3-metilkrotnil glitsinuriya (3-ICG) при новородени - причини, диагностика, лечение
3 metilkrotnil glitsinuriya (3-ICG), рядка форма на органичен acidemia (aciduria), механизми за развитие и методи за лечение, които са подобни на тези на изовалерианова acidemia (IVA).
NM Gibson и сътр. Въз основа на данните новородени прегледи за скрининг (без симптоми), показват, че 3-МКГ може да е най-често срещаната наследствена органичен acidemia.
3 metilkrotnil glitsinuriya (3-ICG) (синоним: 3-methylcrotonyl-CoA дефицит карбоксилаза) - органичен acidemia е наследствено, възниква поради нарушения на левцин катаболизъм, натрупване на метаболитите и това води до увреждане на нервната и други системи.
Той в момента се обмисля три форми на 3-ICG. neonatalnuyu / началото на инфантилни (конвулсии, хипотония, повръщане и трудности при хранене); късните (конвулсии, -хиперамонемия и хипогликемия); ювенилен (с повръщане и дехидратация).
Етиология и патогенеза 3 metilkrotnil glitsinurii
3-methylcrotonyl-СоА карбоксилаза (3-ISC) - biotinzavisimy ензим, при което 3-methylcrotonyl-CoA трансформирани (изчислена) в 3-metilglutakonil-CoA.
3-МКГ трябва да се разграничи от недостиг на множествена карбоксилаза, в която невъзможността да се използват биотин засяга всички четири biotinzavisimye карбоксилаза. 3-MCC има структурни характеристики, различни от тези на другите три ензими. Последният има три функционални домени:
1) Биотин карбоксил носител,
2) биотин-карбоксил и
3) карбокси-трансфераза.
Недостатъчност 3-MCC причинени от шест-B-хетеродимери. Джийн и подразделение съпоставена с хромозома 3q25-27 (ОМИМ # 210200, 609010), а (3-субединицата. - На хромозома 5ql2-ql3 (# 210210) мутации, които причиняват МКГ-3, намерени в двете субединици, но значими корелации между фенотип и генотип на заболяването не са установени до момента.
Лейшойш Stadler и сътр. Население хетерогенност стрес мутации MSSA (MSSS1) и MCCB (MSSS2).
Родителите на пациентите са облигатни хетерозиготни (без симптоми), като едно от копията на мутациите, които причиняват на 3-МКГ. Всяка сестра PROBAN да съществува риск от болестта на ниво 25%, 50% от случаите има безсимптомно състояние носител, 25% - няма превоз и болестите.
МКГ-3 се отнася до генетично заболяване, предадена в автозомно рецесивен наследство път на. Според ОМИМ (McKusick) 3-ICG отговаря # 210200.
Клинични прояви и диагностика на 3-metilkrotnil glitsinurii
Симптомите на заболяването се характеризират с широко променлива клиничен фенотип.
В неонатална форма 3-ICG деца имат следните симптоми: хипотония, сънливост, гърчове, хранене трудности, повръщане, лош растеж на телесно тегло, необичайна миризма на урина ( "котка") и други инсулт епизоди и късни 3- млади форми. ICH при кърмачета не са намерени.
Dirik Е. и сътр. описано повтарящи се случаи на епилептичен статус като доминиращ проява 3-metilkrotnil glitsinurii. В някои от децата в неонаталния период, има признаци на остра метаболитна декомпенсация могат да се развият гърчове или кома и дори смърт възникнат.
Клиничните прояви 3 metilkrotnil glitsinurii не е специфична. Диагноза 3-ICG е разположен основава на определянето на уринарна 3-хидрокси-изовалерианова киселина и 3-metilkro tonil-глицин, често в комбинация с изразена вторичен карнитинов дефицит.
Друг характерен лаборатория подписва 3-ICG са хипогликемия и хиперамонемия, повишени чернодробни ензими и метаболитна ацидоза умерена умерена Кетонурия.
Методи пре- / зародишен диагноза metilkrotnil glitsinurii 3. основава на използването на течен газ / мас спектроскопия околоплодна течност.
D. Frazier показва, че присъствието на майката 3-ICG е причината за отклонения откриване, съответстваща на новороденото чрез скрининг на приблизително 10% от случаите.
Прогнозата на 3-metilkrotnil glitsinurii
Относително благоприятно с ранно откриване на заболяване (преди началото на симптомите) по време на новородено и неонатален скрининг своевременно началото на лечението, насочени към предотвратяване на натрупването в телесните тъкани левцин и неговите метаболити, както и подходящо облекчение за пациенти с присъединяването ARI и други заболявания.
Лечение на 3-metilkrotnil glitsinurii
Както с МИС. 3 metilkrotnil glitsinurii терапия е главно при използването на глицин и / или L-карнитин.
Симптоматично лечение с 3-metilkrotnil glitsinurii включва средство за корекция на ацидоза, насочено реверсия катаболните процеси, както и за премахване на проявите дехидратация и хиперамонемия.
Диета терапия е показан за всички пациенти с установена диагноза на 3-metilkrotnil glitsinurii.
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии