кратко описание
Glycogenoses - група наследствени заболявания, причинени от недостиг на един или повече ензими, участващи в синтеза и разграждането на гликоген, и се характеризира с натрупване на необичайни количества или видове гликоген в тъканите. Симптоматиката възниква поради натрупването на гликоген или негови междинни съединения или метаболити на - поради липса на гликоген разпадане крайните продукти, особено глюкоза. Гликоген и някои от междинните метаболити депозирани в тъканите, може да се открие чрез MRI. Разликите в тежест и възрастта на поява на клинични прояви, предизвикани от участието на различни изоензими или други повредени компоненти на ензимни системи. Честотата на всички форми на болестта на гликоген съхранение - 01:40 000 жители.
Генетични Класификация и клинична картина
• гликогеноза тип 0 (* 240 600, 12p12.2, GYS2 ген [138,571], R) - недостатъчност гликоген синтетаза (ЕО 2.4.1.11) на черния дроб. Клинична картина: хипогликемия и giperketonemiya празен стомах, конвулсии, хипергликемия и хиперлактатемия след хранене.
• тип гликогеноза I (а) (232200, 17q21, Â ) - недостатъчност глюкоза - 6 - фосфатаза (ЕО 3.1.3.9), което води до прекомерно натрупване на гликоген от нормалната химична структура (по-специално в черния дроб и бъбреците). Наблюдавайте много по-вероятно да гликоген. Клиничната картина на: хипогликемия, високо кръвно налягане, спиране на растежа, след пубертета, увеличението в стомаха, аденоми на черния дроб pechonochnokletochnaya карцином, хепатобластом, уголемяване на черния дроб, хроничен панкреатит, ксантома, паякообразни хемангиоми, подагрен тофи, протеинурия, хематурия, бъбречна недостатъчност, централната сегментна гломерулосклероза , киселинни камъни от пикочна бъбреците, подагрен артрит, хеморагичен диатеза, белодробна артериална хипертония. Лабораторни данни: липса на глюкоза - 6 - фосфатаза, хиперлипидемия, хиперурикемия, giperlaktatsidemiya, ketonemia, метаболитна ацидоза. Синоними: болест на фон Гирке на съхранение, гликоген заболяване nefromegalichesky, синдром фон Гирке ван Creveld, болест на фон Гирке ван Creveld на.
• вид заболяване съхранение гликоген Ib (232220, R) - мутация конвейер глюкозо-6-фосфат (* 602 671, 11q23.3). Клинични признаци: диария, намален апетит, болест на Крон, хроничен остеомиелит, перианални абсцеси, неутропения, хипохромна анемия, тромбоцитопения, вторична амилоидоза, протеинурия, хиперлипидемия.
• вид гликогеноза Ic (232240, R) - дефект конвейер глюкозо-6-фосфат (* 602 671, 11q23.3). Клиничната картина на: хипогликемия, хипертония, протеинурия, хематурия, бъбречна недостатъчност, централната гломерулосклероза, забавяне на растежа и половото съзряване, чернодробни тумори (аденоми, pechonochnokletochnaya карцином, хепатобластом), разширяване на черния дроб, хроничен панкреатит, ксантома, ангиома кожата, подагрен тофи, подагрен артрит, нормалната функция на левкоцитите, белодробна артериална хипертония. Лабораторни данни: фосфат дефицит пирофосфат translocase, хиперлипидемия, хиперурикемия, giperlaktatsidemiya, ketonemia, метаболитна ацидоза. Drugs (алопуринол) трябва да се използват с повишено внимание. Обикновено за хронично прогресиращо.
• тип гликогеноза IIa (153360 - липса на Лизозомният а - 1,4 глюкозидаза води до прекомерно натрупване на гликоген от нормалните химични структури в сърцето, скелетните мускули, черния дроб, мозъка Клинични признаци: кардиомиопатия, кардиомегалия, хипотония, миотония, мускулна слабост, умора. ., разширения език, смърт в първата година от живота, дихателна недостатъчност, диспнея, аневризми на мозъчните артерии синоним: болестта на Помпе.
• вид гликогеноза ПЬ (300,257, дефекта, свързани с протеин LAMP2 лизозомния мембрана, с). Клинична картина: слабостта на проксималните мускули, хипертрофична кардиомиопатия, застойна сърдечна недостатъчност, AV - блок, умствена изостаналост. Лабораторни данни: натрупването на гликоген в лизозомите; активността на киселина малтаза нормално. Синоними: Antopol заболяване Данон заболяване (300,257, лизозомна протеин дефект LAMP2).
