, те могат да бъдат разделени на две групи - за здравословни храни и лекарствени продукти.
Клинично хранене (диета №5), както и лекарствено лечение, пациентите трябва да се придържат към живота.
В повечето случаи, има положителен ефект се наблюдава при лечение на пенициламин или unithiol. Тези лекарства принадлежат към хелаторите се използват като антидоти. Те притежават противовъзпалително, имуносупресивно и детоксикация активност и отлични свързват тежки метали, включително мед.
В повечето случаи, след това лечение има значително подобрение, а понякога и стабилизиране състояние, до пълното изчезване на всички симптоми.
Като цяло, прогнозата за заболяването е сравнително задоволително. Един неблагоприятен изход е възможно с развитието на тежка чернодробна недостатъчност. Също така, при липса на лечение може да се случи фатален поради развитието на неврологични заболявания в средно 7-8 години. Основната причина за смърт - присъединяване съпътстващи заболявания на стомашно-чревния тракт, кървене и повишено налягане в порталната вена.
(Не гласа)
Свързани статии