Причини синдром Kostmann
Вид на наследството - автозомно-рецесивно, може да бъде спорадична и доминиращ модел на унаследяване. При някои пациенти предимно намерени в спорадични мутация кодиране образуване неутрофилна еластаза (ELA-2 ген). Нивото на генетичният дефект все още не е намерен. пациенти част Kostmann синдром (13-27%) имат точкова мутация на ген рецептор гранулоцит колония стимулиращ фактор. Тези пациенти са изложени на висок риск от развитие на миелодиспластичен синдром и остра миелоидна левкемия.
синдром Kostmann симптоми
синдром Kostmann - дебют на заболяването през първите няколко месеца от живота, или в неонаталния период под формата на тежки рецидивиращи бактериални инфекции: стоматит, гингивит, хронична, чести пневмонии, включително разрушително. Агранулоцитоза типичен дълбочина (9 / л неутрофили). Типични миелограма: Резервиран само неутрофилна делящи се клетки, промиелоцити и / или миелоцити, повишен брой еозинофили и моноцити. В промиелоцитна намерено атипични ядра, големи азурофилните гранули и вакуоли в цитоплазмата. Без специално лечение, пациентите са починали преди 2-3 години.
Лечение на синдрома Kostmann
Основният метод за лечение на синдром Kostmann - рекомбинантен гранулоцитен колония-стимулиращ фактор (филграстим и ленограстим) в терапевтична доза от 6-100 ug / кг на ден, лекарството се прилага подкожно. Подкрепа доза вдигна индивидуално, за да се запази абсолютен брой на неутрофилите по-голяма от 1000 / мм 3 Кандидатствайте за живот, добра поносимост. По време на остри инфекции използват широкоспектърни антибиотици, антимикотици. При тежки случаи, преливане на донорски гранулоцити. Предвид високия риск от развитие на левкемия, пациентите трябва да бъдат под медицинско наблюдение, с динамична оценка на хемограмата. Когато резистентност към лечение с гранулоцитен колония-стимулиращ фактор или поява рецепторни генни мутации гранулоцит колония стимулиращ фактор показва алогенна трансплантация на костен мозък.
Нека да знаят за грешка в текста:
Свързани статии