Слънчеви деца - термин, познат на много хора. Така наречените деца със синдрома (или заболяването) на Даун. Така че те не се нарича напразно - те са вид, а не агресивни, гъвкави, трудолюбив. Но постоянен спътник на това заболяване - умствена изостаналост.
Заболяването е свързано с появата на човешка хромозома, определени допълнително, трета хромозома 21. Поради това, заболяването се нарича още тризомия 21.
Хората правят грешката да си мислят, че в причиняване на болестта виновен наследственост. Наследена от майка форма на сметка болестта на Даун е само 2%. Всички останалите 98% са произведени от здрави хора в резултат на хромозоми, разделящи грешки при зачеването, когато единият от родителите преминава вместо една хромозома 21 - две.
Срещал съм се със семейства, отглеждащи деца със синдрома на Даун. Една майка каза, че синът й със синдрома на Даун умен помни дата истории, вариращи от най-добре здраво семейство Наполеон Бонапарт. Попитах - и че той не знае как да го направя? Той може да направи малко работа на пръстите си, така че - zastegat бутони на ризата не могат. Друга майка каза, че той може да изпрати дъщеря, за да купи хляб в магазина, но парите трябва да се дава, без да се пускането да брои промяната не може.
Развитието на тези деца ще зависи от това колко родители ще работи с детето си. В редки случаи деца могат да получат средно специално образование.
Младо семейство посети с детето, което е на 1 година и 9 месеца говори по-добре от много деца на тази възраст, без умствена изостаналост.
Но аз не съм срещал едно семейство, който е отгледал дете със синдрома на Даун и е искал да има такъв секунда. Следващата бременност такива семейства идват в ранна бременност и са помолени да се проведе изследване всички усилия, за да се уверите, - това дете има синдром на Даун.
Има семейства, които са много страх от раждане на бебе със синдрома на Даун. Съвременната медицина дава възможност да се определи 95% от плодовете. Тя се нуждае от подходяща оценка по време на бременност.
Диагнозата се поставя чрез ултразвуково изследване бременна (ултразвук), биохимични разследване кръв бременни (майчина серумни маркери) и инвазивна пренатална диагностика (IPD).
Блокада трябва да се проведе през интервали от 11 седмици, 13 седмици, 6 дни и 18-20 седмици. Има редица от функции, които са изследвани и за отхвърляне или предполагаеми тризомия 21. Това плода нухална транслуценция, която се разширява на пациента. Този носните кости, които са пресечен в 80% от фетуси със синдрома на Даун. Това съкращаване на срока на раменната кост и на плода бедрото. висококвалифициран лекар притежава много други техники - съкращаване на ушната мида, повишена лице и таза ъгли, увеличаване на шийката на матката и на плода prenazalnoy гънки.
Когато биохимичен скрининг за определяне на плода майката кръвни отпадъци - PAPP-A, в свободна-HCG, алфа-фетопротеин, свободен естриол. Биохимичен скрининг е най-добре с компютър оценка на прогнозата на плода здраве PRISKA-5 програма.
Бременни изпит започва в гинекологичен кабинет. При определяне на отклонения гинеколог и изпращането им за по-нататъшно изследване на генетиката.
Комбиниран изчисляване на риска от плода здраве, проведено съвместно ултразвук и биохимични изследвания. Тя ви позволява да се идентифицира група от бременни жени, които се нуждаят от по-нататъшно разглеждане SDI, ако получава изложени на висок риск синдром на Даун при плода. Инвазивна пренатална диагностика (SPD) проведе на води (амниоцентеза) или плацента (platsentotsentez). В същото време, определен от хромозомата определя на плода - кариотип, което е почти 100% дава възможност да се потвърди или отхвърли синдром на Даун. Кариотипиране допуска само диагностика на синдрома на Даун в плода. Само в случай на потвърждение на синдром на Даун кариотип семейство има право да направи аборт по медицински причини по отношение на 12-22 седмици, в зависимост от реда на Министерството на здравеопазването на Украйна. Семеен представя искането си, решението и пише писмена молба за прекратяване на бременността.
Изследването е много ефективно. От тези жени, които са родили деца със синдрома на Даун в нашата област, те не се подлагат на проверка, разгледа частично или неправилно, или са решили да продължат носенето на бременността и да роди дете, знае за болестта му.
Мога ли да се забременее да прекрати бременност? Не. Лекарят трябва да даде на семейството пълната информация за естеството на заболяването, здравни характеристики и възможни действия. Какво ще семейството - сами да решават. Предложението яде, извинете, че ще има по себе си запетая.
Всички най-добрите и здрави деца.
Лекар-генетик Drapkina IA
Свързани статии