С болестта на Гоше - симптоми и лечение на заболяването, възможните усложнения и лекарствата

Болест на Гоше на молекулярно ниво

Насоки за всички

В нашия днешния разговор, ще се опитаме най-прости думи, за да се говори за това как тази болест болестта на Гоше. Това е наследствен и нарушава липидния метаболизъм в човешкото тяло. Сред болестта за съхранение на лизозоми е болест на Гоше е най-често. Това се дължи на липсата или отсъствието на лизозомни ензими.

Името на болестта, придобити през 1882. Тя е описана от френския лекар Филип Шарл Ернест Гоше, който през тази година са били първите, за да се опише болестта при пациент с увеличен далак и черен дроб. Както си спомняте, в началото на разговора, ние спомена рядкото разпространение на болестта. Така че, за да не бъде pustoslovnymi представи такива цифри. Сред сто хиляди хора с болестта удари само един.

Видове болест на Гоше

Съвременната медицина разграничава три вида на заболяването.

Тип I (без изричното neyronopatii)

Това е най-честата форма на заболяването. Той установява, 1 в 40 или 60 хиляди души. При някои пациенти това се случи, без никакви симптоми, докато други могат да бъдат симптоми на сериозно или дори животозастрашаващи. Това се отразява на нервната система и мозъка.

Тип II (с подчертано пикантен neyronopatiey)

Анулирането на едната е изключително рядко, а именно 100 000 000 от населението само в един случай. Въпреки това, симптомите изразяват достатъчно ясно и се развива през първата година от живота. Неговите сателити са изразени неврологични разстройства и други симптоми. В повечето случаи, продължителността на живота на носител е на повече от две години.

Тип III (хронична neyronopatiey)

Той се среща със същата честота, както в първия случай. При пациентите с неврологични симптоми е характерно, но се изразява по-ясно от по втория тип. Симптомите се проявяват в детството, но хората оцеляват до зряла възраст.

Болест на Гоше - симптоми

Клиничната картина на това заболяване е двусмислен. Има моменти, когато това е доста трудно за диагностициране, поради отслабени или ясно симптоматично. Въпреки това, дори и ако те се произнасят, окончателната диагноза на медицински комплект е изключително трудно. Това се дължи главно на липсата на информираност. В такива случаи, симптомите се третират като симптоми, свързани с хематологични заболявания. Съвременната медицина познатите симптоми на болестта на Гоше:

значително увеличение на черния дроб и далака.
Те провокират болки в корема, общ дискомфорт и фалшиво чувство за ситост. Въпреки това, има случаи на слабо увеличение на изразяване на черния дроб, което се случва, когато се отстранят далака. В някои случаи на болестта на Гоше може да доведе до неизправност на черния дроб. На свой ред, промени в далака могат да предизвикат:

анемия;
слабост;
проява на умора;
бледа кожа.

Тромбоцитопения или намаляване на броя на тромбоцитите в кръвта. която може да доведе до чести кръвоизливи от носа, венците, външен вид, без видима причина, синини или други хематологични прояви.

Има случаи на понижена костна плътност. изразили заболявания и патологични фрактури, които не са в резултат на наранявания. Възможна дори артродеза на глезенната става.

Сред децата с болестта на Гоше наблюдава дисплазия. Заслужава да се отбележи, че симптомите на заболяването са двусмислени, а симптомите са винаги конкретни и различни за всеки отделен случай. Поради това, тези два фактора го правят трудно за диагностициране на заболяването.

Болест на Гоше - методи за диагностика

Има само три методите за диагностициране на заболяването.

Кръвен тест. Това е най-точният метод. Това се осъществява чрез откриване на ензим Gaucher. Стойността се определя от нивото на глюкоцереброзидазната на белите кръвни клетки, както и наличието на фибробласти в областта на културата, както и че ще бъде най-надежден земята, за да се установи точната диагноза.
ДНК анализ. Това е втората най-популярна метода, по който да се показва и като липса на ензима глюкоцереброзидаза и генетични мутации. Развива се сравнително наскоро. Въз основа на най-новите постижения в областта на молекулярната биология. Предимството му се крие във възможността за ранна диагностика, а по-скоро на етапа на бременността. С този метод, подкрепата се разкрива заболяване с 90% вероятност. Само с него можете дори да се даде възможност на прогнозиране на тежестта на заболяването и в бъдеще.
Третият метод за диагностициране построен на анализ на костен мозък и също така дава възможност за идентифициране на характеристика на Гоше болестни изменения в клетки от костен мозък. Не много отдавна, това е единственият начин. Въпреки това, недостатъците му се състоеше в диагностиката на заболяването само при хора, които вече са болни от болестта. Днес, почти никога не се използва.

