болест на Morquio
Morquio заболяване (L. Morquio, Уругвай педиатър, 1867-1935; синоними: Мукополизахаридоза тип IV, Morquio синдром - Брейлсфорд, множествена enchondral дизостоза, деформиране osteohondrodistrofiya) - наследствено заболяване на съединителната тъкан Мукополизахаридоза група, характеризиращ се с множествена лезии скелет, нисък ръст, keratansulfaturiey ,
Заболяването е описан за първи път през 1929 година, независимо един от друг и Morquio Брейлсфорд (J. F. Брейлсфорд). Преди 1959 Morquio заболяване включва различни множествени лезии на скелета, включително spondiloepifizarnuyu дисплазия, множествена епифизата дисплазия и други независими нозологична форма в Morquio заболяване се маркира след откриването на специфични биохимични характеристика - наличието на мукополизахариди в урината. Morquio честота заболяване на около 1 40000 сред новородените.
Етиология и патогенеза. Вид на наследството - автозомно-рецесивно. Патогенезата свързани с нарушена катаболизъм киселинни гликозаминогликани (мукополизахариди), дължащи се на ензимна недостатъчност - хондроитин сулфат-N-ацетил-geksozoaminsulfatsulfatazy.
Клиничната картина. Първите симптоми се появяват в края на първото - началото на втората година от живота. Има гротескни черти на лицето, хипертелоризъм (виж пълния тялото на дизостоза знания), седло нос, megaloglossiya, мускулна слабост, забавяне в развитието на мотора. Бележки дифузна загуба и мускулна слабост, промяна на походката, от лека куцота да патица. Към суровия 3-4 години формира ставна деформация гърдите (пиле, цев, kileobraznaya), гръбначния стълб (сколиоза и kyphoscoliosis), валгус деформация крайник (Фигура 1). Забавяне на темпа на растеж, врата и торса - кратък. За 7 до 10 години в някои деца, болки в крайниците, контрактури се случват в лакътя, рамото, коленните стави на. Миопатични увеличение на симптомите; децата се оплакват от отпадналост, умора в покой, намалена мускулна сила. Определяне на характеристиките на интракраниална хипертония (виж пълен набор от познания хипертонична синдром), автономна лабилност, увеличени сухожилни рефлекси поради постепенното развитие на централната пареза и парализа (виж пълен набор от познания парализа, пареза). Психично развитие обикновено е нормално. На изследване на дъното на стомаха разкри атрофия на зрителния нерв (виж пълния тялото на знания).
Диагнозата се поставя въз основа на клиничните, картини, биохимични урина и рентгенови данни. отделянето на урината се открива прекомерно общо количество на киселинни гликозаминогликани, по-специално кератан сулфат.
Когато рентгенова проучване на дълго тръбни кости и къси кости нарушение наблюдава епифизата растеж се изразява в тяхното изглаждане, разширение и намаляване на височина (виж фигура 2) в отсъствие на значително инхибиране на растежа на епифизата хрущял. Когато рентгенография на гръбначния стълб обикновено се намери значително сплескване и разширяване на прешлените да CII Lv - platibrahispondiliya (Фигура 3), което обяснява характеристиката на съкращаване на торса и необичайно кратко врата с Morquio болест; междупрешленните дискове с малко променена или не се е променило изобщо. Антеропостериорните измерение на гърдите се увеличава, междуребрените пространства се свива, деформирани гръдната кост арка. Всички тези промени са открити при преглед (за предпочитане телевизия) флуороскопски радиография с последващо свързване на тези части на скелета, които се намират най-изразени промени.
Диференциална диагноза трябва да се направи с други видове мукополизахаридози (виж пълния набор от познания), остеогенеза имперфекта (виж пълен набор от познания остеогенезис имперфекта) spondiloepifizarnymi и метафизна дисплазия, витамин D-резистентен рахит (виж пълен набор от познания фосфат диабет), бъбречни рахит (видеокадри пълен набор от Остеопатия нефрогенна знания), вроден сифилис (виж пълния тялото на знания), хипотиреоидизъм (виж пълния тялото на знания).
Лечение. Лекувания субект пациенти с упорита или legkoustranimymi крайниците деформации, контрактури, съвместно анкилоза в порочен позиция, дислокация и сублуксация на ставите, което води до нарушаване форма и функция крайник. Лечението може да бъде консервативно и хирургично. Изборът на лечението зависи от тежестта на заболяването, възрастта и общото състояние на пациента.
Комплексът от консервативни мерки включват терапевтични упражнения, масаж, фризьорски и за налагане на специални отливки, екстензия, или лента (виж пълния тялото на знания), използването на ортези и обувки. Терапевтични гимнастика и масаж помощ, за да се запази тона и фофизьм на мускулите, укрепва цялостната тялото. Специални упражнения включват подобряване на двигателните функции на засегнатите стави и гръбначния стълб. Специално полагане в леглото с натоварването на засегнатата става е предписано да се премахнат контрактури на ставите и възстановяване на правилната крайна позиция. Постоянно контрактура правилно екстензия или лента на функционалната автобуса. Ако разликата в дължината на долните крайници и 2-4 сантиметра, мускулна слабост, нестабилност при ходене в 4-5 възрастови предписани ортопедични устройства или обувки.
Фиг. 3.
Схеми на лумбалните прешлени радиографии: 1 - когато заболяването Morecambe наблюдавани намаляване на височината на гръбначната органи и тяхното разширяване (platibrahispondiliya), междупрешленните дискове не се променят; 2 - нормално (даден за сравнение).
От голямо значение san.-пилета. лечение, най-ефективните резултати се наблюдават при деца на 7-10 годишна възраст (подобрява походката изчезват болки в крайниците, умора, увеличава обхвата на движение в ставите).
Индикациите за хирургия са изразени statikofunktsionalnye разстройства (деформация контрактура погрешни монтаж крайници, анкилоза на ставите).
Когато двустранни лезии главно работят по функционално дефектен съвместно или крайник сегмент.
Най-често коригиращи остеотомия (виж пълния тялото на знания) при различни нива на долния крайник: флексорния-адукторните контрактура на тазобедрената става по - subtrochanteric или бедрената интертроханитерни остеотомия; по време на сгъване контрактура на коляното във връзка с извивания навън или отклонение пищяла остеотомия показано Supracondylar бедрената кост или пищяла остеотомия в проксималната метафиза.
Фиксиране на костите направи гипсова отливка или метални пластини, включително отвличане на вниманието и устройства с натиск (виж пълния тялото на знания), която дава възможност за извършване на допълнителни корекции и началото да започне движение в близкия ставата. Корекция на гръбначния деформация в Morquio заболяване не се произвежда. В следоперативния период се изисква активна рехабилитация терапия: физиотерапия, масажи, вани, физиотерапия и балнеолечение.
Използването на ортези и обувки в комбинация с хирургическа намеса създава условия за подобряване на статиката, улеснява бързо и точно преструктуриране на костите.
Прогнозата е лоша: С напредването на болестта.
За предотвратяване на промените в гърдите трябва да се спи на твърд легло, и 3-4 години, за да носят пластмасова скоба.
С помощта на ортези, обувки и корсет не може да предотврати прогресията на различните скелетни деформации, но в комбинация с други терапевтични мерки те позволяват да се предотвратят тежки статични нарушения.
LO Бадалян. Samoilova LI. Freidin LM
Свързани статии