Хемохроматоза (пигмент цироза, бронз диабет), - наследствено заболяване, характеризиращо се с повишено чревната абсорбция на желязо, който е депозиран в черния дроб, панкреаса, сърцето и други органи. В допълнение към наследственост, изолирана вторична хемохроматоза, проявяване с сидеробластна анемия, таласемия, порфирия кутанеа Tarda, и в резултат на излишното желязо от постъпления храни. Наследствената хемохроматоза се унаследява по автозомно рецесивен и е свързана с -antigenamiHLA A3, B14 и B7. Основната Биохимичният дефект е неизвестен. Честотата на населението е 0.3%, но превоз анормален ген се среща много по-често.
Патогенезата на хемохроматоза
Обикновено в червата при мъже и жени абсорбира 1 до 1,5 мг желязо на ден, но само в тялото съдържа около 3-5 грама на желязо. В наследствен прием хемохроматоза желязо е 4 мг на ден, което води до увеличаване на съдържанието му в кръвта и да се увеличи степента на насищане на трансферин. Както натрупване на желязо в тялото (до 20 г или повече) излишък от него се депозира в паренхимните органи, което води до увреждане и фиброза развитие.
клиника хемохроматоза
Хемохроматоза е 5-10 пъти по-често при мъжете, тъй като жените са постоянно губят желязо по време на менструация. Първите симптоми - отпадналост, умора, загуба на тегло, потъмняване на кожата - обикновено се появяват на възраст между 40-60 години между тях. Основните прояви на пигментацията на кожата дължи хемохроматоза, цироза, диабет, сърдечна недостатъчност, артрит, хипогонадизъм.
Дифузната пигментация на кожата, причинени от увеличаване на съдържанието на меланин, наблюдавано в 90% от пациентите. Това зависи от тежестта на продължителността на заболяването. Бронз или опушен оттенък на кожата по-добре се вижда на откритите части на тялото (лице, ръце), в подмишниците, слабините област. По-рядко разкриват пигментация на лигавиците.
Черният дроб се увеличава в почти всички пациенти, като половината от тях по какъвто и лабораторни данни за разрушаването му са отсъства или е изразено само леко. В черния дроб биопсии показват тъканна фиброза с плътна фиброзна прегради околната прогресията на лобули и болест - SKD цироза. Признаци на портална хипертония се срещат сравнително рядко. В 30% от пациентите развиват хепатоцелуларен карцином, честотата на който се увеличава с възрастта. Спленомегалия се наблюдава при 25-50% от случаите.
Захарен диабет среща в 65-80% от пациентите, предимно в присъствие на тази болест в роднини. Той управлява трудно и често се усложнява от инсулинова резистентност и мастни atrofiey.lyayut много по-късно. Като правило, има случаи на цироза на черния дроб и други членове на семейството.
Неврологични нарушения, които се срещат в 15 до 30-годишна възраст, може да са първата проява на болестта на Уилсън - Коновалов. Те включват тремор на крайниците или цялото тяло, по-лошо като груба и се опита да извърши целенасочени действия. Има и скованост на мускулите, дисфагия, дизартрия, gipomimiya, намален интелект, и психичните разстройства (синдром на шизофрения, маниакално-депресивна психоза, невроза). Симптомите на ЦНС обикновено придружават от появата на пръстена Kaiser - Флайшър зелен цвят на роговицата (корнеални пръстени симптом), който може да се намери в изследването при използване на прорез лампа.
В редки случаи, пациентите са признаците на увреждане на бъбреците - протеинурия, хематурия, тръбни нарушения.
Диагнозата на хемохроматоза
Диагностициране на болест на Уилсън - Коновалов сравнително лесно, когато пациентът симптомите на увреждане на черния дроб, както и на централната нервна система, наличието на случаи с роднини и Околовръстен Kaiser - Флайшър върху роговицата. Потвърждава намаляване на диагноза церулоплазмин кръв (по-малко от 0,2 г / л), повишено съдържание на свободни мед в кръвта (повече от 3 г / л), чернодробни биопсии (повече от 100 мг / г) и урина (повече от 100 мкг / ден). През последните години, за диагностициране на черния дроб изследва поглъщане на радиоактивни мед. В присъствието на черния дроб дистрофия gepatotserebralnoy почти улавя мед. Съотношението на радиоактивността в черния дроб 24 часа след интравенозно приложение на изотопа на тази стойност след 2 часа равно обикновено 1,4-9 и при болестта на Уилсън - Konovalov - 0,2-0,3. Хетерозиготни носители на това съотношение е равно на 1.
Хематолози в Москва
Цената на 2200 рубли. От 1430 рубли.
Специализация: Therapy, хематология. Нефрология.
Rameev Wilen Vilevich
Цената на прием: 22001430 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 770 рубли.
Цена: 2600 търкайте. 2418 рубли.
Специалности: хематология.
Родионова Н. май
Цената на прием: 26002418 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 182 рубли.
Цената на 2200 рубли. 2100 рубли.
Специалности: хематология.
Екатерина Смирнова Archilovna
Цената на прием: 22002100 рубли.
Направете една среща с отстъпка от 100 рубли.
Свързани статии