Болестта на Гоше при деца

Има две форми:

Острата формата

В този случай на заболяването са предразположени към изключително grudnichki. Заболяването започва с първите месеци от живота на новороденото извънматочна, и се характеризира с:

забавяне на физическото и нервно-психическото развитие;
треска;
значително увеличение на обема на стомаха;
дихателна недостатъчност (кашлица, цианоза);
подуване на ставите;
декалцификация.
лимфни възли (рядко);
кафяв отличителен цвят на кожата;
лицето петехии обрив (понякога в други части на тялото);
повишено количество на холестерола в кръвта и липиди;
Настоящото (винаги), анемия, левкопения, тромбоцитопения.

Сред многото неврологични симптоми са наблюдавано:

тетанус;
затруднено преглъщане;
хипертония, мускулна;
парализа на широка гама от локализация;
opisthotonos;
слепота;
клонични и тонични конвулсии;
кривогледство.

Диагностика на заболяване настъпва чрез изследване получените резултати по време на клиничното и рентгенографско изследване, и на базата на гръдната пункция и присъствието на Гоше клетки в тях:

голяма;
заоблени;
пълни церебросиди.

Заболяването се развива бързо, разработва:

Прогноза от тези деца не са благоприятни. Смъртен изход се случи дори и в първата година от живота. Преобладаващата част от случаите, смъртта идва през второто или втория месец от живота grudnichka от самото начало. Причината за смъртта е винаги на присъединяващата междувременно появили се заболявания.

Хроничната формата

рано разширения корема или спленомегалия;
спонтанна болка в краката;
kolboobraznoy възможно деформация на бедрената кост, като "бутилка".
мургав лицето, ръцете, шията (с бронз или охра-жълт оттенък);
възможно преход пигментация дифузно с улавяне лигавица;
вероятно с различни форми и размери, кръвоизливи;
възможно назален и чревен кръвоизлив.

се наблюдават отношение химически съхранение на кръв:

За дълго време, общото състояние на детето е все още достатъчно дълго, за задоволителен. След това постепенно изоставаме в физическото развитие, както и на всички прояви на заболяването започне да прогресира. Намаляването на имунитета, повишава anemizatsiya. В този случай, прогнозата ще определи възрастта на детето. Колкото по-млад е, ситуацията се усложнява от неговото.

Болестта на Гоше и лечение на деца

В отсъствието на лекарствено лечение е неефективно потоци. В случай на израза:

значителни промени на костите;
silenomegalii;
кървене;
кръвоизливи

Понякога се прибягва до използването на глюкокортикоиди в дозировка от 1 мг-ин. 1-ин кг. телесно тегло на ден. Той се приема в дози преди положителния ефект от постепенното намаляване на дозата следва. След този курс прилага цитостатици. Широко използвани стимуланти:

преливане на кръв и плазма;
кръвообразуването,

и въвеждането на:

натриев nucleinate;
витамини;
наситени мастни киселини.

Децата винаги трябва да остане под медицинско наблюдение, педиатър и хематолог. Те също са противопоказани при никакви превантивни ваксинации.

болест на Гоше, и лечение на възрастни

Не много отдавна, лечението е била намалена до:

отстраняване на далака;
елиминиране на патологични фрактури, като задържите ортопедични операции,

както и много други, които не са премахнати причините за болестта, но само неговите симптоми. Съвременната медицина използва метод, наречен fermentoterapiya. Същността му се състои в инжекциите се правят веднъж на всеки четиринадесет дни. Предписват само на пациенти, които са засегнати от сериозни симптоми.

Поради няколко разработки в тази област съществуват редица лекарства, които са били успешно използвани в случай на заболяване лизозомна болест с натрупване чрез заместване fermentoterapii, който е насочен към попълване на липсата на ензими в човешкото тяло, както и изкуствено презареждане на ензимна активност липсва. Нейната изкуствен заместител е създаден на базата на генното инженерство постижения и дава възможност за прецизно копие функция и активност на естествения ензим. Положителният резултат се постига чрез началото на лечението.

Не толкова отдавна беше ревизиран на методите за диагностика на заболяването. Тъй като увеличен далак, и ниски нива на червените кръвни клетки или червени кръвни клетки не може да се използва като признаци на пациент болест на Гоше. Всичко това води до погрешна диагноза.