синдром на Kugelberg-Welander, или младежки гръбначния amyotrophy тип 3 - наследствено заболяване, което се проявява чрез слабост и атрофия на мускулите на багажника допълнителни и крайниците. Най-често заболяването започва да показва симптоми по времето, когато детето е вече 2 години, а той знае как да седите, стоите, ходи, да се хранят сами и имат много други умения.

Заболяването е автозомно-рецесивно заболяване, т.е., ген, който причинява синдрома, положени в органите на двамата родители, но той самият не е така очевидна, но при деца може да се прояви под формата на патология в 25% от всички случаи.

За първи път тази патология е описан през 1982 г., но относително благоприятен курс на болестта започна да говори само през 1956 г., двама специалисти - невролог от Швейцария и Л. Д. Kudelberg Walander, също лекар в тази страна. Тя е в тяхната синдром чест е получил името си. Но дори и сега, не всички експерти смятат, синдром Kugelberg-Welander като отделна болест, като се има предвид, че една форма на заболяването Verdniga - Хофман.

Описание на болестта

Като правило, болестта започва да се проявява, когато детето е на 2 години, въпреки че е имало случаи, че първите симптоми са диагностицирани много по-късно - на 6 - 10 години, а дори и при възрастни. В същото време пациентите за дълго време запазват способността си да се движат, имат способността да самообслужване и дори могат да работят. Това се дължи на факта, че мускулна атрофия в този случай прогресира много бавно.

Ако патология започва да се яви пред детето навърши шест години, след това ходи само той може да се научи само до две години. Така постепенно, но много бавно, прогресивна дегенерация на двигателните неврони, които са разположени в гръбначния мозък. Слабост и мускулна атрофия се разраства бавно, а някои пациенти запазват способността на независими пътуване, дори и на възраст от 30 - 40 години, въпреки че в някои случаи децата са тежки увреждания, дори и като тийнейджъри.

Първото нещо, което обръща внимание на родителите - нарушение на походката при деца, които по-рано се оттеглиха без никакви проблеми. бележки Уодъл походка, има оплаквания от умора, дори когато ходите или бягате къси разстояния. Мускулна слабост и атрофия се развива най-напред в краката и таза, но постепенно се премести в раменния пояс. След това се наблюдават следните симптоми:

1. Gipomimmiya (лицеви разстройства).
2. Треперещи пръсти.
3. Rapid потрепвания на мускулите в областта на езика.
4. Неволеви съкращения рамо.
5. Пълната липса на сухожилни рефлекси.

В някои случаи, пациентът има мускулни хипертрофия бедрата или телета. Въпреки това, той е фалшив, защото мускулната тъкан се замества с мазнини и съединителна от тази мускули изглежда надут. Двигателни разстройства започват да се прояви много по-късно - когато един патологичен процес на разрушаване на двигателните неврони, е отишло твърде далеч.

усложнения

Сред усложненията на първо място са сколиоза и дихателна недостатъчност. Изкривяване на гръбначния стълб се случва, когато заболяването се отразява на мускулите на гърба, и те вече не могат да поддържат гръбначния стълб в нормалното му положение. Ето защо, деца от първите дни на диагноза е необходимо специално лечение - профилактика е необходима сколиоза и други гръбначни заболявания.

На второ място са респираторни заболявания. Въпреки това, тъй като болестта прогресира бавно, те може да се появи само в последния момент. Най-често това е, което причинява смъртта на един човек.

синдром Kugelberg-Welander - наследствено заболяване, и няма метод едно лечение, което ще помогне на пациентите да се възстановят. След диагностициране на болестта е симптоматична терапия, която включва масаж, физически упражнения за една индивидуална програма, приемане на витамини и ноотропти - пирацетам, глицин, Pantogamum, pikamilon.

Между другото, може да се интересуват от следните безплатни материали: