Сега проблем цитогенетичен PD на всеки етап от бременността практически е разрешен. Разработено надеждна и
Таблица 9.7. Характеристика методи за получаване на хромозомни препарати за стандарт кариотипиране фетален Метод Предимства Недостатъци Rezultativ-
Култивиране на клетки NOSTA околоплодна течност или залепващи и плацента клетки - Висококачествени chro-mosomnyh препарати:
достатъчен брой метафазните плочи
възможност раз-диференциален оцветяване на хромозомите различни методи замърсяване на реколтата от майчините клетки
Продължителността на задънена tivirovaniya (1,5-3 седмици)
Опасност от инфекция на културата скъпи реагенти, техника, и доставя проба от хорион тегло най-малко 15 мг от 99%
(
Извънщатен маркерни хромозоми
Кариотипиране родители на US Tier 2 cordocentesis
Фамилната форма?
Идентификация на прекъсване точки
Преструктурирането небалансиран кариотипа
Th Pocho базирана кариотип? нормално фенотип
R '^ \
[) E ново,
Балансиран кариотип? аномалии в развитието
анализ показва редица диагностични процедури (фиг. 9.5). При констатиране на преструктурирането (или съмнението за наличието му) е необходимо да се изясни произхода му, т.е.. Д. Кери kariotipiro- vanie родители. Във всеки случай е необходимо да се определи съотношението на аберации, които се опитват да изяснят точки на прекъсване метод R18N използване локус-специфични ДНК сонди. При установяване на родителски принадлежност балансиран хромозомни аберации препоръчва продължаване на бременността с ултразвук в динамиката. Ако установи, че появата на морфологично балансиран аберация Det Povo, трябва да уведомите бременна с висок риск от фетални аномалии, както и възможните физически и умствени разстройства в бебето след раждането. Препоръки за управление на бременност в този случай е препоръчително да се развиват в пренатална консултация с участието на неонатолози и педиатри. В случай на небалансиран кариотип, поради вие преструктуриране p0V0 или наследено от родителите си, в резултат на разделяне на пренаредени хромозоми, то се препоръчва прекъсване на бременността. Трябва да се подчертае, че кариотипиране родители, когато открие някоя хромозомна пренареждане на плода е задължително, т.е.. А. е от основно значение не само за диагностика в настоящия бременността, но също така и да се прогнозира бъдещото здраве на децата. Често носители на структурни преустройства са идентифицирани в такива ситуации.
Носители на хромозомни мутации (реципрочни и Robertsonian транслокации, izohromosom, маркерни хромозоми) също са изложени на висок риск от OSA в плода. Наличието на хромозомни преустройства води до образуването на гамети с частично или пълно анеуплоидия, където последваща корекция OSA среща в хромозомите или хромозомни сегменти, включени в прегрупиране. В тези групи, и р ^^ ^^ в риск от OSA в плода, е целесъобразно да се осигури получаването на кръв от пъпна връв в същото време за цитогенетичен и молекулярен диагнозата за да се избегне повторни инвазивни процедури.
Особено внимание следва Robertsonian транслокация, включваща хромозоми 14 и 15. Рискът от OSA е 0.65 процента когато анормална хромозомата се формира от не-хомоложни хромозоми, и 66% - ако тя е представена от транслокация между хомолози или isochromosome [868]. В случай на откриване през пренатални кариотипиране такива структурни промени, наследствено или всяка Det Povo препоръчва тестване OSA.
маркерни хромозоми
Маркер хромозоми обикновено обозначени извънщатен хромозома с неизвестен произход. Някои от тях са резултат от междухромозомна други - интерхромозомна повторно строителни проекти. Условно маркерни хромозоми могат да бъдат разделени в няколко групи:
произход (причинена Povo и наследствено Det);
под формата на геномни мутации (мозайка и nemozaichnye);
морфология (sputnichnye, т. е. като късите рамена на acrocentric хромозоми, и nesatellitnye).
Маркер хромозоми в пренатален период разкриха честота от 0,6-0,96. 1000 [482]. В зависимост от генетичния материал, който е част от маркерни хромозоми, те могат да бъдат придружени от малформации или фетална ретардация, има тежки клинични прояви скоро след раждането, само влияе на репродуктивната функция или психически или фенотип не се прояви. Определяне на характера на маркерни хромозоми винаги се характеризира със значителни трудности, но те да бъдат идентифицирани по време на пренаталното кариотипиране, дори ако те принадлежат към семейството форми, е от решаващо значение за по-нататъшните тактиката на провеждане на бременността.
