Прогресивно миоклонус епилепсия се отнася до polyetiological синдроми. В момента тя разпределя около 15 нозологични форми, съчетани с прогресивно миоклонус епилепсия. Прогресивно миоклонус епилепсия, наречена синдром на комплексна включващ комбинация миоклонус, епилепсия, нарушения на познавателната способност и различни други неврологични заболявания (предимно церебеларна атаксия) с прогресивно разбира се.
Диагностичният триада на прогресивно миоклонус епилепсия:
- Миоклонични пристъпи.
- Тонично-клонични пристъпи.
- Прогресивни неврологични заболявания (обикновено атаксия и деменция).
Болести, за които отговаря постепенното миоклонус епилепсия
Прогресивно миоклонус епилепсия се намира в следните заболявания:
- Unferrihta заболяване Lundborg:
- 1. "балтийските миоклонус";
- 2. "Средиземноморски миоклонус."
- Laforet заболяване.
- Дент Rubra-pallido-Люис атрофия.
- Ceroid lipofuscinosis:
- 1. В края на инфантилен;
- 2. Междинно съединение;
- 3. ювенилен;
- 4. възрастни.
- Болест на Гоше тип 3.
- Sialidosis, тип 1.
- тип Salidoz 2 galaktosialidoz.
- синдром MERRF.
- Gangliosidosis GM2, (тип III).
Болести границата с прогресивно миоклонус - епилепсия (миоклонус епилепсия и комбинация):
- Комбинацията от първичната епилепсия и миоклонус семейство (рядко)
- Tay-Sachs заболяване (Tay-Sachs)
- фенилкетонурия
- Новородени lipofuscinosis (Santavuori-Haltia синдром)
- Слаба склерозиращ паненцефалит
- болест на Уилсън
- Кройцфелд-Якоб
Остри състояния, които могат да причинят миоклонус епилепсия:
- Интоксикация с метилбромид, бисмут, стрихнин.
- Вирусен енцефалит.
Unferrihta заболяване Lundborg
Това заболяване е описано в две подгрупи пациенти. Една от формите се разкрива за първи път в Findlyandii и е кръстен на Балтийско миоклонус. Друго - в южната част на Франция (Марсилия) и се нарича сега Средиземно миоклонус.
Диагностичните критерии на заболяването Unferrihta-Lundborg включват:
- Начало на възраст между 6 и 15 години (86% от случаите - между 9 и 13 години) между.
- Тонично-клонични пристъпи.
- Миоклонус.
- ЕЕГ пристъпи на шипове или комплекси polyspike вълна с честота от 3-5 в секунда.
- Прогресивното хода на присъединяването груб церебрална атаксия и деменция.
Миоклонус в Unferrihta-Lundborg заболяване, както и във всички прогресивни миоклонични епилепсии, се отнася до кортикални миоклонус. Тя може да бъде спонтанно и се случи в покой и свързаните движения (миоклонус промоционални действия или миоклонус), и по този начин значително възпрепятства ежедневната активност на пациента. Миоклоничните смотаняци също предизвикани от сетивни стимули (стимул-отразяващи или чувствителната миоклонус), като докосване, светлина, звук и други. Миоклонус могат да имат различно разпределение в организма и това, което варира по интензивност дори и в един и същ пациент. Той обикновено асинхронни, може да надделее в един крайник или едната страна на тялото, като същевременно засилва тя може да се разпространи и в други части на тялото, а понякога се появява под формата на общи миоклонични пристъпи, без или с минимално нарушаване на съзнанието. По-голямата част от пациентите имат миоклонус прогресивен ход.
Епилепсията в прогресивно миоклонична епилепсия Unferrihta-Lundberg често се среща под формата на общи клонични-тонично-клонични пристъпи кратко времетраене, наричан също "миоклонична каскада". В крайния стадий на прогресивно миоклонус епилепсия често се наблюдава клонични епилептичен статус.
По-голямата част от пациентите развиват тежка церебрална атаксия и деменция.
Пациенти средиземноморски миоклонус (какво използвани да се нарича синдром на Ramsay Hunt), епилептични припадъци и деменция е малко размити, а в някои случаи дори могат да отсъстват. Otvestvennost ген в заболяване Lundberg Unferrihta намира в хромозома 21, което беше потвърдено при пациенти с средиземноморска едно заболяване.
Laforet заболяване
Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен и започва на възраст от 6-19 години. Симптоматично прояви са генерализирани тонично-клонични пристъпи. Последната често се комбинира с частични пристъпи тилната под формата на прости халюцинации, говеда, или по-сложни визуални смущения. Откриване пристъпи - Laforet Характерна особеност на заболяването, наблюдавани при 50% от пациентите в ранните стадии на заболяването. След епилептични припадъци обикновено се развива тежка миоклонус почивка и действие. Атаксия често маскирани от тежка миоклонус. Когнитивното увреждане може да се прояви в откриването на болестта. По-строги психични разстройства, характерни за фазата на пълномащабна на заболяването. Може би преходна кортикална слепота. В терминал пациенти етап са лежащи, те чества деменция. Летален изход настъпва след 2-10 години от началото на заболяването.
