Епидемиология и етиопатогенезата

Първите предшествениците на болестта могат да бъдат болезнени мускулни спазми (крампи) и / или потрепвания (потрепвания на мускулите), възникващи в мускулите на крайниците и багажника.

Симптомите на болестта развиват асиметрично, често на първо място в патологичния процес участват ръцете на неловкост и умора при извършване на фини движения на пръстите на ръцете, особено по време на студения сезон, а по-късно се присъединява към отслабване на четки, прибиране на първите пръстите пространства, изглаждане и изравняване на длан и хипотенар появяват потрепвания (мускулни спазми), се смесват пареза когато атрофия фон разкрива високи рефлекси, патологични признаци, нарушения на тон. По-рядко, заболяването дебютира слабост в краката с развитието на по-ниска отпуснат парапареза с възходящ поток.

Настоящото литературата са следните форми на ALS в зависимост от първоначалното ниво на цереброспиналната ос лезия: булбарна, цервикоторакалната (гърдите и врата по-малко), лумбалните-опашен и висока първична генерализирана.

Cervicothoracic форма - най-често, е установено, 32-44% по-често при мъжете, в началото на заболяването се развива смесена пареза на ръцете, постепенно се присъедини от слабост в краката с формирането на спастична парапареза.

Когато лумбосакрален форма на ALS (32-40%) с дебют слабост на мускулите на краката с постепенно прогресия и връзката нагоре, включващи горните крайници.

Булбарна форма се среща в 25% от случаите и е по-често при жените. Заболяването започва с говорни нарушения, гълтане, глас звучност, по-късно се присъединиха и от слабост и атрофия на крайниците.

Основно генерализирана форма (дифузно) - рядка форма се среща в 3-9% от пациентите, най-злокачествен формата едновременно засяга моторни неврони на няколко нива в началото на заболяването. Типичен бързо обобщение на процеса и появата на признаци на дихателна недостатъчност. Сформирана отпуснат асиметрична тетрапареза.

Висок форма се среща при 4% от пациентите, мъжете по-често страдат 1,5: 1, в клиниката е симптом поражения на централната моторните неврони: спастична тетрапареза, псевдобулбарна парализа, рефлекси на орален автоматизъм и карпалния stopnye патологични признаци.

Като правило, функцията на мускулите на очите и сфинктерите остават запазена, също не се променят, както и други мозъчни функции.

Въпреки това, нарушенията, описани под формата на когнитивна дисфункция е отбелязано в 20-50% от случаите, 5-15% развиват деменция, фронто-темпорална тип.

В отсъствието на специфичен маркер на ALS диагноза е в основата на клиничната картина на заболяването, което се допълва от инструментални и лабораторни изследвания. Най-важното при диагностицирането на ALS имат неврофизиологична изследване, целта на което е да се потвърди дисфункция на периферни двигателните неврони (PMN - моторни клетки, разположени в предната роговете на гръбначния мозък) в клинично значими области, както и идентифициране на електрофизиологични данни PMN дисфункция в клинично интактни области, и изключването на други патологични процеси водещи до шок PMN (миелопатия, гръбначния amyotrophy, гръбначния синдроми компресия, възпалителни Най гръбначния мозък), заболявания на периферната нервна система и невромускулни заболявания.

В ранните етапи на диагностициране на болестта на АЛС може да бъде трудно. Средното време от началото на симптомите на състава и потвърждаване на диагнозата на ALS е 13-18 месеца. В този случай, диагнозата трябва да се монтира в най-кратки срокове за началото на невропротективна терапия в ранните стадии на болестта, дори и когато броят на необратимо повредени двигателните неврони не е толкова голяма. Знаем също така, че от психологическа гледна точка, липсата на диагноза (дори и с болестта с лоша прогноза) предизвиква безпокойство и възбуда.

Една от характерните симптоми на ALS е фасцикулации на външен вид, клинично проявени от неволни контракции на мускулите, които често предшестват или придружават мускулна слабост и атрофия. Блокада на мускулите е достъпен и лесен начин за откриване и оценка на динамиката на фасцикулациите прогресия на патологичния процес.

Обобщаване фасцикулация като знак perednerogovogo лезии, включващи гръбначния ос dlinnika 3-4 нива се открива в 96.7% от пациентите с АЛС, което позволява използването на ултразвук в мускула като метод за скрининг на съмнение за ALS и последващо насочване на EMG изследване, както и допълнителен метод за повишаване на чувствителността на изследвания ЕМГ в диференциалната диагноза на невромускулна патология.

