Разпределени 12 вида гликоген съхранение в основата на всеки един от тях е генетично обусловена недостатъчност на ензим, който участва в метаболизма на гликоген. Известни подтипове на гликоген, когато се разрушават активирането на ензима, или транспорт през мембраната. болест съхранение Гликогенът се наследява по автозомно рецесивен начин, с изключение на тип IV.
болест съхранение гликоген (чернодробен) се характеризират с маркиран хепатомегалия, чрез увеличаване на двата листа (черен дроб повърхност гладка консистенция-Nena малко уплътняване), или липса на малка спленомегалия, излишък отлагане на мазнини тип Kushingoid; с видове мускулни - хипертрофия на бедрените мускули и прасците, мускулни крампи и хипотония след тренировка.
Гликоген заболяване съхранение - диагноза:
- глюкоза, лактат, пикочна киселина и трансаминазна активност на гладно
- гликемичен, криви laktatemicheskaya
- "Златен стандарт" за диагностика гликогеноза служи за определяне на активността на ензима в черния дроб, червата, бъбреците, или левкоцитите в кръвта, чернодробна биопсия без възможност за прилагане на диагностичен ензим е показан само в случай на съмнение;
-наскоро използват техники на молекулярната биология (откриване на генетичен дефект чрез PCR и последваща хибридизация със специфични олигонуклеотиди) за диагностициране гликогеноза.
Институтът по детска гастроентерология натрупан дългогодишен опит в лечението на пациенти с болест на гликоген съхранение. Институт притежава високотехнологични методи за диагностика и лечение на болестта на гликоген съхранение.
603950, Нижни Новгород,
Ул. Семашко, 22
Тел. (831) 436-56-59
Факс: (831) 436-56-59
Свързани статии