• гликогеноза тип III (* 232 400, 1p21, AGL ген, GDE, R) - недостатъчност AMILO - 1,6 - глюкозидаза води до натрупването на гликоген анормална структура с къси външни вериги в черния дроб и мускулите. Клинична картина: миопатия, увеличен черен дроб, хипогликемия, кетоацидоза, мускулна слабост, мускулна атрофия, "ангел" лице, склонност към кървене (включително назално), вентрикуларна хипертрофия на ЕКГ. Синоними: болестни Кори, болест на Форбс, limitdekstrinoz.
• гликоген съхранение тип заболяване IV (* 232 500, 3p12, GBE1 ген, R) - недостатъчност 1,4 - а - глюкан разклонен ензим (ЕО 2.4.1.18), което води до натрупване на анормален гликоген структура с дълги вериги в черния дроб, бъбреците, мускулите и други тъкани. Клинична картина: чернодробна цироза, портална хипертония, чернодробна недостатъчност, хипогликемия, кардиомиопатия, сърдечна недостатъчност, миопатия, тазовата - раменната мускулна дистрофия, гръбначния hyperlordosis, клатушкайки се походка, слабост на мускулите на крайниците близки, смъртта на до 4 - възраст година. Синоними: Андерсен заболяване, amylopectinosis.
• съхранение гликоген тип заболяване V (* 232 600, 11q13, PYGM ген, R) - дефект amilofosforilazy (ЕО 2.4.1.1), което води до натрупване на гликоген на нормалната структура на химикала в мускулите. Клиничната картина на слабост и атрофия на скелетните мускули, мускулни болки при усилие, миоглобинурия. Синоними: McArdle-Schmid-Pearson miofosforilaznaya дефицит на заболяването, болест McArdle му.
• вид гликогеноза VI (* 232 700, 14q21-q22, PYGL ген, R) - недостатъчност amilofosforilazy (ЕО 2.4.1.1), което води до натрупването на гликоген на нормалната структура в хепатоцити и левкоцити. Клинични признаци: уголемяване на черния дроб, кетоза, хипогликемия, спиране на растежа. Синоними: Girs заболяване gepatofosforilaznaya недостатъчност.
• съхранение гликоген заболяване тип VII (* 232 800, 12q13.3, ген PFKM, R) - миопатия и увеличение на черния дроб, причинени от недостатъчност 6 фосфофруктокиназа (ЕО 2.7.1.11). Клинична картина: миопатия, увеличен черен дроб, мускулна слабост, спазми, хемолиза, полицитемия светлина, ретикулоцитоза, лека жълтеница, камъни в жлъчния мехур. Лабораторни данни: провал фосфорцитокиназа мускул, миоглобинурия, хиперурикемия. Синоними: gepatofosfoglyukomutaznaya недостатъчност, болест на Томсън.
• тип заболяване гликоген съхранение VIIIb (261 740, R) - изключително рядка форма на дефицит на фосфорцитокиназа (ЕО 2.7.1.38), ограничен сърдечния мускул.
• тип гликогеноза VIIIc (* 261 750, R) - отказ на фосфорилаза киназа (ЕО 2.7.1.38) в черния дроб и мускулите. Клинични признаци: уголемяване на черния дроб, диария, забавяне на растежа, мускулна хипотония, умерена слабост. Лабораторни данни: фосфорилаза киназа дефицит в черния дроб и мускулите с натрупване на гликоген.
ЛЕЧЕНИЕ • Ако типовете 0, I и III - за предотвратяване на хипогликемия и лактатна ацидоза назначаване на дробни дози от въглехидрати, което ви позволява да се поддържат нормални нива на глюкоза в кръвта, предотвратява развитието на лактатна ацидоза, хиперурикемия и хиперлипидемия. Освен това, с помощта на непрекъснато подаване на високо молекулни декстрани чрез endonasal сонда. Алопуринол е показан за профилактика на подагра и камъни от пикочна киселина в бъбреците • Limit анаеробно натоварване намалява мускулни симптоми видове V и VII VIII • Когато тип препоръчва ограничаване на физическа активност и прекомерното пиене • ефективно лечение на други видове не е така.
МКБ-10 • E74.0 заболяване гликоген съхранение
Свързани статии