Синдроми поражението невромускулни синапси и мускулите: миастения, миопатия
Основната проява на поражението невромускулни синапси е ненормална умора на скелетните мускули. Мускулна слабост, в зависимост от натоварването, най-често се наблюдава при външните мускули на окото, и води до появата на птоза и диплопия, като агрегатите на мускулите съдържат само малък брой на мускулните влакна.
Пациенти с генерализирана миастения гравис често страдат от дисфагия и в зависимост от натоварването скелетната мускулна слабост, особено в близки краища. Най-честата причина е синдром миастеничен гравис (бивш термин - миастения гравис pseudoparalytica) - автоимунно заболяване, характеризиращо се с производството на антитела срещу ацетилхолинови рецептори на невромускулна синапса.
Тъй като количеството на интактни рецептори. осигуряване на адекватно провеждане на нервните импулси, не е достатъчно, а след това към мускулите чрез нервите инервиращи тях не са получили необходимия брой възбуждане импулси. Електромиограмата отчетено понижение (намаляване) на PD засегнати мускулите след многократно електрическа стимулация.
Миастения диагностициране типични клинични прояви, присъствие намаляване електромиограма, наличието на антитела към ацетилхолинови рецептори и намаляване на мускулна слабост след прилагане на къси ацетилхолинестеразни инхибитори като едрофониум хлорид. При лечение на миастения ефективно дългодействащ холинестеразни инхибитори, имуносупресивни лекарства. Един допълнителен метод на лечение (в някои по-млади пациенти) е тимоктомия.
За разлика от миастения. миопатия (първично увреждане на мускулите), обикновено води до бавно прогресираща мускулна слабост, не зависи от товара. Миопатични мускулна атрофия не е толкова голяма, като неврогенни мускулна атрофия и частично маскиран чрез заместване на мускулните влакна с мастна тъкан (липозоми или липоматоза), така че може би несъответствието между нормални или psevdogipertrofirovannym мускулите на външен вид и степента на мускулна слабост.
Сензорни и автономни смущения отсъстват, както и фасцикулации, които показват неврогенно щетите. Миалгия и мускулни спазми са по-чести при метаболитен отколкото в вродени миопатии.
Множество видове миопатии включват мускулна дистрофия (Х-свързани рецесивни, автозомно доминантно и рецесивен), метаболитни миопатии, миотонична дистрофия (с други клинични симптоми, като катаракти, предна отдръпването на линията на косата, и други системни заболявания като заболявания Steinert-Batten-Kurshmana ) и миозит.
Подробно обсъждане на тези болести е извън обхвата на тази книга. В диференциалната диагноза на миопатии са най-важната история на семейството, данни за неврологични изследвания, лабораторни изследвания (особено на нивото на креатин киназата) и електромиография, както и резултатите от молекулярно-генетични проучвания (в последните години голям напредък е постигнат в тази област, така че в много случаи, можете да сложите на финала диагноза).
Подобряване диагностична точност. от своя страна, води до по-точна прогноза и улеснява генетична консултация.
Свързани статии