синдром на тризомия (заболяване), синдром на Даун, Patau, Едуардс, дете, деца
Най-често се срещат в човешкото тризомия на 21-ия, 13-ти и 18-ти хромозомна двойка.
Синдром (заболяване), деца на Даун, бебето
Синдром (заболяване) Даун - синдром тризомия 21 - най-честата форма на хромозомни аберации при хора (1: 750). Момчетата и момичетата патология се среща с еднаква честота.
Безспорно установено е, че децата със синдром на Даун често се раждат с по-стари родители. Ако майката възраст 35-46 години, вероятността за болно дете се увеличава раждаемостта до 4,1%. Възможността за повторни случаи на заболяването в семейството с тризомия на хромозома 21 е 1-2% (от възрастта на майката увеличава риска).
За пациенти, характеризиращи се с глава кръгла форма, с плоска задната част на главата, тесен челото, широка, плоска повърхност. Типични epikant, потънал назален мост, наклонена (монголоидни) разрез очни Прорезите Brushfilda петна (леки петна по ириса), дебели устни сгъсти език с дълбоки жлебове, простиращи се от устата, малки, кръгли, ниските предсърдие с окачена извиване, недоразвит горната челюст, високо небце, анормален растеж на зъбите, и късо гърло.
На вътрешните органи малформации са най-типичните сърдечни дефекти (дефекти в камерната или предсърдни стените, fibroelastosis и др.) И храносмилателната система (дванадесетопръстника атрезия, Hirschsprung и т.н. заболяване). Сред пациентите със синдром на Даун са с по-висока честота, отколкото при населението, случаи на левкемия, и хипотироидизъм. В малките деца, произнася се с мускулна слабост и в по-големи деца, често се открива катаракта. От ранна възраст е маркиран умствена изостаналост. Средната продължителност на живота в синдрома на Даун е на 36-годишна възраст.
синдром Patau при деца, дете
Синдром на Патау - тризомия 13 синдром - възниква с честота 1: 6000. Между честотата на синдром Patau и майчината възраст зависимост може да се проследи, макар и по-тежко, отколкото в случая на синдром на Даун.
Когато синдром Patau имат тежки вродени малформации. Деца със синдром на Patau се раждат с телесно тегло по-ниско от нормалното. Те показаха умерена микроцефалия, нарушена развитие на различни части на CNS, ниско наклонена челото, стеснени очни прорези, разстоянието между тях се намалява, микрофталмия и coloboma, помътняване на роговицата, потънал назален мост, широк основата на носа, деформирани уши, цепка на устната и небцето, полидактилия , флексорният позиция на ръцете, къс врат. Около 80% от новородените са открити малформации на сърцето :. Дефекти интервентрикуларната и междупредсърдния прегради, транспониране на плавателни съдове и други наблюдава фиброцистозни промяна на панкреаса, далака допълнително, фетална пъпна херния. Повишена бъбреците са се увеличили lobulation и кисти в кортикална слой, идентифицира генитални малформации. Характеризира се с умствена изостаналост.
По-голямата част от децата със синдром на Patau (98%) е починал на възраст от около една година, оцелелите страдат дълбока идиотия.
Едуардс синдром при деца, дете
Edwards синдром - Тризомия 18 синдром - възниква с честота от около 1: 7000. Деца с тризомия 18 се раждат по-често при по-възрастни майки, връзката с възрастта на майката е по-слабо изразена, отколкото в случаите на тризомия на хромозома 21 и 13. За жени над 45 години, рискът да се роди болно дете е 0,7%. В момичета се случва много по-често, отколкото момчета.
Деца с тризомия 18 са родени с ниско тегло при раждане, въпреки нормалните етапи на бременността и дори надвишават нормата. синдром Edwards фенотип варира. Най-често докладваните нарушения на мозъчното и лицето на черепа, черепно форма dolihotsefalicheskoy. Долната челюст и устата малък. процепи на очите са тесни и къси. Предсърдие деформирани и в повечето случаи са ниски, малко удължена в хоризонталната равнина. Лоб, трагуса и често отсъства. Външния слухов канал е стеснен, понякога офлайн. Гръдната кост кратко, защото от това, междуребрените пространства са намалени и гръдния кош е по-широк и по-къс от нормалното. В 80% от случаите има ненормално развитие на стъпалото: петата рязко действа, набор от въглищен прах (спре люлеещ), палеца се сгъсти и съкратен. Дефекти на вътрешните органи най-често наблюдавани дефекти на сърцето и големите съдове: камерен преграден дефект, аплазия един капак клапана на аортата и белодробната артерия. Всички пациенти са наблюдавани хипоплазия на малкия мозък и мазолестото тяло, промяна на структури на маслини, изразени като умствено изоставане, намален мускулен тонус.
Продължителността на живот на деца със синдром на Едуардс е ниска: 60% от децата умират преди да навършат 3 месеца, само по едно дете на всеки десет умира преди година; оцелели - дълбоко Oligophrenic.
Сподели този линк:
Свързани статии