болест Основната Уилсон са симптомите на увреждане на черния дроб и централната нервна система. При болестта на Уилсън в черния дроб, изложени на токсичните ефекти на мед.
Неврологични прояви на болестта на Уилсън обикновено се появява на възраст между 15 и 30 години, между, и черния дроб при същите пациенти има 5-6-годишна възраст, а дори и по-рано. Увреждане на черния дроб могат да остават асимптомни продължение на много години или са изтрити клиничната картина, така че заболяването често се диагностицира само с появата на неврологични симптоми.
чернодробни лезии в gepatotserebralnoy дегенерация (болест на Уилсън) могат да се появят като хроничен активен хепатит с жълтеница, високо аминотрансфераза активност, хипергамаглобулинемия. С напредването на процеса на развитие на цироза с портална хипертония и хепатоцелуларен недостатъчност. болест на Уилсън в продължение на десетилетия може да покаже признаци на цироза на черния дроб, често във връзка с цироза на черния дроб и в други членове на семейството. Правилната диагноза улесни идентификационни пръстени Kaiser-Флайшър, церулоплазмин активност проучване чернодробна биопсия.
Все още има форма на коремната Kerara, в които преобладава увреждане на черния дроб по време на болестта и началото на сложен чернодробна недостатъчност.
Сред неврологични симптоми трябва да се направи на тремор флексорния-екстензорен. Нейната тежест варира от фина ръчна поклащане на земетресение до тялото. Тремор увеличава с вълнение и целенасочени действия. Умерен тремор при някои пациенти, болест на Уилсън може да има акцент върху едната страна. Тремор пръсти разперени ръце типичен пърхане.
Мускулна дистония в по-голяма или по-малка степен, се наблюдава при всички пациенти с болест на Уилсън. Неврологични симптоми на болестта тремор-твърди форми на Уилсън проявяват различни комбинации от тремор и твърдост. В допълнение, се определят gipomimiya, хиперсаливация, затруднено монотонен говор, намалява интелект. Акинетично-твърда форма се придружава от изразен твърд синдром засяга различни групи мускули. Движение и речта са трудни, пациентите се различават забавяне и липса на движение, маркирани слюноотделяне, макроглосия, което представлява намаление на интелигентност.
Бъбречно увреждане с хепато дегенерация (болест на Уилсън) се характеризира с тубулна увреждане: аминоацидурия, глюкозурия, фосфатурия. Най-често се открива в урината треонин, тирозин, лизин, валин, фенилаланин.
Свързани статии