препис
1 Наследствени заболявания в резултат на вариация
2 променлив в живите организми да придобиват собственост в хода на онтогенезата новите характеристики и свойства фенотип = генотип + среда Наследствен променливостта на не-наследствена изменчивост
3 ненаследствени вариабилност (модификация) ген се осъществява като функция само при определени условия на околната среда. Например, хлорофил в растения се произвежда само в тази светлина и същия генотип в различни среди дава различни фенотипове. Например: в оцветяването на заек кожа зависи от температурата на цвета на цветя иглика зависи tmperatury: при стайна червен т> 30 - бял
ако ($ това-> show_pages_images $ PAGE_NUM док [ 'images_node_id']) 
4 вариабилност модификация са Arrowhead подводни листа са линейни и повърхност - стрелка корен опит за отделяне от глухарче
5 Скоростта на реакцията не неограничено разнообразие от фенотипа характерните промени в скоростта на редица генотип повикване на реакцията. Експресивност - степента на експресия на характеристика Ако знак е представен от голям брой варианти, скоростта на реакцията на широк (размера на листата, кръвен състав, височината, теглото, количеството мляко) Ако броят на вариантите е малък, скоростта на реакцията е тесен (кръв, размер на сърцето, цвят на очите, структура цвете
6 нормална реакция Търсене реакция норма дефинирани генотип и исторически формира под влиянието на естествен подбор тесен реакция норма са контролирани симптоми от един, или евентуално две двойки гени. Полигенни черти са широко реакция норма
7 закони на модификация вариабилност група характер - проявяват в тези условия във всички индивиди от един вид. Дарвин нарича определя изменчивост модификация. Adaptive haraktersluzhit да се адаптират към промените в условията на околната среда (за защита на слънчево изгаряне от слънце) обратим характер на статистическа характер преобладава средната стойност характеристика
8 Видове адаптивни изменения са изменения на околната среда. Например: упражнение увеличава притока на кръв към мускулите функционират, стимулира растежа им и да се адаптира организма; пигментация на кожата я предпазва от ултравиолетовите лъчи. Неадаптивни да възникне, ако тялото е в необичайни обстоятелства за него. 1) развитие morphoses (обем воден елда растение в влажен въздух води до листа плаващи на водата). 2) phenocopies - явление, когато знак под влияние на фактори на околната среда копия симптоми на наследствено заболяване (засягащи мухи борни съединения води до липса на окото).
9 phenocopies цепка на устната и цепка на небцето при хора може да се образува: 1. В резултат на мутация 2. заболяване токсоплазмоза майка
Наследствен вариант комбинативно 10 Получаване на нова комбинация от гени, качеството и количеството на генна мутация не се променя - промяната в структурата или размера на ДНК
11 комбинативни механизми изменчивост: 1. Независими 2. Crossover разминаване на бащина и майчина хромозомите по време на мейозата 3. Случайни комбинация с гамети оплождане Значение: генотипна и фенотипна разнообразие индивиди от даден вид увеличава форма оцеляване при променящи се условия дава материал за еволюцията
12 независими хромозоми несъответствие може да се разпръсне. Хромозоми така. или така
Терминът 13 мутации, въведени през 1901 г., De Vries "Мутацията е внезапно, рязко, промените са наследени черта"
14 Мутагенни физически фактори (температура, радиационни), химически (хлороформ, формалдехид, горчица, лекарства) Биологични (вируси) Всички мутагени имат висока способност проникване, променя хромозоми колоиден състояние, взаимодействат с ДНК!
