На практика всички метаболитни нарушения водят до някои патологични състояния. Тя не зависи от степента на нарушение. Не прави изключение е болест на Уилсън, произтичаща от отслабването на обмена на само един материал - мед.
Причините за заболяването
Това е важно! Като непосредствени причини за болестта, на името на най-известните учени, които са го изследвали - болестта на Уилсън, застъпи генетични аномалии на хромозома 13 човека. Това е мястото, където генът, който съдържа информация за структурата на мед транспортиране АТРаза.
Този протеин е основен компонент на мед метаболизъм. Неговото участие се ограничава до прехвърляне на металните йони на церулоплазмин за по-нататъшно транспортиране.
Съответно, по-горе условие е генетично и наследствен. Степента на доминиране на гена е около 25%. Което показва, че рецесивен естеството на наследството. Така че присъствието на двамата родители носители на само 25% от децата може да се развие болестта. Половината от поколението ще бъде и носители на гена, и само една четвърт от децата няма да има аномалии. Тоест, те са напълно здрави.
Exchange мед
Медта е важен микроелемент. В организма, тя изпълнява редица функции:
- Хемопоетични. Медта допринася за синтеза на еритроцитите и левкоцитите.
- Участие в защитната система на организма. Тази функция се дължи на факта, че даден микроелемент спомага за синтеза на белите кръвни клетки.
- Противовъзпалителен ефект. Точният механизъм на това е неизвестна. Предполага се, че това се извършва от факта, че медните йони могат да инхибират окислително фосфорилиране, и превръщането реакция на арахидонова киселина - основната "доставчик" възпалителни медиатори.
Получаване на мед в организма е възможно по два начина. Чрез белите дробове и в стомашно-чревния тракт. В първия случай става не повече от 5-10% от йоните. Повечето прониква през червата.
Засмукване се извършва чревната лигавица клетки. След това се дължи на транспорта на протеини чрез порталната вена, всички йони се преместват в черния дроб. Тук, под действие на медни транспортиране ATPase йони се свързват с церулоплазмин. Той е последният превозвач, предоставяйки мед на органите. Освен това, мед транспортиране ATPase помага за премахване на излишната мед от черния дроб чрез жлъчните пътища.
Патогенезата на болестта
Липсата на мед транспортиране ATPase води до натрупване на медни йони. Те водят до развитието на асептична възпаление на черния дроб, което бързо се заменя с фиброза. В резултат на това се развива цироза.
Излишъкът йони в кръвта бързо урежда към клетките на различни органи. Но най-интензивно валежи падат върху следните органи:
В резултат на това страда от клетъчния метаболизъм. Което води до влошаване на функционалния капацитет на органите.
В съответствие с това на основните звена на патогенезата на симптоми на Уилсън е по някакъв начин свързани с нарушения на съответните органи и системи.
- Цироза. Характеризира се с развитието на асцит и жълтеница. Ако тези симптоми се появят първите признаци на увреждане на мозъка, ние говорим за така наречената коремна форма на заболяването. Обикновено това отнема не повече от 3-5 години от началото на първите симптоми и води до смърт в резултат на развитието на чернодробна недостатъчност.
- Хиперкинеза и твърдост на опорно-двигателния апарат. Те са един от основните признаци на увреждане на мозъка.
- Намалена интелигентност и мозъчните разстройства. Характеризира се с лезии на кората на главния мозък на типа на дифузно склероза.
Всички тези признаци се появяват в различни периоди и варират по тежест. Следователно, клиничното заболяване може да бъде разделена на пет основни форми. Тя дава приоритет на преобладаването на един или друг ниво на патогенеза.
- Коремни. Като се симптомите предни на хепатоцелуларна недостатъчност и цироза на черния дроб. Те се появяват преди други симптоми и са основната причина за смърт.
- Ранна форма или Rigidnoaritmogiperkineticheskaya. Характеризира се с повишен тонус на мускулите на флексорните, хиперкинеза, както и нарушения на сърдечния ритъм (аритмии). Във връзка с повишен тонус флексорният отбелязани нарушения в гълтането и говора. симптоми на болести на черния дроб се появяват в по-късните стадии. те често не разполагат с време, за да се развие напълно, тъй като смъртта на тази форма се предлага в няколко години след първите симптоми.
- Riidno-drozhateschnaya форма. Това се случва по-често, отколкото други. Но дебют на падане на по-голяма възраст: второто десетилетие от живота. Клиничните прояви на базата на комбинация от хипер с епизодични спазматични контракции на отделните мускулни групи. Заболяването има функцията, която тя има цикличен характер, разбира се. Периоди на обостряне, последвани от периоди на ремисия. Средна продължителност на живота може да надвишава 5-6 години.
- Разклащането форма. Така че на име се дължи на факта, че в продължение на дълъг период от време, основните симптоми са само потрепване на мускулни групи. Около средата на заболяването се присъедини към припадъци. Твърдостта се появява едва в края на заболяването. Точно в края на заболяването започва постепенно да се влоши мозъчната дейност. Всичко започва с намаляването на растежа на интелигентност и психични разстройства.
- Екстрапирамидални, кортикална форма. Характеризира се с първична лезия на пирамидалните и екстрапирамидни пътища. Силно влияние върху интелектуалната сфера и мозъчните функции. Епилептиформени припадъци са редки, като самата форма на заболяването.
Диагностика и лечение
Диагнозата се основава на комбинация от клинични и лабораторни изследвания на пациента. Сред патогномонични признаци са следните:
- Наличието на Kaiser-Флайшър пръстени в ириса на окото. Свързани с отлагането на мед в периферията на мембрана Destsmenta на - граница на роговицата и склерата.
- Намаляването на церулоплазмин в изследването на кръвния серум. Е стойността на норма на протеина в обхвата от 35-40 мг на 100 мл.
- Увеличаването на мед съдържание повече от 150 мг / 100 мл.
- Увеличаването на мед в урината. Нормата е 80-100 микрограма на ден.
- Наличие на характерните клинични признаци. Тази твърдост, хиперкинеза, цироза на черния дроб и деградацията на човешките интелектуални способности.
Също така, за диагностициране на някои полза може да има генетични методи. Но те най-често се използват в генното изследване, ако роднини са потвърдени случая на заболяването.
Причинно-следствена лечение при болестта на Уилсън не е разработена. Тъй като основното вещество се използва за симптоматично лечение на витамини В (В6), unitiol, пенициламин и диета ограничение твърда мед.
Витамин В6 патронаж насърчава нервните клетки. Това подобрява тяхната защита от вредното въздействие на някои вещества, включително мед. Unitiol пенициламин и да допринесе за отстраняването на медни йони от тялото.
Свързани статии