Описани през 1882 г. като болест на натрупване на липиди.
Етиология и патогенеза. Болест на Гоше понастоящем се счита за резултат от липса на специфичен ензим, в резултат на натрупване на ретикуларната kerasine клетки. Морфологично субстрат специфични заболявания са основен kerazinovye Гоше клетки - получени хистиоцитен ретикуларната система (RGS) пълнени с kerasine свързани с цереброзиди, т.е. липиди, образуващи част от медулата ...
Заболяването е наследствен дефицит на ензими, които да гарантират премахването на глюкоза от глюкоцереброзида натрупване на глюкоцереброзида с ретикулоендотелната клетки. Той се унаследява по автозомно рецесивен.
Клинично, има три вида на заболяването:
- хронична висцерална тип възрастни с начало в детството, бавен прогресивен ход, тромбоцитопения, кръвоизливи и смъртни случаи на възраст от 20 до 50 години между;
- остра rannedetsky тип neyrovistseralny, като се започне през първата година от живота с бърза прогресия на симптомите на мозъчно увреждане и хепатоспленомегалия и завършва със смърт на възраст от 2 години;
- подостър младежката neyrovistseralny тип с начало в юношеството splenomegatii развитието, умствена изостаналост, признаци на поражение пирамидална и екстрапирамидни системи в мозъка (LV Калинин, EI Гусев, 1981).
Патологичните промени в болест на Гоше се характеризира с лезии на черния дроб, далак, лимфни възли, костен мозък, и в случаи на церебрална форма - и мозъка. В вътрешните органи в голям размер, определен от клетки на Гоше в мозъка - дифузна промени в пирамидална ганглий и кортикални слоеве в присъствието на некротични зони.
Клинично наблюдава увеличение на обема на корема, рязко увеличение на далака, а често, увеличение на черния дроб и лимфните възли, присъствието на тъмно жълто петна по кожата. В началото на болестта на далака се увеличава и след това черния дроб. Показват жълто-кафява пигментация на кожата на лицето, ръцете, лигавиците в устата, склерата поради повишено съдържание на желязо и меланин.
Инфилтрация на костния мозък води до бедрата остеопороза липиди, краката, прешлени, спонтанни костни фрактури, хиперкалциемия, синдром pantsitopenicheskomu (анемия, левкопения, тромбоцитопения). При новородени намерено злокачествена форма текат спастичен синдром, тризмус, страбизъм, магарешка кашлица.
Острата форма на заболяването, наследена рецесивен tipu.Harakternym симптом е хепатоспленомегалия, лимфаденопатия понякога предимно висцерални, разширени органи понякога достигат огромни размери. Също характеристика оцветяване на кожата, особено непокритите части на тялото; последният има кафяво-жълт цвят, наричан бронз оцветяване развива поради отлагане на пигменти на кожата (хемохроматоза меланоза). T1astym симптоми са болка в костите, остеопороза, деформации, а понякога и фрактури. При пациенти в напреднала възраст, достигащи разкрити изразени ефекти atheromatosis (MS) съдове - аортата, коронарните, крайниците и т.н., заедно с висока хиперхолестеролемия .. В крайните стадии на заболяването често се развива тежко неврологично заболяване, фатални.
В кръвта се наблюдава умерена анемия и левкопения. В бъдеще, във връзка с вторично "хиперспленизъм" развиват тромбоцитопения, често усложнява от хеморагичен синдром.
Прогноза в крайна сметка неблагоприятно. Летален изход настъпва или поради тромбоцитопенични кървене, или от тежък съдов (атеросклероза), нервни усложнения. Диагнозата се основава на откриването на типични punctates клетки на Гоше на органи (черен дроб, далак, костен мозък, лимфни възли).
Наследствени болести Лечение не е разработена. Опитите да въведете липсва ензима от трансплантация на органи, кръвопреливане.
В хронична форма сложно хиперспленизъм (тромбоцитопения) е спленектомия. Далак ефект отстраняване ефект за намаляване на ефектите на хиперспленизъм, особено в увеличаване на броя на тромбоцитите в кръвта, и премахването на хеморагичен синдром и пигментацията на кожата; повишена активност на пациентите. Въпреки спленектомия не пречи на развитието на изменения в черния дроб, костите и нервната система.
Свързани статии