Развитието генетика: влиянието на гените и околната среда
Развитието чрез действието на гени. взаимодействат с клетъчни и екологични обстановка. Участващи генни продукти включват транскрипционни регулатори, дифузионни фактори, които взаимодействат с клетки и Ръководства техните специфични пътища на рецепторите за тези фактори, структурни протеини, вътреклетъчни сигнални молекули и др.
Нищо чудно, че, следователно, че най-многобройните нарушения в развитието, често при хора, причинени от геномни, хромозомни и генни мутации. Въпреки това, дори ако генът е ясно служи като основен източник на информация, регулиране и определяне на човешкото развитие, ролята на гени в развитие често погрешно считат основни. В действителност, генът има нищо общо с план на архитекта, да се уточни какво точно трябва да се използват материали и как те трябва да бъдат събрани; това не е буквално описание на окончателната форма, за да се използва от всички ембрионални и фетални структури.
Вместо геном дефинира набор от взаимодействащи протеини и не-кодиращи РНК, показва посоката на процесите на растеж, миграция, диференциация и апоптоза в края с висока вероятност да доведе до развитие на нормални зрели структури. Така, например, няма генетични инструкции, указващи, че фалангата да бъде под формата на слайдове или гледате на окото е сферична. Тези форми възникнат мълчаливи последиците от процесите на развитие, като по този начин генерира структурно правилни клетки, тъкани и органи.
Въпреки развитието на първични регулатори - гени, други процеси трябва също играят роля. Развитие, регулируем, но не детерминирана геном подчертава важната роля на вероятностите в нормалното развитие. Например, мишки в генната formin бъбречна аплазия мутация причинява само 20% от мутация носители дори ако мутацията се предава инбредни животни.
Смята се, че инбредни мишки са генетично идентични при всички локуси в техния геном, така че 20% пенетрантност на единична мутация в ген formin не може да се обясни с други модифициращи гени при мишки, страдащи от бъбречна агенезия, в сравнение с не-заразени мишки. Най-правдоподобното обяснение за това явление - това formin мутация измества баланса на някои еволюционен процес, увеличаване на вероятността за превишаване на прага на един от факторите на бъбречна аплазия.
По този начин, мутации носител formin не винаги водят до бъбречна аплазия, нито останалата част от генома, или най-различни не-генетични фактори са отговорни за развитието на дефекта в малка част от животните. Стохастични процеси осигуряват богат източник на индивидуалните различия, това не винаги води до нормално развитие. По този начин, развитие често е, че "не е всичко."
екологични фактори и тяхното влияние върху развитието на
Местна среда. която е клетка или тъкан, играе централна роля в осигуряването контекста на нормалното развитие. Не е изненадващо, наркотици или други агенти, проникващи от околната среда могат да бъдат тератогени защото те често се намесва в свързването с молекули, участващи в ген действие. механизъм за идентификация тератогенези има ясно усещане не само за клинична медицина и обществено здраве, но също така и за науката; разбиране как тератогени вродени дефекти причина, може да даде представа за нарушаване на основните начини за развитие, които водят до порок.
Тъй като молекулна и клетъчна пътека. използвани в процеса на развитие, често уникален и не се използва след узряване, тератогени, които причиняват тежки вродени малформации не може да има странични ефекти при възрастните, тъй като тези пътища вече да не работят или имат други цели в държавата за възрастни. Типичен пример - синдром на плода ретиноиди наблюдава при жени, лекувани по време на приема на бременност изотретиноин. Isotretinoin - орално ретиноид, предназначени за системно лечение на фурункулоза.
Той причинява тежки вродени малформации. Ако се използва по време на бременност, тъй като имитира действието на ендогенен ретиноева киселина, вещество, диспергирано в фетални тъкани и взаимодейства с клетките, карайки ги да следват определен път на развитие.
Други тератогени често водят много специфичен набор от вродени дефекти, рискът от които е в критична зависимост от възрастта на бременността по време на експозиция, чувствителност на различни тъкани за тератогенност и продължителността на излагане на тератогенност по време на бременност. Един от класическите примери - синдром talidomidny. Thalidomide - успокояващо лекарство, което се използва широко в XX в петдесетте години. впоследствие призната като тератогенност.
Той причинява висока честота на крайниците деформации в ембриони. изложен между 4-ти и 8-ми гестационни седмици, поради ефекта на васкуларизацията на развиващия крайник. Друг пример - фетален алкохолен синдром. Алкохолът причинява определен набор от вродени дефекти, включително и най-вече на централната нервна система, тъй като тя е сравнително по-токсични за развиващия се мозък и свързаните с черепно-лицеви структури, отколкото за други тъкани.
Някои тератогени. например рентгенови лъчи са също мутагени. Фундаменталната разлика между тератогени и мутагени - които причиняват нарушения мутагени, създавайки наследствени промени в генетичния материал, докато тератогени действат директно и веднъж на ембрионални тъкани. По този начин, ефектът върху мутаген на плода може да доведе до повишен риск от вродени дефекти или други заболявания (например, тумори) през целия живот на човек и дори Негов род, и влиянието на тератогени увеличава риска от вродени дефекти при това, но не и в последващи бременности.
Свързани статии