"Златен стандарт" диагноза на лезии PMN е игла електромиография (EMG), който се провежда на три нива (на главата или врата, ръката, крака). Симптомите на увреждане са PMN където: спонтанна активност, както фасцикулации потенциали фибрилации и положителни остри вълни, както и води до увеличаване на продължителността, амплитудата и броя на фазите на двигателя единица потенциали (невронални денервация знаци).

Соматосензорни предизвикани потенциали се използват за диференциална диагноза и може да открие сензорно увреждане, присъствието на което прави диагноза на ALS в съмнение и изисква изключването на друга патология (цервикална миелопатия, възпалително увреждане на гръбначния мозък, и т.н.).

техники Невроизобразяването играят важна роля в диференциалната диагноза на БММ и потенциално лечими условия. В 16-67% от случаите показа признаци хиперинтензитет пирамидални пътища на мозъка (Wallerian дегенерация). Пациенти с предполагаеми ALS трябва да се извършват MRI поне две секции (на нива, засегнати в началото на заболяването, както и най-близкото ниво на дебюта). ЯМР позволява да се изключи фокални увреждания на мозъка и гръбначния мозък, което може да представи с подобни симптоми.

Проблемът за лечение на ALS е, че 80% от мотоневрони умират преди клиничните прояви на заболяването. Днес в света не съществува ефективно лечение на ALS, в рандомизирано проучване показва относителната ефикасност на RILUTEK наркотици (рилузол), която удължава живота на пациентите с само за 2-3 месеца и не е регистрирано на територията на Беларус. Има противоречиви мнения относно назначаването на лекарството, както и високата цена и липсата на ефект от лечението, развитието на нежелани реакции се ограничи използването на рилузол. Основа за АЛС пациенти в страната ни е симптоматична терапия, насочена към намаляване на тежестта на отделните симптоми и удължаването на живота на пациента своевременно прилагане на помощни медицински ползи (налагането на гастростома) и да се запази стабилността на неговото качество.

Гледайте тези пациенти трябва да бъдат най-малко един път на 3 месеца с мониторинг на тегло, индекс на телесна маса, изучаването на функционалната жизненоважен капацитет (FVC), за да се оцени развитието на болестта и своевременно коригиране на препоръките относно храненето, физическата активност, грижи планира перкутанна ендоскопска гастростома с нарушения мехурчести и прогресивна загуба на тегло.

Комплекс разстройства моторни при пациенти с АЛС изисква ортопедични методи за корекция (например, ортопедични обувки в пареза на развитие в перонеална мускулна група или меко спиране развитието headholder врата екстензорен пареза в). Разглеждане на работа с помощта пешеходци, пръчки, и със загубата на функция приемлива разстояние - инвалидни колички. Необходимо е да се обясни на пациентите, че използването на помощни средства не е "пръчки", за да ги етикета на "лице с увреждания", а напротив, помага за намаляване на трудностите, свързани с болестта, задържане на пациентите в кръга на обществения живот, както и подобряване на качеството на живот на своите близки.

Както симптоматична терапия за намаляване на болезнени мускулни спазми (крампи) и фасцикулации лекарство на избор е карбамазепин 200-600 мг / ден на магнезиеви препарати. Увеличаване на мускулния тонус коригира спастични миорелаксанти: баклофен, толперизон, тизанидин, показан nonmedicamental методи за въздействие редовни физически упражнения и хидротерапия леген с топла вода (32-34 ° С).

Пациенти с АЛС развива нарушение на евакуация на Трахеобронхиалните секрети и секреция от носа, поради слабост на мускулите, участващи в рефлекс кашлица, издухване на носа, намаляване на кашлицата. Когато учестено дишане, устата дишане настъпва сгъстяване секреция. Поради слабостта на мускулите на трахеята нарушени отхрачването чрез кашляне и натрупването му в дихателните пътища. Следователно, използването на овлажнител се препоръчва в стаята, където пациентът е. слюнка продукти ALS намалени в сравнение със здрави индивиди. В същото време, тъй като развитието на пациенти дисфагия развиват лиги заради невъзможността да се поглъщат слюнката и изплюе превишението, но в такива случаи, показани amitriptillin цел при дози, не по-дълъг 25-50 мг 2 или 3 пъти на ден. Също така добър ефект се наблюдава при прилагането на капки на 0.1% атропин 3-4 пъти на ден сублингвално. Освен това е възможно приложение на ботулинов токсин на слюнчените жлези.

