Половите жлези дисгенезис, тип XY (синдром Svaera) - причини, диагноза
Този фенотип може да се дължи на отсъствието или мутация на КРЗ ген (вероятно честота на такива случаи е 20%) или друг ген, участващ в диференциацията на тестисите, както е споменато по-горе. Тъй като развитието на тестисите не се случи, или андрогени, или анти-Мюлеров хормон не се произвежда, което води до образуването на линейни или малко незрели външно и вътрешно половите органи на женски тип.
Гонадна дисгенезия. като формата на нишки, което се дължи на факта, че за нормалното развитие на яйчниците нужда от две Х хромозоми.
Средното увеличение на пациентите е по-висока, отколкото в нормалните жени, въпреки че понякога има спиране на растежа, което показва, че е възможно наличието на недиагностицирано мозаицизъм 45Н. В редки случаи, има някои признаци на синдром на Търнър.
Tyazhevidnye половите жлези при пациенти с XY половите жлези не се различават от открит в синдром на Turner. обаче, те могат да съдържат по-голям брой клетки hilusnyh наподобяващи в някои случаи Лайдиговите клетки. Най-малко 30% от пациентите с XY половите жлези дисгенезис, описани в литературата, или остър вид дисгерминоми gonadoblastomy [Verp, Simpson].
Тези неоплазия често се развиват в рамките на първите 10-20 години от живота си, и поради това е необходимо да се премахнат половите жлези малко след заболяването се диагностицира. Матката и маточните тръби трябва да бъдат запазени на място, дори и в случаите, когато това е технически по-лесно да се премахнат всички тези органи, а не само tyazhevidnye образование. Съхраняване на матката оставя възможността за бременност (имплантиране на оплодените яйца донор ин витро).
Психологически пациенти смятат, че те са жени и имат нормален интелект. Диагнозата обикновено се поставя по време на пубертета, а след това пациентът е необходимо да се обясни по-подробно състоянието си - като правило, до степен, която съответства на нивото на психическото му развитие. След това вие трябва да започнете цикличен хормонална терапия.
Резултатите често са добри. въпреки че при някои пациенти развитието на млечната жлеза е недостатъчно, и следователно може да се изисква мамопластика. Подробностите са дадени по-рано клинично лечение. Пациентите могат да се чувстват тяхната малоценност поради безплодие и лошо развитие на вторични полови белези. Ето защо, когато консултиране е важно да се използват всички средства за убеждаване, за да им се почувстват като истински момичета и жени.
Генетична консултация с XY гонадна дисгенезия, зависи от причината за патологията. В повечето случаи заболяването, причинено от мутации КРЗ ген трябва да се разглежда като спонтанно. Въпреки това, според Vilain и сътр. да се заключи, че рискът е малък отново в семейства, в които има болни деца, трябва внимателно да се разгледа наличието на мутацията в Отца.
По-специално, не е доклад, който в два от случаите бащите на момичета, които са имали allosome XY. са мозайки от мутации в гена КРЗ [Schmitt-Ney и др.]. Най-често заболяването е спорадично, но тъй като има случаи, които се характеризират с Х-хромозомата автозомно-рецесивно заболяване, когато консултантски семейства трябва да бъдат информирани за тази възможност.
Препоръчано от нашите посетители:
Свързани статии