Какво е Генетична диагностика
Генетична диагностика (PGD) дава възможност за извършване на генетични тестове на ембриона преди неговото прехвърляне към матката и, следователно, още преди началото на бременността. Тази техника се извършва в рамките на програмата за ин витро и ви позволява да прехвърляте само "здрави" ембриони, които са били идентифицирани като генетични заболявания, които тази диагноза е извършено за откриване на маточната кухина. Обикновено това се извършва изпитание на ембриони на 3 ден от живота.
PGD е кандидат за всяка двойка, която се е увеличила риска детето предаване на наследствени заболявания. Въпреки това, с цел да се диагноза може да бъде извършена, тази генетична аномалия трябва да Opredeljaemost. С други думи, специфичен ДНК тест за болестта трябва вече съществува или може да бъде разработен. В някои ситуации, ако точната позиция на гена не може да се определи, PGD може да се извърши на база "ген съединител" или проследяване на заболяването в семейството. Във всеки случай, трябва да съветва със специалист - репродуктивен генетик или - да кажем, ако отговарят на изпълнението на тази манипулация.
Как е PGD
Разбира се, този метод се извършва в рамките на програмата ЕКО. За да се извърши PGD е много важно да се получи достатъчно голям брой ембриони, така че работата на яйчниците в този случай може да се насърчава по-активно, отколкото в нормален опит ин витро. Основните етапи на IVF са както в "нормална" Опитът за лечение на безплодие: Контролирано суперовулацията, трансвагинална фоликул пункция и получаване на сексуални съпруг клетки. В лабораторията, ембриолози ембриони са пораснали, докато не достигнат 3-те дни на живота и ще се състоят от 6 - 8 клетки, наречени бластомери.
Факт е, че на този етап от развитието на ембрионални клетки имат невероятна способност, която се нарича totipotency. Това означава, че всички бластомери са абсолютно еднакви, може да се развие във всяка клетка и са в състояние на взаимна замяна. Това означава, че чрез отстраняване на един от останалите бластомери на ембрионални клетки, като допълнително раздробяване, на мястото на дефекта без никаква вреда на нарастващото плода. Така че, един от "прищипват" клетките на ембриона, неговите генетични съдържанието на изследването и да дава мнение - "болни" на ембриона или не, или какво е секс. След това "добри" ембриони (обикновено 2-3) бяха прехвърлени в маточната кухина. Останалите здрави ембриони се замразяват за доставка на, ако този опит е неуспешен. А "лошите" ембриони са разрушени, разбира се, само със съгласието на съпрузите.
За съжаление, PGD не гарантира бременност. Дори и без този допълнителен удар върху ембриони, шанса за бременност при ин витро оплождането не надвишава 40-45%. Трябва да призная, че самата PGD донякъде намалява шанса на бременността. Ако сте объркани от евентуално намаляване на вероятността от бременност, а след това, че винаги ще остане алтернатива на тази процедура, а именно - генетична диагностика на ембриона по време на бременността вече е започнала. Това се нарича пренатална инвазивна диагностика. Когато тази част или улавяне мембрани (залепващи въси биопсия) или аспирира 2-3 мл околоплодна течност (амниоцентеза), и след това оценени в лабораторията на присъствието на генетични заболявания. Ако се открие аномалия - бременността се прекратява, ако не - тогава излюпили. Разбира се, тези методи имат собствен вероятността от усложнения, включително и спонтанен аборт.
Една от основните - Трансфер маточната кухина само ембриони без генетично заболяване и не е нужно въпрос - дали да се прекъсне съществуваща бременност. На второ място, има редица наследствени заболявания, които се проявяват само в зряла възраст, като наследствена атаксия. Не е нужно да се чака дете нарастващо напрежение и се страхува - това ще заболяване или не. За съжаление, преди имплантация генетична диагностика има и своите недостатъци - на първо място, както вече беше споменато - вероятността от бременност се намалява, и второ, че е много по-скъпо, отколкото извършването на генетични тестове в спонтанна бременност.
Най-важното - това, което в света няма абсолютно 100% надеждни и точни методи за диагностика. Това PGD надежден в 97-98% от случаите. И вторият най-важното - PGD не увеличава риска от вродени малформации, което е същото като това на всички хора - 2-3%.
В заключение следва да се отбележи, че това е изключително трудно техника постепенно се превръща ако не рутина, нещо повече и по-обичайното. Но не е толкова много, че може да се направи във всяка клиника. Ето защо, ако лечението на безплодието и да отидеш в клиника, където можете да се проведе такова проучване, най-вероятно - модерна клиника, оборудван с най-новите репродуктивни технологии, в която работят професионалисти на високо равнище.
Свързани статии