При откриване на маркер хромозома в плода трябва да Ka- riotipirovat родители за определяне на произхода на маркер (или фамилна форма Det Povo мутация), държат идентификацията на маркер от всички налични средства и да се определи формата на анеуплоидия (пълна или мозайка).
Прогнозата е по-благоприятна, ако един от родителите на фенотипно нормални (както и роднините си с нормална репродуктивна функция и разузнаване) е носител на идентичен маркер хромозома, представени в една и съща форма (мозайка или пълно).
Стандартна алгоритъм маркер идентификация хромозома включва различни методологични техники (фиг.
9.6). В първата стъпка
Извънщатен маркерни хромозоми
"^^^ SH L С SHL \
T
ГЕЯ
P5N с ДНК проби, специфични за центромерни региони на всички комплекта хромозоми
септември
етикет >>>
Ris.10.18. Метафазни Хромозоми 11 на бластоциста хор йон и ембрионални клетки (аутопсия материал от медицински аборти, бременност 8/9 седмици) след участника превод т $ Нито предварително третиране с Нра II. хромозомни хомолози
на метафаза плочи съответните тъкани, разположени вертикално. Регистрирайте се снимки на всяка една от хромозомите в последователност от ляво на дясно
НТС + Pb SHTS, PI, партийни участника постъпателно сигнал около 11p15 маркиран знак "+", няма сигнал - знакът "-"
: Ф "
2 3 4 2 3 4
ембрионални стволови клетки
15) * 1 1
2 3 4 2 3 4
2 | Р1 + R1TS RGGS Z-4-P1
| -0
Ris.10.24. Комплекс характеристика цитохимични хетерогенност на човешки автозоми. Ляво - идеограми М-сегментиране на нивото на резолюция от 400 сегменти на хаплоиден геном [145]. Три нюанси на зелено, бяло и черно отразяват степен нотация gaschennosti 5-метилцитозин, оценено на система за 5-точка. С червено маркирани сегменти, сравними с О-сегменти на съдържанието на 5-metiltsitozinaV център
Тежка верига разпределение (N3) и белите дробове (S) isochors (сегменти разрешаване на ниво 850) [772]. Точно - идеограми K-сегментиране (сегменти разрешаване на ниво 400) [473]. Степента на обогатяване OS-BP повтаря солна люпене iA1i otmechenarazlich-. Обяснения в текста
з ** д *
з г ***
"^ * '?
* ->; '** •; .. V- »% 1
и 1/1 "/
04 "
а)
б)
|> B I; *
и. 16 "1 * CHG_. 16
TL / *
,* А "
D * ".
"S X
с
Ris.10.35. флуоресцентен сигнал разпределение в метафаза хромозоми на бластоциста клетки (46, XX) след инжектиране BrdU импулс през втората половина 5 периоди: (а) откриване Имунофлуоресцентно NOS (R1TS); (В) флуорохром оцветяване OLR1 V 1. 2
1. Y '* G; -: -
'Н ^ 16 7:
^. | «* V ч
V4 * ^ * г \ "16" * | "(• • -; 'V' *" • - "1л, ..
"-r *. "-Т H" # 1.
'> L \ 1. 99 1 9 9 1.> а)
Ris.10.36. Параметри репликация на хроматин в началото на 5-фаза на клетъчния цикъл. откриване Имунофлуоресцентно на AT-NOS в метафаза хромозоми на бластоциста клетки (ляв) и RSYL протеин (основни антиген пролин feliruyuschih клетки) в интерфазата ядро на човешки лимфоцитни клетки (Ь, [381])
Ris.10.37. Информацията репликация хроматин 5 във втората половина фаза на клетъчния цикъл. откриване Имунофлуоресцентно АТ NOS метафазните хромозоми от човешки бластоциста клетки (а, в ляво) и RSYA протеин (ядро антиген пролиферират клетки) в интерфазата ядро на човешки лимфоцитни клетки (Ь, [381])
Ris.10.38. Разликите в разпределението на флуоресцентните сигнали от метафазните хромозоми на бластоциста клетки (А) и ембрионални клетки (б) след прилагане на BrdU импулс през втората половина 5 периоди. откриване имунофлуоресценция
NOS (MTS)
Свързани статии