болестта на Помпе

Предишен ◈ Следващото

Pompe заболяване, или втори тип гликогенолизата - генетично-медиирана патология, в която гликоген натрупва в мускулните клетки. Заболяването води до образуването на мускулна дистрофия, и смърт. Въпреки това, има възможности за благоприятното му разбира се.

Болестта на Помпе е това?

Pompe заболяване - рядко наследствено заболяване, което е свързано с дефект на генетичния апарат. При това заболяване при хора не е един от ензимите на лизозомни.

Заболяването може да се появи при деца и възрастни. Основният клиничен симптом - прогресивна мускулна слабост. При това заболяване засяга вътрешните органи и тъкани. Въпреки това, се обърнете към човека лекарят е принуден с проблемите на физическата активност.

Причини за възникване на

Pompe заболяване развива поради дефицит на ензим алфа-1,4glyukozidazy. Намаляването му дейност или пълна липса на резултати в това, че на гликоген не се хидролизира и се отлагат в лизозомата на мускулните клетки. Тези промени са най-податливи на сърцето и скелетните мускули.

Болестта на Помпе е рядко заболяване. Тази патология се предава в автозомно рецесивен. Промени настъпват в хромозома 17q23.

Носителите на хетерозиготни вида - хора с нормална ензимна активност, които нямат симптоми на болестта. В същото време, дори и в хетерозиготни родители шанс да роди здраво дете е 3: 1.

Клиничните прояви на заболяването до голяма степен зависят от степента на генен дефект и по време на първите симптоми на заболяването. В тази връзка, има следните форми на патология:

Рано инфантилен.
Късно инфантилен.
Малолетните.
Един възрастен с хронично протичане.

Рано инфантилен форма ви позволява да видите на симптомите на заболяването в първите месеци от живота. Следните симптоми са типични клинична картина:

постоянен сълзливост;
Мускулна слабост - бързото изчезване разгъватели мускулния тонус може да намали броя на вдишвания;
намаляване на двигателната активност;
невъзможност да оцелеят сами по себе си в определения срок;
неспособност да се преобърне и да седне на своя собствена;
психомоторно забавяне;
хранене дисфагия;
разширения език, черен дроб, сърце.

Късно инфантилен и младежката форма на клиничната картина е подобна. Късно инфантилен се развива в периода от 8 месеца до 3 години. Първите признаци на болестта в младежката форма се среща в срок от три до десет години. В този случай, детето се появява мускулна слабост, която постепенно се увеличава. На изпит, педиатър, или в съответствие с прегледа на ултразвук показват нарастване на размера на всички органи. Основната разлика между тези форми - темпът на нарастване на симптомите и прогнозата за живота.

Ако се появят симптоми, до три години - на заболяването ще се развие бързо и в рамките на няколко години, може да доведе до смърт. Когато формата на младежката от симптомите растат по-бавно, а прогнозата за живот е по-добре.

Формулярът за възрастни е най-благоприятна и се характеризират с лека разбира се. Класическите признаци на заболяването са:

Появата на първите симптоми след 20 години.
Сколиоза или лордоза на гръбнака на гръдния кош.
Изразена мускулна слабост в крайниците и багажника (особено на мускулите на краката и гърба).
Бавно прогресивна кардиомиопатия.
Получаване на дихателна недостатъчност.

Тази форма се повлиява добре от лекарствената терапия, което води до възможно да се подобри качеството и продължителността на живота.

Трябва да се помни, че в болестта на Помпе се отразява на всички органи и тъкани.

Най-податливи на промени - сърцето и скелетните мускули. Промените обаче, които се провеждат и в други органи. Те не винаги се проявяват под формата на тежки нарушения на функцията, но трябва да се помни, и внимателно да се доближава до диагностика на всички органи и системи.

диагностика

Има няколко метода за поставяне на диагнозата болест на Помпе. Някои от тях са насочени към точна диагноза, последният - за оценка на състоянието на тялото.

Помислете за основните методи за диагностика на тази коварна болест:

Най-точният болестта на Помпе диагноза е възможно само при биопсия на мускулите. Като общо правило, да вземе земята на скелетните мускули. На лекарство показват отлагането на голямо количество гликоген в клетъчните структури на. Също в хистология открива липсата на киселина глюкозидаза.
Друга версия на потвърждаване на диагнозата - определяне на алфа-1,4glyukozidazy кръв. Степента на активност на ензима определя степента на тежест на заболяването. Дейност също може да се определи на кожата, левкоцити, мускулна тъкан.
В малките деца е важно да се определят чернодробни кръвни параметри - ALT, AST, LDH, алкална фосфатаза, СРК.
Задължително във всяка възраст е да се направи оценка на състоянието на сърдечно-съдовата система. За да направите това, направи ЕКГ и ECHO.
MR помага да се направи оценка на състоянието на всички тъкани на тялото и за откриване на промени в тях. Това е необходимо, за избор на адекватна лекарствена терапия.
Блокада на корема помага да се потвърди диагнозата на малки деца.
ДНК диагностика откриване анормален ген е показано в случая на светло при нормални клинични показатели на алфа-1,4glyukozidazy.

Важна роля в диагнозата на семейство история пиеси. Това е наличието на мускулна дистрофия в семейството дава възможност да се подозира, лекарят хетерозиготни носители на гени и оценка на риска за развитие на едно дете с болестта на Помпе.

Веднага след като диагнозата е необходимо да се започне лечение. Патогенетична терапия включва използването на лекарство, което съдържа нормален ензим.

Единственото лечение на заболяването е средство на "миозит".

Симптоматично лечение е необходимо да се подобри качеството на живот. За децата е задължително използването на сърдечни гликозиди, чернодробна, бета-блокери, антиаритмични лекарства. При възрастни, терапията също е насочена към поддържане на нормалната функция на засегнатите органи.

Прогнози на живот на децата с инфантилното под формата на ранно неблагоприятна. Тези деца умират през първата година от живота с прогресивно сърдечна или кардиопулмонална недостатъчност. Когато в края на инфантилна форма, смъртта настъпва в рамките на няколко години след началото на симптомите.

Ако диагностициран с младежката форма на болестта на Помпе - продължителност на живота може да бъде до 5-10 години след диагнозата. В тази форма на приложение е по-ефективни лекарства за подобряване на качеството на живот и увеличаване на неговата продължителност.

Най-благоприятната прогноза за развитието на възрастен форма. В този случай, проявленията на заболяването са сведени до мускулна слабост, бавно прогресиращо сърдечно недостатъчност.

Заболяването се повлиява добре от корекция от медицинско лечение. Хората с тази форма на болестта оцелеят до дълбока старост. Дължина на живот до голяма степен зависи от възрастта на поява на симптомите.

предотвратяване

Специфична профилактика болестта на Помпе не съществува. Единственият вариант, за да се предотврати развитието на това заболяване - оценка на риска въз основа на раждането на децата генетично картиране. Изпълнете тази процедура трябва да има хора, които имат роднини в семейството с болестта на Помпе.

Болестта на Помпе - рядко генетично заболяване. В случая на това заболяване деца се раждат напълно здрави. И точно на време тя започва да се появява мускулна дистрофия. Колкото по-късно се появяват първите симптоми на болестта, толкова по-голям шанс на благоприятна прогноза на заболяването.

Това може да бъде полезно

синдром на Полша