15 Класификация на мутации соматични появят във всички клетки на тялото, с изключение на секс проявява в това физически лица, които са възникнали доведе до мозаицизъм (организма клетки имат различен генотип) Степента на увреждане зависи от стадия на онтогенезата не наследи предава на поколението, само когато възникне безполово размножаване Генеративен в половите клетки имат повечето хора не се проявяват предава на поколението
16 Класификация на мутации в техния ефект върху жизнеспособността Полезна 1. 2. 3. Neutral Вреден половин смъртоносна (намалена жизнеспособност) Lethal (не е съвместим с живота)
17 Класификация на мутации, поради поява на спонтанни възниква под влияние на фактори на околната среда, причинени от изкуствено предизвикано използва в размножаване
18 Класификация на мутации на нивото на увреждане на наследствени клетки Gene промяна единица структура на ген (нуклеотидната секвенция на), синтез на протеин доклад Хромозомни пренареждане (аберация) промени в хромозомната структура геномна промяна в броя на хромозоми
19 Гениите мутации заместващите нуклеотиди без изместване загуба на рамка за четене, или поставяне на нуклеотидите изместване на рамката
20 хромозомни аберации 1. Заличаване на част разделяне хромозома 2. Дублирането удвояване хромозома област 3. инверсия на въртене част на хромозома 180 градуса 4. транслокация на част хромозома движение на другите нехомоложна
22 Геномни мутации променят причина неразделяне на хромозома време на клетъчното делене видове Полиплоидия кратно увеличение на броя на хромозоми (2N, 3N, 4N т.н.) Geteroploidiya (анеуплоидия) промяна на броя на не-множествена хаплоиден набор от хромозоми (2n + 1, 2п-1, 2n + 2) брой хромозоми
23 Полиплоидия възниква само води до увеличаване на размера на растенията органи използва в разплодни животни за летална (усложнява мейоза)
Има 24 анеуплоидия. тризомия (2n + 1) в присъствието на три хомоложни хромозоми в кариотипът (например, синдром на Даун, 47, 21+); монозомия (2п-1) отсъства в кариотипът е един от двойка хомоложни хромозоми (например, синдром на Turner 45, НО); nulisomii (2п-2) отсъства в кариотип двойка хомоложни хромозоми - смъртоносни води до рязко отклонение в фенотип, наличието на заболяване хромозомна
25 Наследствени заболявания Генотип + среда Наследствен bolezni- = фенотип, причинен от мутации. Проявлението не зависи от околната среда. промените на околната среда и степента на тежест на заболявания с наследствено предразположение (MFBmultifaktorialnye заболяване) - при пациенти с определен генотип, при определени условия на околната среда. Полигенен наследство (атеросклероза, хипертония, пептична язва, диабет, бронхиална астма, шизофрения, ревматизъм, и т.н.). Ненаследствени заболяване основна роля на външната среда (нараняване, инфекциозно заболяване). Генетични фактори влияят върху хода на патологичен процес (като се започне възстановяване процент) на
.. 26 процентни пункта вродени малформации стабилна морфологични промени в тялото или на цялото тяло, което е извън нормата на реакция, придружена от дисфункция (вродена липса на тялото, неговата грешна позиция, нарушение на размера, структурата БАР големи малформации в резултат на нарушение на ембриогенезата Причини: Наследствен ( мутации) или не-наследствена (infetsii :. рубеола, сифилис, химикали) фактори, които причиняват вродени малформации наречени тератогенни
27 Мар малки малформации (стигма) морфологични изменения в организма, без да се променя функцията
28 генетични заболявания са заболявания, причинени от нарушение на гена на наследствен апарат, причинени хромозомни генни мутации променят структурата и броя на хромозоми
29 Сравнителни характеристики на наследствени заболявания. генетична хромозомна МФС Наследяването моногенна не наследи полигенни, рядко моногенна време проява в детството, тъй като при раждане, вродени малформации (с изключение на полови хромозоми) при възрастни живот, степента на увреждане на няколко системи Няколко системи Обикновено една система характер на потока постепенно (прогресивно проводим) конститутивен (без промяна ) прогредиентно протичане (постепенно и)
30 Естеството на основния метод за диагноза Лечение Gene характеристика: забавено физическо и умствено развитие, неврологични симптоми (спазми, повръщане, промени в мускулния тонус), необичайна миризма Biochemical, ДНК диагноза диета терапия Заместителна терапия индукция или подтискане на синтеза на ензими клетка или органна трансплантация елиминиране на отрицателното въздействие екологични фактори, характерни хромозомни: Множество малформации, умствена изостаналост Цитогенетичното (кариотипиране) Специфична лече Липсата на хирургична корекция на вродени малформации, умствена изостаналост, лекарствена терапия и функцията на органи и системи
31 Gene причината за заболяването: генетични мутации подаван озон ДНК последователност от нуклеотиди следствие - нарушение на протеиновия синтез 50-60% - структурен ген мутация 40-50% мутация на регулаторни гени е описано около 4500 молекулно дефект ген заболяване комплект за 500 (10%) раждаемостта 3 -6.5% в структурата на детската смъртност под 5% sostavlyayut10-14
33 Класификация заразени система (Клинични) болести на нервната система (350form): мускулна дистрофия, mitonii, неврофиброматоза заболявания на сърдечно-съдовата система: фамилна хиперхолестеролемия стомашно-чревни заболявания: непоносимост към лактоза хлорид диария заболявания на съединителната тъкан и скелет на: синдром на Марфан кожни заболявания: ихтиоза, ксеродерма пигментозум, уринарна синдром пигмент ендокринната: адреногенитален синдром, вроден хипотироидизъм, хипофизната нанизъм
34 Класификация на метаболитни нарушения (биохимични) амино заболявания: фенилкетонурия, албинизъм, homogentisuria, кленов сироп урина болест Заболявания на въглехидрати: галактоземия, glycogenoses, мукополизахаридози, фруктоза непоносимост липидни разстройства: хиперхолестеролемия, sfingolipidozy нуклеотиди заболявания: подагра, кортикостероиди синдром Lesha- Nyhan заболявания: адреногенитален синдром заболяване метали Konovalova- болестта на Уилсън (нарушена мед метаболизъм)
35 разстройства натрупване Причина: лизозомния ензим недостатъчност се проявява чрез прогресивно натрупване на някои вещества в клетките Например: glycogenoses, sfingolipidozy
36 сърповидно-клетъчна анемия Заместване на единичен нуклеотид в ген, кодиращ синтеза на β- верига хемоглобин Б се заменя с една молекула Hb AMC (валин с глутаминова) - NBS Hb става по-хидрофобен и попада Еритроцитите се утаяват придобива форма на полумесец
37 сърповидно-клетъчна анемия е свързана с по-лошо NBS кислород деформирани червени кръвни клетки се заби в капилярите (тромбоза) и бързо се унищожават пациентите страдат от анемия и нарушено кръвоснабдяване на органите хомозиготни умират в детството хетерозиготни са жизнеспособни, те имат 60% от нормалните червени кръвни клетки и 40% от сърп
38 фенилкетонурия (PKU) автозомно рецесивно разстройство на метаболизма аминокиселина. Фелинг описан през 1934. 1. честотата на възникване, причинена от мутация на гена на хромозома 12
41 PKU Клиника раздразнителност, повишен мускулен тонус, тремор, конвулсии "мишка" миризма Намалена синтеза на меланин (светла кожа, коса, очи) на чернодробно увреждане умствена изостаналост Без лечение, не живеят до 30 години
42 наследяване autosomnoretsessivnoe. Вероятността за болно дете се ражда в семейство на хетерозиготни родители 25% наследяване
44 Лечение Dietoterapija изключение на фенилаланин от храната. Специално хранителна смес.