ЕЕГ отделни комплекси "шип-и-вълна" са идентифицирани в ранните стадии на заболяването или "polyspike вълна". Характеризира се с феномена на фоточувствителност. С напредването на болестта основната дейност се забавя, увеличаване на броя на горните заустванията пароксизмални появи фокусни аномалии, особено в тилната региони, грубо нарушава физиологични модели на нощен сън. EMG се открива неподвижни миоклонус.
Диагноза. Светлинна микроскопия разкри теле Laforet в кората на главния мозък, черния дроб тъкан и скелетните мускули. Най-информативен и достъпен метод е изследване на биопсии, особено в областта на предмишницата.
атрофия Dent Рубра-pallido-Lewis
Това е - рядко заболяване, което се унаследява по автозомно доминантен начин и се характеризира с дегенерация на Dent-rubralnoy и системата pallido-Люис. Патогенезата е наличието на CAG-триплети. Характеризира се с очакване в по-късните поколения и променлива клинична експресивност наследствен дефект. Възраст дебют какво варира от 6 до 69 години. Характеризира се с церебрална атаксия, комбиниран с дистония, хореоатетоза, понякога - Паркинсон. В 50% от случаите, прогресивна миоклонус епилепсия и бързо прогресираща деменция. основен диагностичен проблем е определянето на болестта хорея на Huntington. При избухването на ЕЕГ бавни вълни и генерализирано "скок-вълната."
ceroid lipofuscinosis
Ceroid lipofuscinosis (церебро-ретинална дегенерация) се отнася до липидоза се характеризира autoflyuorestsentnyh lipopigmentov отлагане в централната нервна система, хепатоцити, сърдечен мускул, ретината. Първичният биохимичен дефект в основата на заболяването е неизвестна. Ceroid lipofuscinosis е една от причините за постепенното миоклонус епилепсия. Няколко различни вида ceroid lipofuscinosis: инфантилни, инфантилни късно, млади или началото на междинно съединение, ювенилен, форма възрастен.
Инфантилен тип Santavuori-Hult проявява след 6-8 месеца. и в тесния смисъл на думата не се отнася за прогресивно миоклонус епилепсия.
Късно инфантилен тип Янске Bilshovskogo
Jansky-strongielschowsky започва на възраст между 1 и 4 години с двигателни нарушения, атаксия, нарушения на речта между тях. Характерно изостава в умственото развитие. Разработване на конфискациите и миоклонус. По възраст 5, обикновено се образува оптична атрофия. За бързо прогресиращ. EEG активност епилептичен под формата на пикове и komples "polyspike вълни". Електронната микроскопия показва гранулирани лизозомни включвания в кожни биопсии, периферни нерви и ректалната мукоза.
Младежката тип Spielmeyer-Vogt-Сьогрен
Spielme-Скрит-Vogt-Сьогрен често в Скандинавия. Заболяването започва на възраст от 4 до 14 години (70% - от 6 до 10 години) между с намаляване на зрителната острота (ретинитис пигментоза), и постепенно напредва психични разстройства. 2-3 години присъединят екстрапирамидални симптоми (забавяне на движенията, тремор, паркинсонова подобни), церебрална атаксия, миоклонус, пирамидална недостатъчност, абсанси или генерализирани тонично-клонични пристъпи. Миоклонус ясно представени в мускулите на лицето. Последователността на появата на симптоми могат variirovat. В краен стадий на заболяването миоклонични пристъпи са почти постоянни и често развива клонични епилептичен статус. Фатален изход обикновено се появява на възраст около 20 години. В ултраструктурно проучване кожата и са идентифицирани лимфоцити вакуолен периферни кръвни лимфоцити и характерните профилите на вътреклетъчния (vnutrilizosomnyh) включвания под формата на "пръстови отпечатъци".
Kufs Формата възрастен
Kufs отнася до редки болести. Възраст дебют заболяване, което варира от 11 до 50 години. Постепенно деменция, церебрална атаксия, дискинезия. Епилептични припадъци и миоклонус наблюдавани в етапа на терминал. Зрителни нарушения отсъстват. Фатален изход е около 10 години след началото на заболяването. биопсии мозъчни показаха типични патологични изменения: вътреклетъчни включвания под формата на "пръстови отпечатъци" и osmophilic гранулирани групи. В проучването на други органи, за да се установи диагнозата по-трудно.
