Това е общата автозомно доминантно аномалия е придружено от повишени нива на VLDL в плазмата, което води до хипертриглицеридемия.
атеросклероза увеличава честотата. Според едно изследване, пациенти с фамилна хипертриглицеридемия съставляват 6% от всички пациенти с миокарден инфаркт. Въпреки това, е доказано, че хипертриглицеридемия по себе си допринася за атеросклероза. Както вече бе споменато, това заболяване често е придружено от диабет, затлъстяване и високо кръвно налягане. Всеки един от тези патологии може да се допринесе за развитието на атеросклероза. За семейството на повишени триглицериди ксантоми са рядкост.
Леко до умерено хипертриглицеридемия може значително усилва от действието на различни утаяващи фактори. Те включват Non-компенсируемите диабет диабет, злоупотреба с алкохол, прием на противозачатъчни хапчета, които съдържат естроген и хипотироидизъм. Във всеки случай, нивата на триглицеридите в плазмата може да бъде по-голямо от 10 г / л. В периоди на обостряне при пациенти със смесено хиперлипидемия се развива, т.е. Това повишава като концентрацията на VLDL и хиломикроните (липопротеинемия, тип 5). Високото ниво на хиломикрони предразполагат към образуването на обрив ксантоми и панкреатит. След отстраняване на смущаващи фактори ефект hilomikronopodobnye частици изчезват от плазмената концентрация на триглицериди и се връща към първоначалното ниво.
За някои пациенти от някои семейства тежка смесена хиперлипидемия се развива дори и в отсъствието на известни фактори върху. В тези случаи говорим за така наречената фамилна тип хиперлипидемия 5. други членове на едно семейство може да бъде лека форма на заболяването с умерена хипертриглицеридемия без giperhilomikronemii (тип 4).
Патогенеза. Фамилна хипертриглицеридемия, наследени като автозомно доминантно, което означава, че един ген мутация. Въпреки това, естеството на мутантния ген и механизма, чрез който причинява хипертриглицеридемия не изяснен. Вероятно, това заболяване е генетично хетерогенна, т.е.. Д. Хипертриглицеридемия фенотип в различни семейства може да се дължи на различни мутации.
При някои пациенти, основният недостатък е очевидно в нарушение на катаболизма на VLDL триглицериди. Когато ускоряване производство на VLDL при затлъстяване или диабет, не е пропорционално увеличаване на техния катаболизъм и разработени хипертриглицеридемия. Причината не е ясно нарушение на катаболизъм. След приложение на хепарин липопротеин липаза активност в плазмата, както е нормално, повишено и структурата на разстройства липопротеинови не може да бъде намерен.
Увеличаване на честотата на диабет и затлъстяване в този синдром се счита случайно и свързано с факта, че и двете състояния обикновено се придружава с увеличаване на производството на VLDL и, следователно, да засили хипертриглицеридемия. Когато семейството проучвания показват близки на пациента с диабет и хипертриглицеридемия без хипертриглицеридемия без диабет, показва независим наследяване на тези заболявания. В същото време наследи гените на диабет и хиперхолестеролемия, то става по-изразено и пациентите са по-склонни да привлече вниманието на лекарите. Също така, при пациенти с фамилна хипертриглицеридемия и нормални нива на телесното тегло на триглицериди в плазмата се увеличи до по-малка степен, отколкото комбинацията от това заболяване, затлъстяване, така че те са по-малко вероятно да привлече вниманието на лекаря. С затлъстяване и хипертриглицеридемия повишена вероятност от неговите увеличава откриване.
Диагноза. На възможността за фамилна хипертриглицеридемия следва, че при умерено повишени нива на триглицеридите в плазмата с нормален холестерол. При повечето пациенти, плазмата под формата на прозрачен или малко мътен. След престояване в хладилник за една нощ хиломикрони обикновено не образуват горния слой. Когато плазмата електрофореза открива увеличаване на пре-В-фракция (липопротеинемия, тип 4). Както вече бе споменато, някои пациенти могат да бъдат изразени хипертриглицеридемия, с повишени количества на хиломикрони и VLDL. В тези случаи плазмата по време на съхранение в хладилник една нощ, се образува горната кремаво слой (хиломикрони) върху непрозрачни (VLDL), съдържанието на епруветките (липопротеинемия, тип 5).
Във всеки случай, увеличаване на нивото на VLDL, независимо от съпътстващите повишаване на нивата на хиломикроните е доста трудно да се реши дали пациентът страда от фамилна хипертриглицеридемия, или хипертриглицеридемия му причинени някакъв друг генетичен дефект или придобита като хиперлипидемия или смесен тип спорадично хипертриглицеридемия.
В типичните случаи, семейство хипертриглицеридемия половина на първа степен разкрива хипертриглицеридемия, но не електронна изолиран хиперхолестеролемия. Определяне на нивото на липиди в плазмата на деца в този случай е безполезно, тъй като заболяването обикновено не възниква преди пубертета.
Свързани статии