Определение и преглед [редактиране]
Синоними: синдром Aksenfeld Синдром на Ригер
синдром Aksenfeld-Rieger е общ термин, използван за описване припокриващи всеки други генетични заболявания на базата, която се намира на предната сегмент дисгенезис. Пациенти с този синдром Aksenfeld-Rieger също могат да показват признаци на различни вродени аномалии.
Етиология и патогенеза [цитат]
Пациенти със синдром Aksenfeld-Rieger транскрипционен фактор мутации бяха открити в гени PITX2 (4q25) и FoxC1 (6p25). Редица различни мутации. Те са били идентифицирани, но досега не е намерено на ясна връзка между генотип и фенотип. Въпреки Pitx2 мутации се срещат най-вече при пациенти със симптоматична neoftalmologicheskoy. Основният генетичният дефект е известно в 60% от случаите, и най-малко още два локуса са свързани със синдрома vozniknovniem-Rieger Aksenfeld.
Клиничните прояви [цитат]
Клиничните прояви Aksenfeld-Rieger синдром са много разнообразни. Simtomatika могат да бъдат разделени на две групи: на офталмологични и neoftalmologicheskuyu. Аномалии на органа на зрение най-вече оказват влияние върху ириса. хипоплазия, corectopia или образуването на дупки в ириса симулиращи POLYCOR; роговицата. подчертано изместване напред, по линия Schwalbe (задна embryotoxon) и ъгъла на камерата. прежди ирис прикрепени iridocorneal ъгъл на трабекуларната мрежа.
Дисгенезия на органи на зрение може да предизвика повишено вътреочно налягане, което води до развитие на глаукома. Глаукомата може да се случи най-рано през ранна детска възраст, но обикновено се проявява по време на юношеството или началото на зрелостта, а понякога и по-късно.
Най-характерните прояви на синдрома neoftalmologichiskimi Aksenfeld-Rieger са незначителни краниофациална дисморфизъм, аномалии на зъбите и излишните гънки на кожата в пъпа. Лицев дисморфизъм включва хипертелоризъм, telekantus, максиларен хипоплазия с сплескване на средната част на лицето, видни челото и широк, плосък назален мост. Зъбните аномалии могат да включват mikrodentiyu или gipodentiyu. Може да се наблюдава: хипоспадия при момчетата, стеноза на ануса, нарушения на хипофизата и забавяне на растежа.
Други вродена предния сегмент на окото: Диагностика [цитат]
синдром Aksenfeld-Rieger се диагностицира въз основа на резултатите от клиничните и офталмологичен преглед. системни прояви на диагнозата подкрепа на свързани заболявания. Генетичното изследване е показан за потвърждаване на диагнозата.
Диференциална диагноза [редактиране]
Диференциална диагноза включва хипоплазия на ириса, първична вродена глаукома и Peters аномалия. Отсъствието на други роговицата нарушения като megalocornea, роговицата помътняване и sklerokornea полезни при разграничаване синдром Aksenfeld-Rieger от други патологии, преден сегмент на окото.
Други вродена предния сегмент: Лечение [цитат]
Годишната разглеждането от прорез лампа гониоскопия измерване на вътреочното налягане и офталмоскопия за оценка на ретината нервни влакна и включване на зрителния нерв. Autoperimetriyu (автоматизирано измерване на визуални полета) трябва да се извършва винаги, когато има съмнение за глаукома. Ако развитието на глаукома, се препоръчва лечение с лекарство за операция. Целта на лечението е да се постигне ниска ВОН. Операция провежда при спад на окото не е достатъчно, за да се постигне ефективно намаляване на вътреочното налягане. Лекарства, които намаляват влага продукти (бета-блокери, алфа-агонисти и инхибитори на карбоанхидразата) са предпочитани пред препарати намаляване на изтичане. Въпреки това, алфа-агонисти трябва да се използват с повишено внимание при малки деца, поради възможно потискане на ЦНС. Ако операцията е необходимо, метод на избор е трабекулектомия с адювантна използване антиметаболити. Ако присъстват пациенти фотофобия corectopia POLYCOR и контактни лещи за покриване могат да се използват дупките в ириса.
Добър, особено при липсата на глаукома.
Предотвратяване [цитат]
Други [редактиране]
Устойчиви зеницата мембрана
Устойчиви зеницата мембрана е частична регресия на съдовата мембраната на лещата, което обикновено се случва в шестия месец на развитието на плода. При този процес на регресия е непълна - нишките на съединителната тъкан остават прикрепени към ириса.
Обикновено, минималните салда на съединителната тъкан не влияят на зрението. Голям същата мембрана може да наруши зрителната ос, в резултат на което всички пациенти се оплакват от симптоми на нарушения в зрението, или имат ambliogennye облак, което изисква хирургична ексцизия или лазер.
Източници (за справка) [правило]
Допълнителна литература (препоръчително) [правило]
Активните вещества [цитат]
Свързани статии