Morquio заболяванията (описан Уругвай педиатър L. Morquio, 1867-1935) се отнася до мукополизахаридоза (IV тип), т.е. към група наследствени заболявания на съединителната тъкан, свързани с нарушен метаболизъм на гликозаминогликани (мукополизахариди киселина), в резултат на генетично причинени малоценност на ензими, участващи в тяхното разцепване и че се унаследява по автозомно рецесивен. засегната мукопол изахаридни система лизозомни ензими, които участват в разграждането на гликозаминогликани. Поради ензим дефицит последния натрупват в големи количества в органи и тъкани, така мукополизахаридози дължи на натрупването на заболяване. В резултат на нарушен функционално състояние на различните органи и системи. Тъй гликозаминогликани са част от съединителната тъкан, е един от водещите прояви на мукополизахаридоза е системно недостатъчност на скелета, забавено физическо развитие.
Причини boezni Моркамб
Morquio заболяване се предава в автозомно рецесивен. Честота до 1: 40 000 деца се раждат с никакви признаци на заболяване. Първите симптоми се появяват на възраст от 1-3 години между, и 7-8 години в клиничната картина вече е напълно изразени.
Дефицити ензим - бета-галакто-сулфат sulphatase (тип А); бета-галактозидаза (тип В).
Симптомите на болестта Моркамб
Заболяването се характеризира с нанизъм (растеж възрастен пациент около 100 см), непропорционално тялото (относително кратък тяло, микроцефалия. Кратко врата), груби лицеви характеристики и значителни деформации на скелета, по-специално на гръдния кош (пиле, цев, kileobraznaya), кифоза или сколиоза гръдни и лумбалните гръбнака. Мощността се намалява. Скованост на ставите и в същото sumochno релаксация и ставните връзки в малките стави, шията съкратен хипоплазия процеси I и II на шийните прешлени. В допълнение към случаите на мускулна слабост компресия на лезия на гръбначния мозък е маркирана пирамидална система може да се развие параплегия, парализа на дишането. Контрактури срещат в лакът, раменни, коленни стави, отбелязани валгус деформация на долните крайници, плоски крака. Разузнаване не е счупен, няма хепатоспленомегалия. Лице нормално, размера на черепа непроменен. Кожата се сгъсти, неговата тургор и еластичност намалява. Често идентифицирани пъпна и ингвинална херния, несъответствие RECTI на. Понякога не е рязко маркирани помътняване на роговицата. Често има загуба на слуха. Почти всички пациенти, които са оцелели до 20 години, развивайки глухота. В по-късните стадии на болестта има нарушения на сърдечно-съдовата система, разреждане на зъбите. В допълнение, пациентите могат да се наблюдават кардиомиопатия и миопатия. Обикновено, мускулната сила намалява. С голямо количество урина кератан сулфат. В повечето случаи, клинични прояви на настъпване на смъртта, преди 20 години, поради кардиопулмонална недостатъчност, разработване на фона на междувременно появили се заболявания. Възможността за внезапна смърт поради изместване на ставите и мозъка щетите стволови за атлантическо-тилната.
Външен вид на заболяването на пациента Morquio
Външен вид на заболяването на пациента Morquio
диагноза:
Radiographically видими характерни промени в гръбначния стълб: изправянето на гръбначния тяло, намаляване на височината на предната им, кост забавяне на развитие, особено в гръдната и XII I лумбалните прешлени. Kyphoscoliosis. Всички отдели отбелязват platispondiliya - сплескване и разширяване на телата на прешлените, което обяснява характерното съкращаването на тялото и необичайно къс врат. Епифизите на дългите кости са недоразвити. тафизната вкостеняване също нередовен и по-късно. Четки са къси, широки пръсти удебелени, с конична форма кост. Костите на предмишницата съкратен; лакътната кост не достига китката, има дислокация на главата в лакътя; епифизите триъгълна форма. Дистална кост костите на краката са скосени, деформирани крака. Променете таз: ацетабулумен плосък и широк, тяхната скосени покриви, илиачни крила неправилна форма; контурите на костта са неравни; сплескана на феморалната глава. Гъби главата на бедрената кост се въвежда в вдлъбната ацетабулум. шийката на бедрената кост по-кратък. двустранно заболяване на ставите, като по този начин намаляване на диаметъра на таза. Честото остеоартрит, особено в бедрените стави. Характерни се увеличава с възрастта валгус деформация на долните крайници. Eopifizov сплескване на бедрената кост и тибиални intercondylar изглаждане подутини придружени от специален щам на коляното. Глезенна става болест причинява неправилно поставяне на крака.
Диагнозата се основава на характеристиката на външните прояви на заболяването. Както се използва биохимичен скрининг изследване екскреция на урина мукополизахариди метаболити и активността на лизозомни ензими в кръвните левкоцити и култивирани кожни фибробласти. Диагнозата може да помогне на фамилна анамнеза. Когато диагнозата трябва да се има предвид, че различните биохимични дефекти могат да доведат до подобни клинични симптоми, а напротив, липсата на един и togozhe ензим може да има различен фенотип. Диагнозата се потвърждава чрез оценка на активността на лизозомни ензими в плазма от кръвни левкоцити, култивирани кожни фибробласти и, в някои случаи, ДНК изследване. Възможна пренатална диагностика.
Лечението на болестта Morecambe
Както и при други заболявания съхранение лизозомна, ефективно лечение на мукополизахаридоза не неврологични усложнения. С развитието на хидроцефалия. компресия на гръбначния мозък, нестабилност атлантическо- аксиално съвместни и тунела невропатии показани хирургия. Един обещаващ метод за лечение на мукополизахаридоза - генна терапия. Важно е да се започне симптоматично лечение.
Къде да отида:
Свързани статии