Поради влошаването на околната среда, на негативните демографски процеси се превръщат в неотложен проблем за запазване на генетичния фонд на човешката популация. Според изследвания, проведени в европейски държави, 15% от човешки ембриони умре в ранните етапи на развитие (спонтанен аборт), 3% са мъртвородени, 2% са смъртта на новородени деца и 3% - за смъртност по време на влизането в репродуктивна възраст. В допълнение, 20% от възрастните индивиди не женен, и 10% от общия брой на брака - стерилен. Това означава, че най-малко 50% от първоначалната генофонд не се възпроизвежда в следващото поколение.

В края на XX - началото на XXI век замърсяването на околната среда от вредни вещества, включително преместване на големи разстояния от източниците на замърсяване, е придобила глобален характер. "Токсичен" ситуация в различните региони на света определя стабилността на набор от приоритетни замърсители на околната среда. Резултатът е намаляване на разнообразието на видовете, появата на мутирали животни с модифицирани наследствени свойства и реактивност на организма, както и намаляването на хомеостазата на населението, което е характерно не само за флората, фауната, но до известна степен и за човек.

Environmental безгрижие, формиране на изкуствени химикали провинции и увеличаване неблагоприятен генетичен товар - тъжна тенденция днес. През миналия век структурата на заболеваемостта и смъртността в развитите страни се е променило фундаментално: първите места са заети от патологията на сърдечно-съдовата система, пептична язва, имунна недостатъчност, диабет, психични заболявания и рак. Въпреки разнообразието на тези заболявания са важна и понякога решаваща роля в етиологията и патогенезата играе интензивно и / или продължителна реакция стрес, причинен от различни фактори на околната среда. Резултати от експериментални изследвания показват, че стрес - първата реакция, която се проявява при животни в отговор дори подпрагови дози токсични, особено genotoxicants. Доказано е, че стресът бозайник причинява генетично увреждане в зародиш и соматични клетки, тежестта на който зависи от продължителността на действие на химични мутагени. Тези данни предполагат връзка между генотоксичен ефект на замърсителите на околната среда и стреса при хората. От друга страна, човешката дейност е една от причините за нарастване на заболеваемостта.

Нашите "Карго" мутации

Съгласно дефиницията на СЗО, споделят генетичен компонент при формирането на здраве е около 20%. Семейната история има отрицателно въздействие върху здравето: 60% от наследствени заболявания значително намаляване на продължителността на живота, а 70% са оказали негативно влияние върху репродуктивните възможности на семейството. Населението вече се е натрупал огромен генетичен товар. Така например, в Европа, повече от 10% от случаите на инвалидност отчетени вродени и наследствени заболявания. Дори и с един несъвършен диагностична система в Армения в 1000 новородени повече от 26 фиксирана генетичен патология.

Много хронични заболявания са причинени от генетичния товар. Рискът от развитие на наследствени заболявания може да бъде предсказано много преди раждането на детето, и вече има реални възможности на натоварване налягане, които човечеството мечки (или по-скоро, а) от праисторически времена, не е било толкова забележими.

Концепцията за "генетичен товар" донесе на победителя на Нобелова награда Г. Мюлер на. . През 1950 г., заедно с Мортън и J. H. Кроу, той предложи да се използва терминът "смъртоносен еквивалент" (от латински - letalis. Fatal).

Генетичен товар се състои, от една страна, необичайни генни мутации, наследени от родители и прародители и наречен сегрегационната товар в случай на болестта се появяват рецесивни или доминантен ген несмъртоносно мутации (лат segregatio -. За отделяне).

От друга страна, известна част от товара се нововъзникнали генни мутации (в резултат на мутагенни въздействия на околната среда). Те не могат да бъдат проследени до повишаването на поколенията и представляват т.нар мутационен генетичен товар, която се проявява безплодие и спонтанни аборти, вродени дефекти и умствено изоставане. Медицина, са известни от няколко хиляди (!) Наследствени болести.

До този момент, няма методика за точно измерване на генетичния товар. Съвременната наука се натрупва информация за много наследствени заболявания, като се използват резултатите от генетичните-епидемиологични изследвания, лечение данни и средства за диагностика.

Някои от тях са на мнение, че няма значение колко опитен всяка генетична консултация (една от основните форми на превенция наследствено заболяване), тя само преразпределя, а не премахва натоварването на мутации. С други думи, ние можем да се дават съвети да не се жени или деца, вземете партньор, който да гарантира здравословен потомство, но човечеството все още носи генетичен товар.

Това е вярно само отчасти. В действителност, генетична консултация ви позволява да професионално оценка на риска от наследствени и вродени заболявания в семейството, включително и тези, които още не са родени. Това е най-успешният начин да се предотврати раждането на потомство с наследствена патология.

Показания за генетична консултация са известни или заподозрени наследствено заболяване в семейството (вродени малформации, забавени физическо развитие и изоставане в умственото развитие на аномалии сексуално развитие, повтарящи се спонтанен аборт, раждане на мъртъв плод); родствени брака; известни или е възможно излагане на тератогени в I тримесечие на бременността; неблагоприятна за бременност. Въпреки това, с изключение на тези, има още една индикация, от който трябва да започне списък: всяка семейна двойка се препоръчват да се подложи на генетична консултация преди зачеването на детето. В много икономически развитите страни, тази практика отдавна е съществувала. Така например, в Япония на младите хора, които влизат в брак са длъжни да присъстват на интервюто с генетик.

Процесът на консултации се взема предвид не само историята на семейството, но и рисковите фактори, които могат да имат неблагоприятен ефект върху вътреутробно развитие на плода: медикаментозно лечение, професионалните рискове, предишни заболявания и т.н. Ако е необходимо, да се разработи план за по-нататъшно наблюдение и превенция на наркотици възможни нежелани последици.

В нашата страна, има генетична консултация в Киев и регионални центрове. Може би някой ще си помисли да отиде в друг град най-малко непрактично (и дори на бременност не е налице), и някой е сигурен, че болни деца се раждат само за наркомани и алкохолици. За съжаление, често се консултира адрес, когато е настъпило неприятности. Но фатализъм, а невежеството не може да бъде оправдано, особено ако става дума за раждането на новия живот. Грижата за здравето на всеки човек трябва да започне много преди неговото раждане.

Свързани статии

• Промени в генофонда на популациите