Необходимо е да се извърши механично или саниране на лекарства през устата: чести изплакване антисептични разтвори (miramistin, furatsilin, лайка, жълт кантарион), почистване на зъбите. Гранични продукти, удебеляване слюнка и го прави трудно да се евакуират: млечни продукти, за да се намали количеството прекалено сладки и прекалено кисели храни, тъй като те стимулират слюнчените жлези. За да слюнката е повече течност, трябва да се пие много течности.

Допълнителна въвеждане на течност (5% глюкоза), евентуално под формата на капкомер. Тя трябва да се консумира толкова, колкото и гъста течност може да бъде, както и пудинги, желета, кисело мляко, плодови консерви. Ограничаване на храни, които представляват в устата - сладолед, сладко желе.

Освен забавяне преглъщане разстройства и нарушена реч пациент възниква дизартрия, които, в зависимост от естеството на лезии може да бъде nazofoniey с еластичен или отпуснат като пресипналост. Когато се използва спастична дизартрия лекарства, които намаляват мускулния тонус, кубчета лед на езика, в който и да е вид дизартрия се препоръчва използването на кратки и прости структури реч за улесняване на комуникацията с други хора.

Дисфагия доведе до развитието на ALS свързана кахексия - прогресивно намаляване на теглото, ако в продължение на 6 месеца. пациентът губи повече от 20% от здравословно телесно тегло. Причината за кахексия е на катаболните процеси, свързани с масивна загуба на двигателни неврони. улей за подаване се използва като временна краткосрочна мярка, назогастрална сонда се инсталира само от медицински персонал. Усложнения на техниката включват пневмония поради аспирация, гастроезофагеален рефлукс (киселини), възпаление на орофаринкса и хранопровода, кървене или стеноза на орофаринкса и на долния езофагеален сфинктер.

За адекватно саниране на показани муколитици на трахеобронхиалното дърво (N-ацетилцистеин 200-400 мг 3 пъти дневно), бронходилататори. Прогресия на дисфагия води до развитието на хранителен дефицит, вторичен имунодефицит. Следователно, пациентът се препоръчва хомогенни полутвърди продукти (картофено пюре, суфле, овесена каша, и т.н.), приема на храна в изправено положение.

Лечение на депресия, емоционална лабилност прекарват amitriptillin флуоксетин. В присъствието на сънна апнея е предписано флуоксетин 20 мг / ден за една нощ, разбира се от 3 месеца.

Най-тежко усложнение на ALS е дихателна недостатъчност. Респираторни заболявания са резултат от пареза и атрофия на диафрагмата и подпомагане на дихателната мускулатура или дегенерация на дихателния център на продълговатия мозък. На първо място, те се присъедини с прогресивна булбарна парализа, дифузна, и гърдата отвори ALS. Симптомите на дихателна недостатъчност: ортопнея, диспнея при усилие или говори, прекомерна сънливост през деня, умора, анорексия, депресия, намалена концентрация и / или паметта, главоболие сутрин.

На изпит може да се идентифицира: учестено дишане, участието на мускулите аксесоар, парадоксално коремна движение, намаляване на възхода в гърдите, кашлица слаб, изпотяване, тахикардия, загуба на тегло.

За профилактика на заболявания на дихателните пътища, показани провеждане дихателни упражнения, ръчни и вибриращи масаж на гърдите, упражняване, поддържане на телесното тегло. За облекчаване на симптомите на дихателна недостатъчност и да удължите живота на пациента се прилага на две нива неинвазивна вентилация с положително налягане на дихателните пътища (BiPAP -BilevelPositiveAirPressure), който се провежда в дома, в присъствието на устройството.

Когато състоянието на декомпенсация, развитието на тежка диспнея, диспнея показано Диазепам 5.10 мг / 2,3 р / г, фентанил в пластир (25-50 мг / ден), морфин, морфин в доза от 5 мг / ден в таблетки, или 1 мл 0,1% разтвор на р / кислородна терапия до обем от 2-4 литра / минута с признаци на хипоксия.

Повечето диагностични и терапевтични грижи център по неврология и неврохирургия има Републиканската клинична Medical Center, където проведе полисомнография и избор на режими респираторни подпомагане, установени с перкутанна ендоскопска гастростома при пациенти с АЛС.