К (п) = х 100%, където K (п) - пенетрантност, п - брой на потомство, които проявяват симптоми, N - общият брой на потомството.
Експресивност - степен на фенотипна експресия черта контролира от гена. Например, интензитетът на пигментацията на кожата при човек, увеличава с увеличаване на броя на доминантни алели (А1 А2 A3 A4 ...) В гени полимер система: доминантен алел определяне на развитието на черен кожата - А1. А2. A3. 4. рецесивен алел на бяла кожа - А1, А2, А3, А4 White - a1 a2 a1 a2. А1 а1 а2 а2 - светла кожа мулат, А1 А1 А2 А2 - тъмно мулат,
Влиянието на факторите на околната среда е изразено усилване степен на пигментацията на кожата при хора с един генотип - А1 а1 а2 а2 под действието на ултравиолетови лъчи.
Дозата на гена отразява развитието на шизофрения - в хомозиготи е 100% пенетрантност и хетерозиготи - 20%. По време на развитието на патологични състояния, може да се получи под формата на леки и тежки проявления - хипертония, диабет и други функции.
Сърповидно-клетъчна анемия - наследствено хемоглобинопатии, унаследява по автозомно рецесивен. Причината за заболяването е патологичното ген «а», образуване на анормален хемоглобин (HBS), в рамките на молекулата вместо глутаминова киселина в 6-та позиция ßверигата е валин. Генетичният дефект - точка генна мутация се среща в ДНК, кодираща структурен ген ßверигата на хемоглобина. Патологична хемоглобин го наименува S - хемоглобин от думата «sicsle» - сърп, защото има този протеин в червените кръвни клетки става ненормално сърп форма.
Има над 26 варианти замествания във веригата на алфа и вариант на 31 - бета верига. Заместване на поне една амино киселина променя основната структура на протеина, пространственото подреждане на части и по този начин функцията хемоглобин. Полиморфизъм на хемоглобин очевидно има адаптивна стойност.
Взаимодействие алел определя gemoglobinopatiyay на развитие определя от различни форми на алела взаимодействия (непълно доминиране и sverdominirovaniem kodominirovaniem).
Стил непълно доминиране се проявяват Ss ген хетерозиготни носители хемоглобин NBS (NbANbS).
а) При промяна на външните условия на околната среда при хетерозиготи морското равнище имат нормална форма и нормални червени кръвни клетки в кръвта концентрация на хемоглобин (пълно доминиране над S S).
б) При по-високи височини (над 2,5-3 хиляди. концентрация м) хетерозиготи хемоглобин се намалява, има формата на полукръг червени кръвни клетки (непълно доминиране над S S) се наблюдава клинично проявление на анемия. Този пример показва, че господство може да зависи не само от генотипа, но също така и на условията на околната среда.
Свръхдоминиране наблюдава при хетерозиготи Ss NbANbS с форми на хемоглобин, те са по-малко податливи на малария и се характеризират с устойчивост на малария, хомозиготи с форми на хемоглобин NbANbA изложени на малария е повече. В тропическа Африка и други райони, където маларията е широко разпространен в човешките популации са винаги налице и трите генотипове - SS, Сс и СС (20-40% от населението хетерозиготата - Сс). Установено е, че запазването на човешки популации летална (летална) алел (и), поради факта, че хетерозиготи (SS) са по-устойчиви на малария и анемия след клинични прояви в хомозиготи за нормален ген им генотип - SS, образуват хемоглобин - HbA / HbA - податливи на малария (сериозно заболяване, често с фатален край), и поради това имат селективно предимство. Индивидите с HbS / HbS хемоглобин и генотип СС (летална - тежка форма на анемия). По този начин, приоритет на отделни червени кръвни клетки с HbA / HbS - генотип Ss:
HbA / HbA
И накрая, в еритроцити превозвачи NbANbS в равни количества присъстват и двете версии на веригите бета-глобинови - нормално и мутант S. И това се наблюдава kodominirovanie.
Таласемията - той наследил заболявания на кръвта, се отнася до автозомно-рецесивно мутация. Човешкото тяло с таласемия не може да произвежда достатъчно хемоглобин съдържа в червените кръвни клетки и пренася кислород в тялото. Ако не е достатъчно еритроцити хемоглобин, кислород не достига всички части на тялото. Органи после да изпита недостиг на кислород и те не могат да функционират нормално. Има два вида на таласемия - алфа и бета - наречени на две протеинови вериги, които правят нормален хемоглобин. Алфа и бета-таласемия имат и двете леки и тежки форми. Рецесивен хомозиготен таласемия смъртоносно и хетерозиготни изгодно. Това се отнася както сърповидно-клетъчна анемия и на разстройства на хемоглобина
Не-алелни ГЕНИТЕ - е гени, разположени на различни локуси (места) на хомоложни и не-хомоложни хромозоми. Неалелни гени са обозначени с различни букви (А, В, С).
Свързани статии