болест на Гоше
Болест на Гоше (Гоше), известен в три форми: инфантилен (Тип I), ювенилен (тип II) и хроничен (тип III). Последният тип на болестта на Гоше може да се прояви прогресивна миоклонус епилепсия. Заболяването се причинява от дефицит на бета-глюкоцереброзидаза и се характеризира с натрупването на глюкоцереброзид в различни тъкани на тялото.
Дебютът на заболяването, което се различава от детството към зрелостта. Заболяването се проявява спленомегалия, анемия и неврологични симптоми като супрануклеарна парализа поглед и (или), страбизъм, генерализирани тонично-клонични пристъпи и частично. В ранните етапи маркиран като атаксия и умерено намаляване на интелигентност. С напредването на болестта се развива миоклонични пристъпи. По време на прогресивно. При мултифокални ЕЕГ комплекси "polyspike вълна". В биопсии от различни органи на циркулиращите лимфоцити и костен мозък, но също така и в ректалната мукоза открива натрупване на глюкоцереброзид. Прогнозата на заболяването се характеризира със значителна вариабилност.
тип I Sialidosis
Заболяването се основава neyroaminidazy недостатъчност. Вид на наследството: автозомно-рецесивно. Заболяването започва на възраст между 8 и 15 години между тях. Първите симптоми са често зрителни увреждания (нощна слепота), миоклонус и генерализирани гърчове. Интелигентността е обикновено незасегнати. Миоклонус наблюдава сам, се увеличава с волевите движения и докосване. Сензорна стимулация предизвиква масивна двустранна миоклонус. Най-типичен симптом е миоклонус лицевите мускули - спонтанно, неправилна, с преобладаващо локализация в периорален областта. За разлика от миоклонус на крайниците на лицето миоклонус продължава по време на сън. Често има атаксия и парестезии в крайниците. В фундуса показва характерен симптом на "череша ями," понякога - помътняване на стъкловидното тяло. По време на прогресивно. В комбинация с генерализирано миоклонус komplksami "скок-и-вълна" ЕЕГ. В културата от лимфоцити и фибробласти neyroaminidazy открива недостатъчност. В повечето случаи (с редки изключения) миоклонус прогресира бързо и води до увреждане на пациенти.
Sialidosis, тип II
Sialidosis, тип II, (galaktosialidoz), причинена от недостиг на бета-галактозидаза и е описан основно в японски. То се проявява с умствена изостаналост, ангиокератома, Chondrodystrophy, хепатоспленомегалия и нисък ръст. Разкрива симптом на "череша ями" в фундуса. Може би за развитието на синдрома на прогресивно миоклонус епилепсия.
синдром MERRF
MERRF синдром или "миоклонична епилепсия с назъбени-червен влакна" се отнася до митохондриални encephalomyopathies (митохондриална tsitopatiyam). Заболяването се наследява в митохондриалната тип и се предава през майчина линия. синдром Възраст MERRF дебют какво варира от 3 до 65 години. В допълнение към миоклонус и генерализирани припадъци възникнат прогресивна деменция, церебрална атаксия, спазми; рядко се наблюдава: атрофия на зрителния нерв, сензорна загуба на слуха, миопатичните симптоми, клинични и ЕМГ признаци на периферна невропатия. Последователността на появата на симптомите на синдрома MERRF, което варира от случая: неврологични, сетивни и психични разстройства могат да се появят само за няколко години преди появата на припадъци, миоклонус и атаксия. Клинична изразителност характеризира със значителна изменчивост и полиморфизъм дори в рамките на едно и също семейство. Тежестта на синдром MERRF изключително променлива. На ЕЕГ в 80% от случаите, записани анормален фоновата активност; 73% - комплекси "шип вълна." Във всички случаи, има гигантски евокирани потенциали. Невроизобразяването (CT, MRI) разкрива дифузна атрофия на мозъчната кора, бялото вещество лезии с различни размери, и базалните ганглии калцификация фокална кортикални огнища намалена плътност. В скелетната мускулна биопсия открива характеристика pathomorphologic - неработеща червени влакна (накъсано-червени влакна). В някои случаи, митохондриални аномалии открити в изследване на кожата.
Gangliosidosis GM2, тип III
Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. Заболяването се основава недостатъчност ензим хексозаминидаза А (като болестта на Tay-Sachs, но не толкова силно изразена и не толкова широка). Заболяването започва да се проявява в детството или юношеството. Разработване церебрална атаксия, дизартрия, след това напредва деменция, спастичност, дисфагия, дистония, припадъци, и миоклонус. Някои пациенти имат атипична феномен на "череша ями" в фундуса. Заболяването се развива бавно, в продължение на много години. Някои пациенти живеят до 40 години.
Нека да знаят за грешка в текста:
Свързани статии