45 албинизъм липса на ензима тирозиназа, преобразува тирозин в меланин пълна липса на меланин: бяла коса, бяла кожа, зачервяване на очите не могат да понасят пряка слънчева светлина
46 Галактоземията автозомно рецесивно нарушение на въглехидратния метаболизъм Причина: генна мутация отговорен за превръщането на галактоза към глюкоза. Gene се намира в хромозома 9 Лактоза лактаза глюкоза + галактоза галактокиназа галактоза-галактоза-1fosfat 1fosfat uridiltransferaza глюкоза 1fosfat
48 Галактоземията на лещата на окото се натрупва galaktitol, катаракта и галактоза galaktitol инхибира тъкан дишане, синтеза на АТФ се намалява. Разработване на недохранване намалява синтеза на галастолипиди мозък, умствена изостаналост
51 Хромозомни болести са причинени от промени в броя и структурата на хромозомите е известно около 100 синдроми честота от около 1%, 7-8% при деца -autosomnye тризомия 35% нарушение полови хромозоми 40% от хромозомни аберации в структурата на детската смъртност до 5 години представляват 3-4%
52 синдром на Даун тризомия 21 процент от 1: 700-1: 800% прост тризомия 95 мозайка форма 2% по 3-4% traslokatsionnaya губи раждане кръг плоска повърхност плосък мост на секцията носа на монголоидни око Затвори изпъкнали език отпуснатост на ставите сърдечна болест понижен имунитет умствено изоставане на
53 47 синдром на Даун (21+)
Синдром на Даун 54
Синдром Patau тризомия 55 (13+) Честота 1: 6000 са три форми: проста мозайка тризомия -75% -5% транслокация форма -20%
56 Patau синдром фенотипни черти: Слабо развити или отсъствие на око заешка устна и небцето полидактилия, синдактилия малформации висцерални деца умират през първата година от живота
57 Едуардс синдром тризомия 18 характеризиращо се с множество малформации: вътрематочна растеж изпъкнали врата ниско поставени уши ненормална форма микрогнатия виме хипертелоризъм къс врат, припокриващи V пръст четка IV и II на III синдром пръст е с лоша прогноза, до три години, по-голямата част от децата убит
58 Klinefelter синдром polysomy на полови хромозоми, в която има най-малко две Х- хромозоми и най-малко един Y-хромозома. Най-често срещаният кариотипа на синдром на Клайнфелтер 47, XXY. раждаемост е 1 на 500 мъжки раждания) около 0.2%
59 се отнася до най-честите заболявания, без останалите диагностика и лечение. По този начин, броят на тези пациенти в Москва сам, трябва да бъде човек. Въпреки високата честота на поява, приблизително половината от пациентите, през целия си живот, този синдром остава неразпознат Симптоми: висок, гинекомастия, затлъстяване, безплодие, понижена производителност, психически увреждания Клинични признаци на заболяването се появяват след пубертета Лечение: хормоно-заместителна терапия тестостерон препарати.
60 Диагностика на синдром на Klinefelter. кариотипиране
61 Shereshevskogo- Синдром на Търнър 45 (CW) Характеристика: Нисък ръст птеригиум плисе в лимфен оток на шията крайниците Wide гръдния кош maldevelopment на матката и яйчниците на, безплодие умствена изостаналост
62 Синдром на Търнър Shereshevskogo- 45 (CW) Диагноза: кариотипиране Лечение: хормон
63 синдром Cat вик 46 (5К-) Характеристика: Плачът мяу котка прилича умствена изостаналост