Причини за възникване на болест на Уилсън - Коновалова
Генетичният дефект води до дисфункция на вътреклетъчен транспорт на мед, която по-късно води до намаляване на мед екскреция в жлъчката и неговото натрупване в хепатоцитите. Обикновено, храната на ден пристига 2 - 5 мг на мед, който се абсорбира в червата и навлиза след това в черния дроб, където той се свързва с церулоплазмин, който се синтезира в черния дроб и циркулира в плазмата и селективно се улавя от органи и се екскретира в жлъчката. При болестта на Уилсън - Konovalov мед увеличава абсорбция в червата се намалява отделянето на мед в жлъчката. Намаляване избор поради мед генен дефицит gepatotserebralnoy дистрофия, с което мед се пренася в апарата на Голджи и впоследствие освободени в лизозомите жлъчката. Disturbed реакция, включващ мед в церулоплазмин. При използване на меден дефицит настъпва отлагане му в черния дроб, мозъка, бъбреците, и роговицата. Мед, който е депозиран в черния дроб, вторично инхибира синтеза на церулоплазмин.
Клиничната картина на заболяването, когато Уилсън
Клиничната картина се характеризира с голямо разнообразие от клинични прояви могат да се появят във всяка възраст, но най тийнейджъри. Клиничните признаци включват следното:
- Черен дроб - остра чернодробна недостатъчност, хроничен активен хепатит, цироза на черния дроб. В началния етап, малък и srednekapelnaya дегенерация мастна, перипортална фиброза, некроза на отделните хепатоцити. След това започва да се развива хроничен хепатит клиника висока степен на активност с жълтеница, хипергамаглобулинемия, високи нива на аминотрансферазите.
- Неврологични - церебрални, екстрапирамидни, припадъци, псевдобулбарна разстройства. Когато се наблюдават тези симптоми: обща здравина, тремор или треперене на ръцете на цялото тяло, мускулна дистония, gipomimiya, повишено отделяне на слюнка, понижаване на интелигентност, пирамидална моно- и хемипареза, припадъци.
- Kidney - каналикуларните разстройства (глюкозурия, urikozurii, аминоацидурия, хиперкалциемия), намаляване на гломерулната филтрация. Всичко това се проявява microhematuria, периферни отоци, образувани камъни, малки протеинурия.
- Офталмологични - катаракта. Kaiser пръстен - Fleyshlera (зеленикаво - кафяв пръстен около периферията на роговицата).
- Кръвоносната система - съдова пурпура, синьо дупка в нокътното легло, кожата хиперпигментация.
- Мускулно - скелетната - деминерализация на костите, остеоартрит. subarticular кисти.
- Ендокринологични - гинекомастия. хирзутизъм, аменорея, затлъстяване. спонтанен аборт, забавено сексуално развитие.
- Стомашно - чревни - спонтанен бактериален перитонит. холелитиаза, панкреатит.
- Сърдечно - съдови - кардиомиопатия. аритмия.
Диагноза на болестта на Уилсън - Коновалова
Основните тестове за диагностициране на болестта на Уилсън - Коновалов са:
- пръстен откриване Kaiser - Fleyshnera
- Идентифициране на понижаване на серумния церулоплазмин
- Увеличаването на съдържанието на мед в биопсичен органи
- Повишена екскреция на мед в урината на повече от 100 микрограма на ден
- Повишени нива на включване в церулоплазмин мед изотоп
- D - пенициламин тест - теста, когато дневната екскреция на мед се увеличава до повече от 1500 мкг
- генетични изследвания
За идентифициране на вътрешните органи използва ядрено-магнитен резонанс, компютърна томография, ЕЕГ, ултразвук на корема, ЕКГ, рентгенова снимка.
Лечение на болест на Уилсън - Коновалова
Внимание всички полета са задължителни. В противен случай, не получим вашата информация. Освен това, използването [email protected]
Лечение клиники "Assuta" и "Хадаса"
Интересувате ли се от лечение в Израел?
Най-големите професионални израелски болници - "Assuta" Тел Авив и "Хадаса" в Йерусалим предлагат реална възможност да получите качество и специално за вас избран лечение има страхотни професионалисти, най-изгодни цени.
Ние помагаме на намиране на решение на вашите здравословни проблеми, както и пълна информация за най-добрите израелски лекари.
Колко е на лечение в Израел?
Цена на лечението играе решаваща роля при вземането на решение за пътуване до Израел.
Всеки медицински случай е уникален, така че ние предоставяме на нашите пациенти с индикативната цена за диагностика, лечение и рехабилитация в болниците, както и говорят за това как правилно да планирате пътуването си и да спестите малко пари по време на лечение в Израел.
Нашата основна цел - качествено изпълнение на медицинската програма на достъпна цена.
Свързани статии